Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)
2018-03-01 / 1. szám
Ectodermal dysplasia syndrome in childhood 3. táblázat: Ektodermális diszplázia szindrómában előforduló szemészeti eltérések (1 , A, 5, 7, 13, 17, 24] Abnormális könnyfilm, száraz szem (Meibom-mirigy hiánya vagy csökkent termelés, kehelysejtek hiánya, könnymirigy-rendellenesség] Kűnnyút-atrézia Szemhéj-rendellenességek: telecanthus, blepharophimosis, blepharitis, entropium, ectropium, szemhéjzárási rendellenességek, trichiasis, ankyloblepharon Keratophatiák: keratitis, ulcus, neovaszkularizáció, opacitás, hegesedés, cornea-perforáció, keratoconus Lencsehomály (corticalis, nuclearis) Retina pigmentációzavar egy_egy EDS-es beteg bemutatásával, csupán néhány közlemény fókuszál a kórképben előforduló legsúlyosabb következményre, a cornea-érintettségre. Ez pedig akár már kora gyermekkorban kialakulhat. Kéklikéi és munkatársai 24 fős tanulmányában (betegek átlagéletkora 15.8 év) 11,1%-ban, míg Kaercher és munkatársai 19,4%-ban talált EDS- betegeinél (betegek átlagéletkora 21.9 év) cornea-opacitást (11, 14). A betegekre általában jellemző a korai életkorban kezdődő fotofóbia. Gyakoriak a visszatérő szemfelszíni gyulladások, mint saját betegeink esetén is. A szaruhártya érintettsége különböző súlyosságú lehet: előfordulhat keratitis, visszatérő, nehezen gyógyuló fekély cornealis hegesedés, pannusképződés, neovaszkularizácó, teljes szaruhártya-opacitás vagy cornea-perforáció. Az EDS-hez társuló keratopathiák etiológiája multifaktoriális (2, 10, 12, 18, 19, 28, 29). Az 1970- es években az EDS-sel járó szaruhártya-érintettséget leginkább a gyakran társuló könnyút-elvezető rendszer atréziája miatt létrejövő szekunder elváltozásnak tartották (12, 28). Weigmann és Walker olyan EDS-betegek szaruhártya-elváltozásait mutatta be, akiknél egyidejűleg könnycsatorna-elzáródás is jelen volt, és a könnyűt sebészi úton való rendezését követően a corneastátusz javulása volt megfigyelhető (28). Mondino a Meibommirigyek hiányát és a kehelysejtek számának csökkenését hangsúlyozta elsődleges kóroki tényezőként egy 27 éves, kétoldali corneahegesedéssel, opacitással, neovaszkularizációval járó EDS-beteg szövettani vizsgálata során. Feltételezte - később másokhoz hasonlóan - hogy a cornea megbetegedésében nagy szerepet játszik a szindrómához társuló könnyfilm-abnormalitás (2, 18, 9, 23). 1997-ben Tijmes súlyos corneaneovaszkularizációval járó EDS-betegeknél limbális biopsziát végzett, és az őssejtek hiányát igazolta impressziós citológiával (25). Di Iorio 23 EEC-szindrómás beteget felölelő tanulmányában a páciensek 61%-ánál diagnosztizált limbális őssejt-deficienciát, a betegek 91%-ánál könnyút-elvezetési defektust, és mindegyik betegnél talált Meibom-mmgy anomáliát (8). EEC-szindrómában leírták a p63- gén DNS-kötő doménjében létrejövő mutációt, amelynek feltételezhetően az epidermális őssejtek differenciálódásán kívül a limbális őssejt-elégtelenség kialakulásában is szerepe van (10). A limbális őssejtdeficiencia következtében károsodik a cornea reepithelizációja, amely szárazszem-szindróma esetén a krónikus gyulladások következtében, rekurráló hámhiánnyal, ulcussal szövődhet, conjunctivalizáció, cornea-elvékonyodás majd perforáció alakulhat ki (1). Mindezek alapján rendkívül fontos lenne az ektodermális diszplázia szindróma minél korábbi életkorban történő diagnózisa, amely legtöbbször a jellegzetes faciális jegyek, bőrgyógyászati, fogászati és okuláris eltérések együttes előfordulásán alapszik. A szemorvosnak a visszatérő szemfelszíni gyulladások esetén a szemhéj széleket (Meibom-miú'gyek) gondosan meg kell vizsgálni. Kiemelendő, hogy EDS- ben fontos a szemfelszíni integritás megőrzése, gondoskodni kell a megfelelő szemhéj zárásról, valamint csökkent könnytermelés esetén biztosítani a megfelelő műkönnypótlást, lehetőség szerint a legkevesebb tartósítószer-terheléssel. Gondolni kell arra, hogy ektodermális diszplázia szindrómás gyermekeknél nagy arányban számíthatunk limbális őssejt-deficiencia miatt nehezen gyógyuló szaruhártya-folyamatokra, és a komplikációk száma az életkor előrehaladtával fokozódik. A szindrómához társuló extraokuláris manifesztációk miatt a gyermekek gondozása, komplex rehabilitációja mindenképpen gyermekgyógyászokkal és fogorvosokkal együttműködve kell történjen. Köszönetnyilvánítás A szerzők ezúton köszönik Széles Évának a betegek fotódokumentációját.
