Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-12-01 / 4. szám
SZEMÉSZET 153. évfolyam, 2016; 4. szám 190-194. fel Camurati-Engelmann-betegség szemészeti érintettséggel Esetbemutatás VOLEK ÉVA1, SALOMVÁRY BERNADETT2, CZIRJÁK SÁNDOR2 1Szt. Lázán Megyei Kórház, Salgótarján [Osztályvezető főorvos: Or Tóth Károly] aOrszágos Klinikai Idegtudományi Intézet [Igazgató: Prof. Or Nagy Zoltán egyetemi tanár] A Camurati-Engelmann-betegség vagy más néven progresszív diaphysealis dysplasia egy ritka, autoszomális domináns módon öröklődő csontanyagcsere-betegség, amelyet a TGFßl (transforming growth factor-ß1] génmutáció okoz. Magyarországon dokumentált eset nem volt. Fő jellemzője a hosszú csöves csontok diaphysisének hyperostosisa, corticalis megvastagodása. A koponyacsontot, a csípőcsontot és a gerinccsigolyákat is érintheti. Két eset kerül bemutatásra, ahol a koponyacsontok hyperostosisa következtében kialakult intracranialis nyomásfokozódás miatt cranialis dekompressziós műtétet kellett végezni. Camurati-Engelmann’s disease with ocular symptoms - Case report Camurati-Engelmann’s disease (CED), also known as progressive diaphyseal dysplasia is a rare, autosomal dominant bone metabolism disorder caused by mutations in the transforming growth factor-ß1 (TGFßl], No cases have been documented in Hungary. Main pathology is cortical thickening - hyperostosis, appearing on the diaphysis of the long bones. The skull, pelvis and spine may also have sclerotic changes. Two cases of increased intracranial pressure resulting from cranial hyperostosis and subsequent treatment with cranial decompression surgery are presented. Kulcsszavak Camurati-Engelmann-betegség, TGFB1-génmutáció, progresszív diaphysealis dysplasia, cranialis hyperostosis Keywords Camurati-Engelmann’s disease, TGFßl gene mutation, progressive diaphyseal dysplasia, cranial hyperostosis Bevezetés A Camurati-Engelmann-betegség vagy más néven progresszív diaphysealis dysplasia egy ritka, autoszomális domináns módon öröklődő betegség. Először Camurati írta le 1922-ben (4), majd Engelmann 1929-ben (8). A betegség lényegét a hosszú csöves csontok corticalisán a periostealis és endostealis részben kóros új csont képzése adja (22). A fokozódó hyperostosis a koponyacsontok megvastagodását is eredményezheti. Klinikailag végtagfájdalom, izomgyengeség, abnormális járás (széles alapon, kifelé rotált csípőkkel, kacsázva), a hoszszú csöves csontok diaphysis részének fusiform megvastagodása (szimmetrikus, kétoldali), lumbális lordosis, scoliosis, illetve az alacsony termet jellemző. Egyéb tünetei lehetnek halláscsökkenés, szédülés, látászavar, faciális paresis, száraz bőr, hypogonadismus, hepatosplenomegalia, anémia (3, 7, 10, 13, 14, 16, 18, 21, 23). A végtagfájdalom az esetek 90%-ában az alsó végtagokban kifejezettebb (17). A betegség hátterében az esetek 80%ában kimutatható a 19ql3.1-ql3.3 kromoszómán a TGFhl-génmutáció (9, 11), bizonyos esetekben a fenti génmutáció nem igazolható (17). Esetismertetés 1. eset Az első eset egy 37 éves férfi beteg (1.A ábra), akinek 5 éves korában diagnosztizáltak Camurati-Engelmannbetegséget a klinikai kép és radiológiai vizsgálatok alapján. Z00Z óta a Semmelweis Egyetem Ortopédiai Klinikáján rendszeresen kontrollálják, kezelik. Vezető panaszai: végtagfájdalom, izomgyengeség, nehéz-190
