Szemészet, 2016 (153. évfolyam, 1-4. szám)

2016-09-01 / 3. szám

Recklinghausen-kórban szenvedő betegek szemészeti gondozása

tani vizsgálat során háromfajta sejttípust - fibroblast típusú sejtek, hízósejtek, Schwann-sejtszerű, pigmentált sejtek - tudtak izolálni Lisch-csomók területéből (9). Bár az iriscsomók többsége születéskor nem látható, de az életkor előrehaladtával prevalenciájuk növekszik, 5 éves korra 50%-uk, 15 éves korra 75%-uk, 30 éves korra 95- 100%-uk válik láthatóvá (8).

A Recklinghausen-kórban szenvedő páciensek követésében fontos a rendszeres kontrollvizsgálat. Ha a diagnosztikai kritériumok alapján igazolódik a betegség, az összes elsőfokú rokon vizsgálata szükséges, annak kiderítésére, hogy az eset öröklődő vagy sporadikus. Szövődménymentes esetekben pubertáskorig évi rendszerességgel javasolt általános klinikai kivizsgálás, későbbi életkorokban a kontrollok száma csökkenthető, de teljeskörű szemészeti vizsgálat minden évben kötelező. Típusos panaszok nélkül az MRI és a fül-orr-gégészeti vizsgálat nem képezi rutinszerűen részét a kontrollvizsgálatoknak. Minden szemészeti kontroll során szükséges visus-vizsgálat, oftalmoszkópiás, réslámpás vizsgálat, tonometria, perimetria, illetve a bulbomotorikus funkciók vizsgálata (4, 7).

Esetismertetés

14 éves fiú betegünkön 2009-ben, 7 éves korában iskolaorvos testszene café-au-lait foltokat észlelt, ezért gyermekneurológiai szakrendelésre irányította. Ép neurológiai státus mellett, bőrén 7 db 1,5 cm-nél nagyobb café-au-lait foltot, valamint jobb hónaljárokban p>igmentált szellőket írtak le. Mivel a diagnosztikai kritériumok közül kettő már jelen volt, ezért neurofibromatosisnak nyilvánították, genetikai tanácsadásra, laborvizsgálatra és szemészeti kivizsgálásra irányították. 2009 novemberében jelentkeztek gyermekgyógyászati szakrendelésen, ahol szintén ép neurológiai státus mellett, testszerte számos, változó méretű és alakú tejeskávé folt volt látható, jobb mellbimbó körül csecsemőtenyérnyi,

bal mellbimbó bal oldalán és hason borsónyi, rizsszemnyi, nyak bal oldalán babnyi, interscapularisan valamint a gerinc két oldalán babnyi, a bal váll hátsó részén, deréktájon, bal farpofán és a bal comb belső oldalán lencsényi és babnyi nagyságúak. Ekkor tapintható elváltozást még nem írtak le. Mivel édesanyja családjában anyai ágon több neurofibromatosis fordult elő, ezért először édesanyjánál végeztek molekuláris genetikai vizsgálatot. DNS-szekvenálás során az NFl-gén három exonját (4b, 7/ 37) szekvenálták, de mutáció jelenlétét nem tudták kimutatni. Két hónap múlva a következő gyermekgyógyászati kontroll során, café-au-lait foltok számának növekedését, valamint bal füle mögött egy lencsényi, nyomásra érzékeny csomót diagnosztizáltak. Következő kontrollok során a tejeskávé foltok száma és mérete, valamint a bőr felszínéből kiemelkedő tapintható csomók száma folyamatosan növekedett (1. ábra).

2010 novemberében betegünknél is megtörtént a molekuláris genetikai vizsgálat, de mutációt az NFl-génen az ő esetében sem tudtak kimutatni. Ekkor már mindkét hónalj régióban többszörös szépiák, valamint a mellkason pectus excavatum volt látható a korábban meglévő tünetek mellett (2. ábra).

2011 májusában koponya MR-vizsgálat történt, amelyen a hátsó scalaban egy arachnoidealis ciszta volt látható, de egyebekben eltérés nélkülinek véleményezték. 2013 szeptembere óta epizodikusán erős fejfájása jelentkezik, amelyet időnként hányinger kísér, de panasza gyógyszeres terápiára megszűnik. Fejfájása miatt 2013 decemberében újabb koponya MR-vizsgálat készült, de intracranialis státusa megegyezett az előző leletével. 2015-re a mellkasi pectus excavatum mértéke miatt sebész mellkassebészeti beavatkozást javasolt, amelyet 2017 tavaszán terveznek elvégezni. Műtéti kivizsgálás ré-