Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)
2016-09-01 / 3. szám
□phthalmological care of patients with Recklinghausen disease ARecklinghausen-kór a neurofibromatosisok első, leggyakoribb csoportja (NF1), amely autoszomális domináns öröklődésmenetet mutat, de nagy arányban - a betegek 30-50%-ában - fordulnak elő spontán, új mutációk is (10). Incidenciája különböző irodalmi adatok alapján 1:3000- 3500, férfiakban és nőkben egyenlő arányban fordul elő (4, 7). Az NFl-gén a 17-es kromoszóma hosszú karján helyezkedik el (17ql 1.2), egyike azon legnagyobb géneknek, amely egyetlen betegség kódolásáért felelős (8). A gén által kódolt neurofibromin, 2818 aminosavból álló protein, amelynek egy 380 aminosav-kódoló régiója megegyezik a GTP-áz aktiváló protein (GAP) katalitikus doménjével. Ezeknek a proteineknek fontos szerepe van a sejtek növekedésében és differenciálódásában, így mutációjuk során kontrollálatlanul növekedő malignus, illetve benignus tumorok jöhetnek létre, mindezek miatt az NFl-gén tulajdonképpen tumorszuppresszor génként működik (10, 7). A neurofibromatosisok neurocutan szindrómák, amelyek többnyire a neurális eredetű szöveteket érintik. Recklinghausen-kór esetében főleg környéki idegrendszeri eltéréseket figyeltek meg, de számos esetben előfordul központi idegrendszeri érintettség is. Fő jellemzője a testszerte megjelenő neurofibromák, amelyek a myelin termelő Schwann-sejtek, valamint a perifériás idegeket körülvevő támasztó sejtek burjánzásai. A diagnózis abban az esetben állítható fel, ha az alábbi kritériumok közül legalább kettő teljesül: • hat vagy több café-au-lait folt, • kettő vagy több neurofibroma, • inguinalis vagy hónalj i szeplók, • opticus glioma, • kettő vagy több Lisch-csomó, • csonteltérések: ékcsonti dysplasia, pseudoarthrosis, • első fokú rokon igazolt NF1 betegsége (7). A betegség többszervi manifesztációban fordul elő, így érintheti a központi idegrendszert (kognitív deficiencia - tanulási zavarok, szellemi visszamaradottság, epilepszia, hydrochepalus, intracranialis tumorok, fejfájás), az endokrin rendszert (hypothalamus-diszfunkció - alacsony termet, korai vagy késleltetett nemi érés), a keringési rendszert (hipertónia, veseérszűkület), a csontvázat (tölcsérmell, pseudoarthrosis, scoliosis) (7). Szemészeti érintettség az esetek nagy részében szintén megfigyelhető. Opticus gliomák kialakulhatnak intraorbitálisan, intracraniálisan, illetve kevertem Jelenlétükkor gyakori tünetek a visusromlás, látótér-defektusok, proptosis, strabismus, előrehaladottabb állapotban opticus atrófia, fejfájás, hányinger, anorexia és hypothalamus-diszfunkció. A chiasma mögé terjedő formák a prognózist nagymértékben rontják (7, 5). Mindemellett megfigyelhetők szemhéj-eltérések, az extraocularis izmok diszfunkciója, conjunctivalis, cornealis, uvealis, retinalis eltérések, valamint a látóideg érintettsége (1. táblázat) (4, 1, 2, 6, 11). A leggyakrabban előforduló ocularis eltérés az irisen megfigyelhető hamartomák, más néven Lisch-csomók, amelyek fontos diagnosztikai kritériumai a betegségnek. Ezek általában szürkésbarna dómszerű, az iris síkjából előemelkedő csomók, de megjelenésük függ az iris színétől is. Méretük és számuk is nagy varianciát mutat, hiszen előfordulhat csak az egyik szemen réslámpás vizsgálattal alig észrevehető tűhegynyi eltérés, ugyanakkor néha megfigyelhető megszámlálhatatlanul sok és nagy hamartoma is mindkét szemen. Nagy számuk esetén érdemes gonioszkópiát végezni, hiszen a csarnokzugban képződve glaukómát okozhatnak (8). Szövet-1 . táblázat fesztációi : Recklinghausen-kór szemészeti mani-Lokáció Eltérés Gyakoriság Szemhéj Nodularis neurofibroma 18% Plexiform neurofibroma 5% Café-au-lait foltok 3% Extraocularis Esotropia 7% izmok Exotropia 1% Nystagmus 1% Conjunctiva Neurofibroma 5% Cornea Promineáló cornealis idegek 6-22% Posterior embryotoxon 3-5% Csarnokzug Kongenitális glaukóma 50% Uvea Iris hamartoma (Lisch-csomó) 70-92% Aniridia 1% Chorioidea hamartoma 51% Chorioidea naevus 3-5% Retina Pigmentepithelium congenitalis hipertrófia 3% Szektoriális hegek 1% Retinoschisis 1% Myelinizált idegrostok 1% Nervus opticus Pilocytás astrocytoma 2-12% Papilla drusen 1% Bulbus Hypertelorismus 20% Exophtalmus 2% Microphtalmus 2%
