Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)

2019-12-01 / 4. szám

Corneal densitometry in Fabry disease

4. ábra:

A teljes corneára jellemző denzitometriaértékek és az életkor összefüggése Fabry-betegekben és a kontrollcsoportban

a hemizigóta férfiakban, hanem a heterozigóta nőkben is, tekintettel a felhalmozódott anyagcseretermékek megegyező mennyiségére, hasonló mértékű, a betegséghez társuló szövődményekkel kell számolnunk.

Következtetések

Denzitometria egy objektív, számszerű adat lehet a betegség súlyosságának megítélésében. Bízunk benne, hogy eredményeink objektiven

támogathatják mind a betegség súlyosságát és progresszióját jellemző scoring rendszert,

továbbá a napjainkra rendelkezésre álló enzimterápia hatásosságának monitorozásában is segítséget nyújthatnak.

Irodalom

1. Desnick

RJ,

loannou

YA, Eng CM. Chapter 150:

a-Galactosidase A deficiency: Fabry disease. In: 0 Valle, ed. The Online Metabolic and Molecular bases of Inherited Disease. 2007: 3733-74,

2. Meikle

PJ, Hopwood JJ, Clague AE, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-54.

3. Poorthuis

BJ, Wevers

RA, Kleijer

WJ, et al. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands. Hum Genet 1999; 105: 151-6.

4. van

der

Tol

L,

Smid BE, Poorthuis BJ, et al. A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J Med Genet 2014; 51: 1-9.

5. Davey

PG. Fabry disease: a survey of visual and ocular symptoms. Clin Ophthalmol 2014; 8: 1555-1560.

6. Weicksel,

J. Angiomatosis, bzw. Angiokeratosis universalis (eine

sehr seltene Haut-und

Gefäßkrankheit).

Dtsch

med Wschr 1925; 51: 898.

7. van

der

Tol

L,

Sminia ML, Hollak

CE,

Biegstraaten M. Cornea verticillata supports a diagnosis of Fabry disease in non-classical phenotypes: results from the Dutch cohort and a systematic review. Br J Ophthalmol 2016 Jan; 100(1): 3-8.

8. Nemeth

G, Hassan J, Modis L Jr, Hassan Z. Long-Term Changes in Backscattered Light Measurements in Keratoconus Corneas Treated with Collagen Cross-Linking. Curr Eye Res 2018 Jan; 43(1): 18-26.

Levelezési cím

Dr. Kránitz

Kinga, Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika

1085 Budapest Mária u. 39., e-mail: kranitzkinga@gmail.com

Alapítvány a Tudományos Szemészetért (pályázat)

Az alapítvány célja a szemészeti biokémia, illetve retinakutatás terén kifejtett tudományos tevékenység segítése, további eredmények elérésének ösztönzése továbbá a tudományos eredményt elért orvosok és kutatók elismerése pénzjutalommal és emléklappal.

Az alapítvány nyitott, a csatlakozók vagyoni hozzájárulásukkal, támogathatják az alapítványt.

A díjra pályázni lehet biokémiai vagy szemészeti élettani kutatómunka, illetve retinakutatás alapján készített, az elmúlt évben megjelent magyar vagy idegen nyelven publikált tudományos dolgozattal.

A pályázó a pályázati határidő lejártakor nem lehet több 35 évesnél.

A beérkező pályázatokat a Kuratórium elbírálja és 2020-ben 2 díjat oszt ki: szemészeti (retinakutatás) és biokémiai témában. A díjakat és az okleveleket a Magyar Szemorvostársaság Kongresszusán adjuk át.

4 pályázatok beadási határideje 2020 . április 30, az SZ I

E

Á0K Szemészeti Klinika Prof, dn Janáky Márta címére: 6720 Szeged, Korányi fasor 10-11 Szeged, 2019.11. 20

Prof, dn Janáky Márta, az Alapítvány a Tudományos Szemészetért Kuratórium elnöke

■288;

X z