Szemészet, 2013 (150. évfolyam, 1-4. szám)
2013 06-01 - Supplementum
2013. június 21péntek/21 June 2013, Friday Purpose: To determine three different optical coherence tomographies in analysing of the macular area of patients with long-standing silicon oil tamponade after vitrectomy. Methods: Nine eyes of 7 patients (aged 52-77 years, mean 64-5 years) were evaluated by three types of optical coherence tomographies (OCT) as follows: 1. Optical coherence tomograph/scanning laser ophthalmoscop, OTI (OCT/SLO), Canada. 2. Topcon, 3D OCT - 2000, spectral domain (Topcon), Japan 3. Heidelberg Engineering OCT Spectralis (Heidelberg OCT), Germany. All the 7 patients underwent vitrectomy with long standing (>1 years, 14-37 months, mean 19 months) silicon oil tamponade. Results: 1. All 3 OCT instruments were totally capable to make fine images through silicon oil to test the macular area. 2. The values of the central retinal thickness (CRT) were almost the same measured by the 3 instruments. 3. Cystoid macular oedema (CMO) could be detected by the Heidelberg OCT most effectively. 4■ The presence of external limintant membrane (ELM) was revealed well by Topcon and Heidelberg OCT. 5. The black and white pattern of Heidelberg OCT was more informative than the coloured to test the foveolar depression (FD) and the images of the ELM. Conclusion: All the 3 types of OCTs are useful noninvasive diagnostic methods that can detect macular patterns of silicon oil filled eyes not seen on clinical examination. The most sophisticated pictures of the pathologies (CMO, ELM, lamellar hole etc.) were gained by the Heidelberg OCT. Különböző genetikai hátterű bestrophinopátiák vizsgálata polarizáció érzékeny OCT-vel Deák Gábor1, Ritten Markus1, Schmidt-Erfurth, Ursula1 1Szemészeti Klinika, Bécsi Orvostudományi Egyetem Célkitűzés: Különböző genetikai hátterű bestrophinopátiák elkülönítése polarizáció érzékeny optikai koherencia tomográf segítségével. Módszerek: Prospektiv vizsgálatunkba 13 beteg 25 szemét vontuk be. Olyan betegek kerültek a vizsgálatba, akiknél a szemfenéki vizsgálat során a Best disztrófia vagy a pseudovitelliform disztrófiák valamelyik formája merült fel diagnózisként. Az öszszes betegnél fundus autofluorescencia (FAF), elektooculográfiás (EOG) és polarizáció érzékeny OCT (PS-ОСТ) vizsgálatot, valamint a BEST 1 gén PCR vizsgálatát és direkt szekvenálását végeztük. Eredmények: Az EOG-vizsgálat és genetikai tesztelést követően 5 beteg esetében Best disztrófia, két beteg esetében autoszomális recesszív bestrophinopátia és 6 beteg esetében pseudovitelliform disztrófia került diagnosztizálásra. PS-OCT-s vizsgálat során a Best illetve pseudovitelliform disztrófiás betegeknél a nem depolarizáló lipofuscin lerakódás jellegzetesen a subretinális térben volt megfigyelhető, amely alatt a pigmentepitélium érintetlen marad, vagy enyhén felritkult. Az autoszomális recesszív bestrophinopátiás betegek esetében bár a szemfenéki elváltozások a Best disztrófiához hasonlóak, PSOCT-vel a lipofuscin lerakódások a pigmentepitélium alatt mutatkoztak. A lerakódások fölött húzódó pigmentepitélium pedig szakadozottnak mutatkozott. Következtetés: A BEST1 gén autoszomális recesszív mutációja inkább pigmentepitélium alatti lipofuscin lerakódáshoz vezet, míg az autoszomális domináns Best disztrófia és a pseudovitellioform disztrófiák a pigmentepitélum fölött okoznak lipofuscin lerakódást. The Characterization of Retinal Bestrophinopaties, and Pseudovitelliform Dystrophies using Polarisation Sensitive Optical Coherence Tomography Gábor Deák1, Markus Ritter1, Ursula Schmidt-Erfurth1 1Department of Ophthalmology, Medical University of Vienna Objectives: The aim of the study was to investigate whether bestrophinopathies with different genetic background show different characteristics on polarization sensitive OCT, that would further facilitate the differential diagnosis of these diseases. Methods: In this prospective case series 25 eyes of 13 patients were enrolled with fundus changes compatible with Best dystrophy or pseudovitelliform dystrophy. All patients underwent a complete ophthalmologic examination including OCT, fundus autofluorescence (FAF), electrooculography (EOG), polarization sensitive OCT (PS-ОСТ), and PCR plus direct sequencing for the BEST1 gene. Results: After EOG examination and genetic testing for the BEST1 gene the diagnosis of Best dystrophy (BD) was made in 5 patients, autosomal recessive bestrophinopathy (ARB) in 2 patients, and pseudovitelliform dystrophy (PVMD) in 6 patients. The PS-ОСТ showed a characteristic pattern in case of BD and PVMD with non-depolarizing materia! in the subretinal space consistent with the yellowish lipofuscin accumulation seen on funduscopy with an intact or somewhat freckled retinal pigment epithelium (RPE) line below it. In case of ARB although funduscopically the lipofuscin accumulations seemed similar to those as seen in patients with BD, on PS-ОСТ they seemed to be in the sub RPE space instead of the sub-retinal space as seen in the other entities. The RPE was mostly freckled and sometimes thickened above the non-depolarizing lipofuscin material. Conclusions: Bestrophinopathies and pseudovitelliform dystrophies showed characteristic patterns on PS-ОСТ. Interestingly the autosomal recessive mutation of the BEST 1 gene caused the lipofuscin to accumulate in a different compartment than the disease caused by the dominant mutation of the same gene or even in pseudovitelliform dystrophy.
