Vasárnap, 1991. július-december (24. évfolyam, 27-52. szám)
1991-10-18 / 42. szám
Az anya dönt arról, megszüli-e gyerekét # Már a terhesség idején több súlyos betegség kimutatható # Az apaság megállapítható # A kutatáshoz is pénz kell Az újszülöttek 5-6 százaléka veleszületett rendellenességgel jön a világra, ám a nem korrigálható, nem gyógyítható súlyos sérülés „csak“ 1-2 százalékukat érinti. A genetikusok azt szeretnék, ha megelőzéssel csökkenteni tudnák ezt az arányt is, hiszen minden család sorscsapásként éli át a károsult kisgyerek világraj öttét. Dr. Kádasi Lajostól, a pozsonyi Humán Molekuláris Genetikai Laboratórium vezetőjétől megtudtam, a SZTA Molekuláris Fiziológiai és Genetikai Intézetében nemcsak alapkutatással foglalkoznak.- Annak ellenére, hogy országszerte számos genetikai tanácsadó működik, ezen az akadémiai munkahelyen segítséget nyújtunk az egészségügynek, hiszen molekuláris genetikával Szlovákiában másutt nem foglalkoznak. A vizsgálatokhoz precíz műszerek, drága külföldi enzimek és különböző vegyszerek kellenek. A genetikai részleg kis létszámú (8 kutató) munkacsoportjának minden egyes tagja jól tudja, az elvégzett vizsgálatok eredményei hallatán kell a leendő anyának döntenie, kihordja-e magzatát vagy sem.- Egy embernek 50-100 ezer génje van, ebből 2—3 hibás. Ha a rendellenesség kromoszomális (több vagy kevesebb a kromoszóma illetve rendhagyó az alakja), a magzat vagy elhal, vagy születését követően életképtelen lesz. A kromoszóma-rendellenesség következménye a Down kór lehet - magyarázta a genetikus. — Vannak nőgyógyászok, akik az anyát óva intik a következő terhességtől, pedig nem kell tartani a baj megismétlődésétől. S ráadásul a magzatvíz-, illetve magzatburok-vizsgálat- ból megállapítható az utód egészségi állapota. A monogénes rendellenességnél a több tízezer génből csupán egy károsul, s ez okozhatja például a hemofíliát (vérzékenység) vagy a súlyos, halálos kimenetelű mukoviszcidózist. A recesszíven öröklődő betegség úgy éri a családot, mint derült égből a villám- csapás. Az utód szerencsétlen véletlen folytán mindkét szülőtől annak károsult génjét kapja. Ha csak az egyik rossz gén kerülne hozzá, egészségesen születhetne. volna. Ma egyszerű vizsgálat álapján közöljük a nőgyógyász- szál, hogy fiú, illetve lányutódról van szó. A kislány nem lesz beteg, a kisfiú esetében viszont a szülők döntenek.- A mukoviszcidózist (1800 újszülöttből egynél jelentkezik) a váladékok besűrűsödése jellemzi, ami elhalálozáshoz vezet. Ezért kell különös hangsúlyt helyeznünk a megelőzésre. Érthetetlen, hogy ha egy családban már előfordult ez a rendellenesség, s az újszülött meghalt, hogyan lehetséges, hogy mielőtt a második gyerek is megszületne (szintén betegen), nem küldik el az anyát a genetikai tanácsadóba. A monogénes öröklődésű betegségek kivizsgálásánál - kutatási célokból - családokat vizsgálunk s prenatális (születés előtti) diagnózist állítunk fel. Foglalkozunk továbbá az ismét csak a fiúkat sújtó Duchenne- féle izomsorvadás születés előtti megállapításával is. A bajt súlyosbítja, hogy a betegség csak 3—4 éves korban jelentkezik. A kis beteg állapota annyira romlik, hogy 10—15 évesen tolószékbe kényszerül, s kínszenvedése kb. a huszadik életévében ér véget. Előfordulási aránya: 10 ezer újszülöttre egy eset. A harmadik csoportba - magyarázta dr. Kádasi -, a multifak- toriális megbetegedéseket soroljuk. Ezeknél a genetikai háttérhez környezeti is párosul, s a végeredmény: egy sor civilizációs betegség, például szívrendellenesség, de ezek következménye a nyúlszáj és a farkastorok is. DNS-BANK A NŐ A LUDAS A vérzékenység hordozói az anyák, de csak a fiú utódok (50 százalékuk) öröklik, s betegednek meg. Míg nem lehetett megállapítani a magzat nemét, a terhességet megszakították, pedig az esetek 50 százalékában egészséges gyerekek születhettek A DNS (dezoxiribonukleinsav) a genetikai információ hordozója, ezért vizsgálata, a hibás gén gyors „megkeresése“ élet-halál kérdése. A gyors (2-3 nap) kivizsgálás eredménye nem ölel fel minden betegséget. A pontos diagnózis felállítása izotóp segítségével történik, ám ezt Angliából havonta egyszer rendelik, s maga a vizsgálat két hétig tart. Emiatt a végeredményre 4-5 hétig is várni kell. A genetikai részlegen vér- és szövetmintákkal dolgoznak, a DNS-adatokat bankban tárolják, hogy minden új esetnél összehasonlítási alapjuk legyen. APASÁGI KERESETEK, KRIMINALISZTIKA A természettudós genetikus és kollégái az orvosi egyetemeken folyó genetikai oktatást elégtelennek tartják. - Az ötvenes években a genetikát reakciós tudománynak kiáltották ki, és annak ellenére, hogy azóta már eltelt néhány évtized, ez a tudományág nem élvez elsőbbséget. Pedig sok tragédia megelőzhető volna. Sajnos — közölte kissé lehangolódva dr. Kádasi, - az intézet költségvetése alacsony. Jelenleg is - az év végéig - csak azért végezhetjük munkánkat, mert ez év végén jár le a hároméves kutatási programunk, amelyre az Egészségügyi Minisztérium adta az anyagi eszközöket. A genetikus beszámolt egyéb tevékenységükről is. Arról, hogy ma már szinte százszázalékos bizonyossággal döntik el az apaságot, de sokszor a kriminalisztikai szakemberek is felkérik őket az együttműködésre.- A haj, vércsepp, sperma alapján azonosítani lehet az elkövetőt. Nemrég fordult elő, hogy bebizonyítottuk a gyanúsított ártatlanságát. Volt olyan esetünk is, amikor (1:124 000 valószínűséggel) egy vércsepp- ből nyilvánvaló lett, hogy a gyanúsított a tett elkövetője. Jelenleg tárgyalások folynak a Belügyminisztériummal, hogy a nekik végzett munkák fejében bizonyos összeget fizessenek intézetünknek. Ha lépni akarunk, pénzre van szükségünk. Az elmúlt években különböző megin- doklásokkal ritkán jutottunk el kongresszusokra, tanulmány- utakra. 1989 novemberében megszűntek ugyan az okok, ám most pénzszűke miatt nem utazhatunk. Pedig október elején Washingtonban genetikai világ- kongresszus volt. Az átmeneti időszakot át kell vészelnünk, hiszen tudjuk, az intézettől nemcsak a temérdek vizsgálat elvégzése várható, hanem az ez idáig háttérbe szoruló alapkutatás is. Péterfi Szonya alotai Boristól, a neves írónőtől egy szlovákiai emlékképet kérek. Szinte gondolkodnia sem kell, annyira benne él, annyira frissnek és felejthetetlennek tartja a történetet is, melyhez az emlék fűződik.- A Tátra egyik legszebb fekvésű magaslati nyaralóhelye: Polianka. Nyaralóhelye egyeseknek, másoknak menedékvára. Férjemmel a Tivoli-villában laktunk. Szomszédunk Jiri Wolker volt. Legmélyebb szlovákiai élményem, amely mindig bennem él, a Jiri Wolkerrel való találkozásom. Kezdetben sokat sétáltunk, együtt, akkor még járkált - később is sok időt töltöttünk együtt, amikor állapota már súlyosbodott. Délutánonként áttolatta ágyát a mi balkonunkra. Nagyon jól megértettük egymást. Németül beszéltünk s az ápolónő vállalkozott, hogy Wolker verseiből nyersfordításokat készít; így aztán ott, a Tátrában több versét is átültettem: a Ballada a fűtő szemeiről-t, a Sírversét, a Röntgent s Wolker más írásait. Nagyon megbarátkoztam Jiri édesanyjával is, aki végig ott volt fiával Pohánkán. Határtalanul megrendített az a féltő gondoskodás, ahogy az egész ország izgalommal, szeretettel, nagy-nagy figyelemmel viseltetett a mindössze 23 éves beteg költő iránt. Naponta érkeztek a levelek, sürgönyök, melyek mind állapota felől érdeklődtek. Ha bármily kívánsága volt, ha csak egy mód adódott, ha csak tehették, teljesítették a súlyosan beteg költő kérését. Egy nap bekopogtatott hozzánk Jiri édesanyja, közölte velünk, Palotai Boris emléke Jiri Wolkerről Feró Spáéil felvétele EGÉSZEN MÁS... Néhány évvel ezelőtt fúróvásárlásra indultam. Úgy képzeltem, viszem a pénzt, hozom a szerszámot. Mekkorát csalódtam, amikor az üzletvezető csak úgy félvállról odavetette:- Nincs.- Lesz?- Talán.- Mikor? Felvonta a vállát.- Ha nagyon szépen megkérném ... Meghálálom... Félrehúzta a száját.- Nézzen be később. Nem esett hasra hálám ködös kilátásától. Csak nagy fanyalogva adta meg a telefonszámát is, előre jelezve minden hívás értelmetlenségét. Ennek ellenére hetente kétszer is hívtam. Mindaddig, amíg minden lében kanál barátom fel nem világosított, hogy a szocialista kereskedelem nem a hála utólagos, hanem előlegezett tényezőjén alapszik.- Csúsztass az üzletvezető zsebébe egy százast, de inkább kettőt... Mennyire igaza volt! A szocialista üzletes kegyességet gyakorolván némi figyelmesség fejében szívességet hogy az orvosok szerint fiának környezetváltoztatásra van szüksége. S az a Jiri Wolker, aki mindent tudott, érezte betegségének komolyságát, hisz azt magán mérte le, abban a pillanatban, mikor az orvosok levegő- és környezetváltozást javasoltak, valami hallatlan reménykedéssel és bizakodással hitt abban, hogy valóban meggyógyul. Szikrázó téli nap volt, a betegek mind kimentek az erkélyre, amikor Jirit rátették egy csilingelő szánra. Furcsa kontraszt volt a költő sápadt, beteg arca és a szikrázó fényes téli nap között. Jiri felemelkedett, mindenkinek integetve, búcsúzva suttogta felénk: „Viszontlátásra... Nemsokára írni fogok...“ S nemsokára — megérkezett a hír, hogy meghalt. Nem tudom megmondani magának, hogy gyászolta, hogy siratta Wolkert, a kedves, drága Jirit egész Polianka. tett a rászoTuló kiszolgáltatott szocialista fogyasztónak. Megengedte, hogy a saját pénzemért hálás legyek neki. S még én voltam a büszke, hogy épp nekem sikerült a hiánycikk beszerzése. Ugye, micsoda siker?! Közben néhány év eltelt. Életünkben többek között az is megváltozott, hogy az állami vaskereskedés magánkézbe került.. S mit nem hoz a sors! A csúszópénzzel szerzett villanyfúróhoz állványt kerestem. Elképzelhető, mekkora volt a meglepetésem, amikor az egykori állami alkalmazott üzletvezető most ugyanannak az üzletnek hamisítatlan tulajdonosaként üdvözölt. Méghozzá régi ismerősként.- Tetszik parancsolni? A valaha fanyalgó arc csupa mosoly. S nem alázatosan kérni, hanem parancsolni tetszhettem. Ámuldozz, hajdani szocialista fogyasztó! A hajdani szocialista üzletvezető múltbeli közönyét levetkezve a legnagyobb készséggel közölte, hogy a kért áru ugyan nincs raktáron, de felhívja a gyárat, és ha megérkezik, természetesen félreteszi. A telefonszámát se adta meg, elkérte az enyémet, hogy majd ő hív fel engem... Megcsíptem magam, nem álmo- dom-e. De nem. Két hét múlva valóban felhívott: megszerezte az állványt. S megtiszteltetésnek veszi, ha igénybe veszem szolgálatát.- Legyen szerencsém máskor is! - köszönt el mély meghajlások közepette az egykor büszke üzletvezető, és magántulajdonosi minőségben kikísért az ajtóig. Most már hiszek a változásokban. Az viszont, hogy az unott képű egykori állami alkalmazott egyik napról a másikra mosolygó, szolgálatkész magánkereskedővé vedeljen, mégis csak csodával határos. Csoda? Áh, dehogy! Lehet, furcsán hangzik, de a mai készséges magánkereskedőket a szocialista kereskedelem emelte hivatásuk magaslatára. Hol másutt, ha az elmúlt évtizedek folyamán nem éppen az állami üzletekben tanulták volna meg, hogyan nem szabad a vevőkkel bánni... A többi már gyerekjáték...
