Szemészet, 2019 (156. évfolyam, 1-4. szám)
2019-12-01 / 4. szám
SZEMÉSZET 156. évfolyam, 2019; 4. szám 257-262. A multifokális ERG szerepe öröklődő retinabetegségek hordozó állapotának felismerésében Vámos Rita dr. Semmelweis Egyetem, Szemészeti Klinika, Budapest [Igazgató: Prof. On Nagy Zoltán Zsolt egyetemi tanár] Célkitűzés: Az X-kromoszómához kötött valamint sporadikusan előforduló, különböző öröklődő retinabetegséget hordozó hat személy multifokális ERG jellemzőinek bemutatása. Betegek és módszerek: Hat obiigát hordozó személy (X-kromoszómához kötött retinitis pigmentosa [XLRP], chorioideraemia [CHM], X-kromoszómához kötött retinoschisis [XLRS] valamint három, különböző génhez asszociált Leber kongenitális amaurosisban [LCA] szenvedő beteg szülei]. A beválasztási kritériumok közé tartoztak a teljes korrigált látóélesség, a szubjektív tünet és panaszmentesség, kizárási kritériumok voltak bármely szisztémás vagy szemészeti eltérés, amely az mf-ERG eredményét befolyásolja. A három X-kromoszómához kötött hordozó nő életkora 32, 30 és 43 év, az LCA-betegek szülei, három férfi, egyaránt 37 évesek. Minden vizsgált hordozó esetében látóélesség és szemfenékvizsgálat, valamint mf-ERG-vizsgálat történt. Eredmények: A legjobb korrigált látóélesség minden hordozó esetében 1,0 volt, a szemfenéken csak a CHM-hordozóban találtunk diszkrét pigmenteltérést, a többi hordozó szemfenéki képe ép volt. Az mf-ERG-vizsgálat eredménye minden vizsgált hordozóban mutatott eltérést, jellemzően a centrális válaszsűrűség amplitúdó változása, a 3D ábrázoláson annak aszimmetrikus volta és különböző kiterjedésű fokális válaszsűrűség csökkenés, egy esetben szupernormális értékek voltak láthatóak. Következtetés: Egyes öröklődő retinabetegségek hordozó állapotának felderítésében a fokális retinális diszfunkció kimutatásával az elektrofiziológiai vizsgálatok segítséget nyújthatnak. A diszfunkció jellege, topográfiai elhelyezkedése jellemző lehet az érintett géndefektusra és a manifeszt betegség minor jellemzőit mutathatja. Tünet- és panaszmentes egyén szokatlan mintázatú mfERG-je esetén felmerül annak lehetősége, hogy valamely örökletes retinabetegség hordozó állapota áll fenn. The role of multifocal electroretinography in detecting carriers of inherited retinal diseases Aim: To present the multifocal ERG characteristics in six carriers of different X-linked and sporadic inherited retinal diseases. Patients and methods: Six obligate carriers [X-linked retinitis pigmentosa [XLRP], choroideremia [CHM], X-linked retinoschisis (XLRS) and parents of patients with three different genetic subtypes of Leber Congenital Amaurosis [LCA]]. Inclusion criteria were 1.0 BCVA, lack of any subjective symptoms and ocular complaints, exclusion criteria were any systemic or ocular condition which influences mf-ERG results. The three X-linked carriers female were 31, 32 and 43 years old, respectively, the parents of LCA-patients, three males, all aged 37 years. All carriers underwent visual acuity testing, fundus photography and mf-ERG examination. Results: BCVA were 1.0 in all six carriers, five of them have normal retinal appearance, only the CHM carrier female showed some discrete pigment mottling in some areas. Mf-ERG results revealed alteration in all six carriers, characteristically in the central response density amplitude which also showed asymmetry in the 30 presentation. Focal response density decrease of different extension and in one carrier supernormal responses were also detected. Conclusions: Electroretinography, with revealing focal retinal dysfunction, may be helpful in the detection of carriers of some hereditary retinal diseases. The type and topographic distribution of the dysfunction may be characteristic to the effected gene defect and may show minor characteristics of the disease. Unusual pattern of mf-ERG results in individuals lacking any ocular symptoms and complaints may reveal the possibility of carrier state of herediter retinal disease. multifokális elektroretinográfia, retinális diszfunkció, hordozó, válaszsűrűség változás multifocal electroretinography, retinal dysfunction, carrier; response density alteration Kulcsszavak Keywords ''257'; X z
