Szemészet, 2010 (147. évfolyam, 1-4. szám)

2010-09-01 / 2. szám

Szemészet

147. évfolyam (2010) 85

A Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Mária utca (igazgató: dr. Németh

János egyetemi tanár) közleménye

X-kromoszómához kötött, gyermekkorban kezdődő, nyctalopiával járó retinadisztrófiák differenciáldiagnosztikája

V

ámos R

ita, Szigeti andrea, L

esch Balázs, V

arsányi Balázs, Farkas Á

gnes

Cél: Két ritka, tünettanában hasonló, X-kromoszómához kötött retinadisztrófta, a chorioideraemia (CHM) és az X-kromoszómához kötött retinitis pigmentosa (XLRP) differenciáldiagnózisának ismertetése.

Betegek: CHM: 5 beteg férfi (8-69 éves) és 3 obiigát hordozó nő (37-47 éves). XLRP: 8 éves fiú és 32 éves édesanyja, valamint egy 27 és egy 28 férfi.

Módszerek: látóélesség-, szemfenékvizsgálat és Ganzfeld-ERG (Gf-ERG) vizsgálat. A felnőtt betegeken látótérvizsgálat is történt.

Eredmények: 10 évnél fiatalabb betegek (1., 2., 6. beteg): mindkét kórképben az érintettek látóélessége mindkét szemen korrekcióval teljes. Az első szemfenéki eltérés diffúz szemcsés pigmentzavar, mely CHM-ben (1. és 2. beteg) hiperpigmentáció, XLRP-ben (6. beteg) pigmenthámkikopás, illetve -atrófia volt. Gf-ERG: CHM-ben reziduális szkotopikus és szubnormális csapválaszok (1. és 2. beteg), XLRP-ben (6. beteg) kioltott volt. Fiatal felnőtt férfiak (3., 4., 7. és 8. beteg): látóélesség CHM-ben korrekcióval teljes (3. és 4. beteg), XLRP-ben csökkent: 0,6 (7. beteg), illetve 0,06/0,2 (8. beteg) volt. A szemfenéken CHM-ben kiterjedt chorioretinalis atrófia látható a papillák dekolorációja és az erek szűkülete nélkül (3. és 4. beteg), míg XLRP-ben gliotikus papillák, szűk erek és típusos csontsejtszerű pigmentációt mutatott a szemfenéki kép (7. és 8. beteg). A Gf-ERG mindkét kórképben kioltott. 50 év feletti betegek (5. beteg): A 69 éves, CHM-ben szenvedő férfi fundusán csak kicsi centrális retinasziget maradt, látóélessége 0,5-0,6, látótere 3-5°-ig beszűkült. Az XLRP-ben szenvedő 8 éves fiú anyai nagyanyjának két férfi testvére 50 éves kora előtt megvakult. Következtetés: Fiatal felnőttkorban a kiterjedt chorioretinalis atrófia mellett az ép papilla és érrendszer, valamint a csontsejtszerű pigmentáció hiánya, időskorban a megtartott látóélesség CHM-re jellemző és kizárja az XLRP-t. Kulcsszavak: X-kromoszómához kötött retinitis pigmentosa, chorioideraemia, nyctalopia, X-kromoszóma random inaktiválódása, hordozó

Vámos R, Szigeti A, Lesch B, Varsányi B, Farkas Á: Differential diagnosis of childhood-onset X-linked retinal dystrophies with nightblindness

Aim: To introduce the difficulties in the differential diagnosis of two rare X-linked retinal dystrophies with similar clinical symptoms: choroideremia (CHM) and X-linked retinitis pigmentosa (XLRP).

Patients: CHM: Five affected males (aged 8 to 69 years) and three obligate carrier females (aged 37 to 47 years). XLRP: An affected 8-year-old boy and his mother, and two (27-year-old and 28-year-old) males from a different family.

Methods: The best coirected visual acuity was examined, and fundus photography, full-field electroretinography (ff- ERG) and (in the adults) perimetry were performed.

Results: The patients younger than 10 years old (Patients 1, 2 and 6) exhibited BCVA 1.0 in both eyes. The earliest retinal changes were diffuse pigment alterations: hyperpigmentation in CHM (Patients 1 and 2) and PE atrophy in XLRP (Patient 6). Gf-ERG: Residual scotopic and subnormal photopic responses in CHM (Patients 1 and 2) and extinguished in XLRP (Pateint 6). Young adult males (Patents 3, 4, 7 and 8): BCVA 1.0 in CHM (Patients 3 and 4) and decreased in XLRP: 0.6 in Patient 7 and 0.06/0.2 in Patient 8. Widespead chorioretinal atrophy was found without pale the optic discs and narrowing of the vessels in CHM, while in XLRP optic discs were gliotic with narrow retinal vessels and there was typical bone-spicule hyperpigmentation in the midperiphery. Gf-ERG was extinguished in both CHM and XLRP. Patients older than 50 (Patient 5): The 69-year-old CHM patient had a residual central functioning retina, BCVA 0.5-0.6 and a residual visual field of 3-5°. Two male brothers of the maternal grandmother of Patient 6 (XLRP) became blind before the age of 50.

Conclusions: Diffuse chorioretinal atrophy with normal optic discs and vessels and the lack of bone-specule pigmentation in young adults, and preserved BCVA in older patients are characteristic of CHM and exclude XLRP.

Key words: X-linked retinitis pigmentosa, choroideremia, nightblindness, X-chromosome random inactivation, carrier

Vámos Rita: X-kromoszómához kötött, gyermekkorban kezdődő, nyctalopiával járó retinadisztrófiák...