Horváth László (szerk.): Halbiológia és haltenyésztés (Mezőgazda Kiadó, Budapest, 2000)
1. Biológiai alapismeretek - 1.4 Orbán László: Molekuláris eljárások alkalmazása a haltenyésztésben
A génexpressziót speciális kapcsolók (szabályozó régiók vagy regulátorok) irányítják, tőlük függ, hogy egy adott génről mikor és mennyi fehérje termelődik. A közvetlenül a gének kezdete előtt elhelyezkedő regulátor elemeket összefoglaló néven promótereknek nevezzük. A promóterek lehetnek ún. konstitutívak (ilyenek a háztartási gének promóterei, amelyek minden sejtben és állandóan expresszálnak) vagy szövetspecifikusak, sőt léteznek ún. indukálható promóterek, melyek egy bizonyos inger hatására kapcsolnak be. A génektől nagyobb - akár kétszáz kilobázis (azaz 200 kb) - távolságra elhelyezkedő szabályozó elemeket, melyek növelik a transzkripció hatékonyságát „enhancer”-eknek, míg az ellentétes hatásúakat „silencer”-eknek nevezzük. Az ilyen távolról ható elemek között szintén vannak általános érvényűek, amelyek mindenütt kifejtik hatásukat, míg mások szövetspecifikusak. Egy adott gén változatait alléleknek nevezzük, melyekből egy normál diploid egyedben maximum kettő, azonban egy populációban több is előfordulhat. Egy adott génből azonos alléleket tartalmazó egyedet homozigótának, míg az eltérő alléleket tartalmazót heterozigótának nevezzük. Amennyiben a gén által kódolt tulajdonság megjelenéséhez elegendő egy alléi, dominanciáról beszélünk, míg ahol ehhez két allélre van szükség, akkor az adott alléi recesszív. Kodomináns öröklésmenet esetén a heterozigótában mindkét alléi által kódolt tulajdonság megfigyelhető. 1.4.1.3. Kromoszómák, sejtmagi genom, ploiditás Míg a sejtmag nélküli (prokarióta) élőlények DNS-e egyetlen kört alkot, addig a sejtmaggal rendelkező (eukarióta) szervezetek sejtmagvaiban az akár többmilliárd bázispár hosszúságú DNS lánc kromoszómákra tagolódik. Egy adott sejtmag teljes kromoszómakészletét sejtmagi genomnak nevezzük. A kromoszómákban a DNS speciális, pozitív töltésű fehérjékkel (hisztonok) összekapcsolódva található. A kromoszómák száma, mely 3-4-től akár száz fölé is terjedhet, nem mutat összefüggést a genom méretével. A magasabbrendű élőlények egy kromoszomakészletet tartalmazó ivarsejtjeit hap- loidoknak (monoploid, jele n) nevezzük, az ennek többszörösével rendelkező sejtek gyűjtőneve euploid. Két monoploid sejt egyesülésekor egy diploid (2n) keletkezik. A legtöbb magasabbrendű élőlény a diploidok közé tartozik, azaz minden egyes sejtjükben két kromoszómakészletet hordoznak. A két kromoszómakészlet ugyanazt a forgatókönyvet tartalmazza, tehát fejezeteik azonos értelműek, de a szavakat és betűket tekintve számos ponton eltérnek egymástól. Minden egyed tulajdonságait végső soron a kromoszómapárokon elhelyezkedő gének különböző változatainak kombinációja határozza meg. A három (triploid, 3n), négy (tetraploid, 4n) vagy akár ennél több kromoszómakészletet tartalmazó poliploid egyedek a halak esetében viszonylag könnyen előállíthatok, életképesek, sőt a tetraploidok szaporodhatnak is. 1.4.1.4. A mitokondriális genom A mitokondriumok, a sejtmagos sejtek erőműveiként funkcionáló sejtszervecskék. A ma elfogadott elképzelés szerint őseik valaha önálló baktériumok voltak, melyek szimbiózisba léptek a mai eukarióta sejtek elődeivel. A mitokondriumok szintén rendelkeznek saját genommal, mely általában cirkuláris, a sejtmagi DNS-től függetlenül 144
