Szemészet, 2018 (155. évfolyam, 1-4. szám)

2018-03-01 / 1. szám

Ektodermális diszplázia szindróma szemészeti vonatkozásai gyermekkorban Irodalom 1. Anderson NJ, Hardten DR, McCarty TM. Penetrating keratoplasty and keratolimbal allograft transplantation for corneal perforations associated with the ectodermal dysplasia syndrome. Cornea 2003; 22(4): 385-388. 2. Baum J, Bull M. Ocular manifestation of the ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip/palate syndrome. Am J Ophthalmol 1974; 78: 211-214. 3. Bonnar E, Logan R Eustace R Absent meibomian glands: a marker for EEC syndrome. Eye 1996; 10: 355-361. 4. Budai M, Kovács Á, Antal A. Ectodermális displasia ajak és szájpad­­hasadékos betegnél. Fogszle 1989; 125-129. 5. Burns T, Breathnach S, Cox N, Griffiths C. Rook's Textbook of Derma­tology. Oxford, England: Wiley-Blackwell; 2010; Chapter 15.28. 6. Cluzeau C, Hadj-Rabia S, Jambou M, Mansour S, et al. Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidro­­tic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases. Hum Mutat 2011; 32: 70-72. 7. Deshmukh S, Prashanth S. Ectodermal Dysplasia: A Genetic Review. Int J Clin Pediatr Dent 2012; 5(3): 197-202. 8. Di lorio E, Kaye SB, Ponzin D, Barbaro V, Ferrari S, et al. Limbal stem cell deficiency and ocular phenotype in ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome caused by p63 mutations. Ophthalmology 2012; 119(1): 74-83. 9. Endreffy E, Kovács G, Karg E, László A, Túri S, Horváth E. Ectodermális dysplasias beteg molekuláris genetikai családvízsgálata. Gyermek­­gyógyászat 2008; 59: 2. 10. Felipe AF Abazari A, Hammersmith KM, Rapuano CJ, Nagra PK, Peiro BM. Corneal changes ín ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip and palate syndrome: case series and literature review. Int Ophthal­mol 2012; 32(5): 475-80. 11. Kaercher T. Ocular symptoms and signs in patients with ectodermal dysplasia syndromes. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2004; 242 (6): 495-500. 12. Kaiser-Kupfer M. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and clefting syndrome. Am J Ophthalmol 1973; 76: 992-998. 13. Käsmann B, Ruprecht KW. Ocular manifestations in a father and son with EEC syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 1997; 235(8): 512-516. 14. Kéklikéi U et al. Ophthalmic Manifestations in patients with Ectoder­mal dysplasia syndromes. Adv Clin Exp Med 2014; 23(4): 605-610. 15. Keller MD, Petersen M, Ong R Church J, et al. Hypohidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency with coincident NEMO and EDA mutations. Front Immunol 2011; 2: 61. 16. Kupietzky A, Houpt M, Hypohidrotic ectodermal dysplasia: Charac­teristics and treatment. Quintessence Int 1995; 26: 285-291. 17. Mawhorter LG, Ruttum MS, Koenig SB. Keratopathy in a family with the ectrodactyly-ectodermal dysplasia- clefting syndrome. Ophthalmology 1985; 92: 1427-1431. 18. McNaab AA, Potts MJ, Welham RA. The EEC syndrome and its ocular manifestations. Br J Ophthalmol 1989; 73: 261-264. 19. Mondino BJ, Bath PE, Foos RY, Apt L, Rajacich GM. Absent meibomian glands in ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip palate synd­rome. Am J Ophthalmol 1984; 97: 496-500. 20. Perabo F et al. Ektodermale dysplasia von anhidrotischen typus. Helv PaediatrActa 1956; 11: 604-639. 21. Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias: a clinical classi­fication and a causal review. Am J Med Genet 1994; 53: 153-162. 22. Priolo M, Laganä C. Ectodermal dysplasias: a new clinical-genetic classification. J Med Genet 2001; 38: 579-585. 23. Rosenberg JB, Butrus S, Bazemore MG. Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome causing blindness in a child. J AAPOS 2011; 15(1): 80-82. 24. Simon GJB, Grinbaum A. Anhidrotic ectodermal dysplasia with spon­taneous corneal perforation and keratoconus. Ophthalmic Surg Lasers Imaging 2004; 35(6): 495-498. 25. Tijmes NT, Zaal MJ, De Jong PT, Volker-Dieben HJ, Two families with dyshidrotic ectodermal dysplasia associated with ingrowth of corneal vessels, limbal hair growth, and Bitot-like conjunctival anomalies. Ophthalmic Genet 1997; 18: 185-192. 26. Visinoni ÁE Lisboa-Costa T, Pagnan NA and Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: clinical and molecular review. Am J Med Genet 2009; 149A: 1980-2002. 27. Weech AA. Hereditary ectodermal dysplasia (congenital ectodermal defect): A report of two cases. Am J Dis Child 1929; 37: 766. 28. Weigmann OA, Walker FA. The syndrome of lobster claw deformity and naso-lacrimal duct obstruction, J Pediatr Ophthalmol Strabismus 1970; 7: 79-85. 29. Wilson F II, Grayson M, Pieroni D. Corneal changes in ectodermal dysplasia; case report, histopathology, and differential diagnosis. Am J Ophthalmol 1973; 75: 17-27. Dn Szigeti Andrea, 1085 Budapest, Mária utca 39. E-mail: szigandi@gmail.com Kedves Kollégák, Kedves MSZT Tagok! Űrömmel értesítjük, hogy 2018-ban május 31. és június 2. között, Szegeden kerül megrendezésre a Magyar Szemorvostársaság éves kongresszusa. A kongresszust a South-East European Ophthalmological Society-val (SEEÜS) együtt rendezzük, továbbá vendégül látjuk a Német Szemorvos Társaság tagjait, egy német-magyar szimpózium keretében. Az Elnökség által meghatározott előzetes témák: 1. Gyógyszerfejlesztés a szemészetben; 2. Szemészeti képalkotó eszközök korszerű használata Előadások és poszterek bejelentésére idén is lehetőség lesz mind az MSZT (magyar nyelven), mind a SEEOS (angol nyelven) konferenciára. A közös rendezésre tekintettel kurzus tartása csak korlátozottan, a fenti témákban lehetséges. Reméljük idén is megtiszteli jelenlétével a rendezvényt! Üdvözlettel, az MSZT Elnöksége Levelezési cím

Next

/
  • Elrendezés
  • Igazítás
  • Forgatás
Oldalképek
Tartalom