Szemészet, 2008 (145. évfolyam, 1-4. szám)
2008-12-01 / 3-4. szám
145. évfolyam (2008) 125 hullámformájú látókérgi kiváltott választ regisztráltunk. Az ERG-eltérések jelentősen csökkentek. A standard ERG mérsékelten csökkent amplitúdójú, kissé szabálytalan hullámformájú volt, és a csapfunkciót tükröző photopicus ERG, flicker ERG és multifokális ERG csupán enyhe bal oldali funkciókárosodást jeleztek (7. ábra). Az előző vizsgálathoz képest csökkent az oldaldifferencia, tehát további javulást tapasztaltunk. A 8. ábrán a 2. stádium jellegzetes szemölcseit mutatjuk, a 9. ábrán a pigmentált hámelváltozásokat. Megbeszélés Az incontinentia pigmenti X-kromoszómához kötött domináns átörökítésű kórkép, így szinte kizárólag nők betegsége (97%). Átvitele csaknem teljes, az érintett családokban magas az abortusz incidenciája, a fiú újszülött nem életképes. Néhány közlemény beszámol a kórkép Klinefelter-szindrómás (XXY) férfiakon észlelt eseteiről (a károsodott X-kromoszóma mellett egy ép X-kromoszóma van), ill. másodlagosan spontán mutáció következtében megfigyelhető 46 XY genotípusú férfiakon.3 Az öröklődő I.P. génje (NEMO gén) az X-kromoszóma hosszú karjának 27-28. locusához (Xq27-q28), a sporadikus esetek a rövid kar 11-21. lókuszához (Xpll-p21) köthetők. A NEMO vagy NF-kappa В gén terméke a nuclear factor-КВ modulátor fehérje, amely a sejteknek különböző külső jelekre (pl. növekedési faktor) adott válaszában játszik szerepet (pl. citokinek, kemokinek termelése, a sejteknek apoptózis elleni védelme).5 Az inkontinentia pigmenti elnevezés a jellegzetes bőreltéréseket helyezi előtérbe, melyek a melanocyta-diszfunkció következményei.3 Az epidermis bazális sejtjeiből a pigment „eltűnik” és a dermisben macrophagokban, ill. szabadon helyezkedik el.3’6 1. táblázat. Az incontinentia pigmenti bőrtünetei klasszikus esetben négy - szövettanilag jól jellemezhető - ki fejlődési fázist mutatnak Minikai tünetek Lokalizáció Szövettan 1. stádium Inflammációs, vesiculáris fázis (születéstől 2 hónapig) 2. stádium Verrucosus fázis (születéstől vagy az 1. st. után hónapokig; ritkán több, mint 1 évig) (4. ábra) 3. stádium Pigmentációs fázis (változó kezdet 2 éves korig) (5. ábra) 4. stádium Atrófiás/hipopigmentá-ciós fázis (felnőttkor) Végtagon lineáris, törzsön Epidermis-ödéma, örvény, fröccsentés intraepidermális bullák, alakban eosinophil infiltráció Fejbőrön, kézen, lábujjon Flyperkeratosis, lineáris alakban dyskeratosis, papillomatosis, acanthosis Alsó végtagon sávszerű, Basalis vacuolás girlandos alakban degeneráció, pigmentinkonti-nencia, melanophagok Szőrtelen, hipopigmentált Alsó végtag flexorainak Atípusos atrófia, vonalak megfelelően hipopigmentáció, bőrfüggelékek hiánya Vesiculák, pustulák, bullák erythemás környezetben Verrucák, szemölcsök, keratotikus papulák Pigmentvonal 2. táblázat. A Bloch-Sulzberger-szindróma eddig ismert főbb szem eltérései Gyakoriság Elváltozás Emlő 1% Mell: aplasia, hypoplasia; mellbimbó: számfeletti, hypoplasia Fogászati eltérések 65-80% Dentitio tarda, deformált, hiányos fogazat Körömelváltozások 7-40% Onychogryphosis (kóros elgörbülés), megvastagodott, durva, pattogzó körmök, néha a körmök teljes hiánya Haj 38-50% Alopecia: foltos, sávos, diffúz szempilla, szemöldök hiánya, durva, drótszerű, fénytelen haj Vázrendszeri eltérések 14% számfeletti borda, alacsony növés, syndactylia, hemivertebra, hemiatrófia, dongaláb, spina bifida, szájpad-ajakhasadék, koponya- és füldeformitások, veleszületett csípődiszlokáció, a porcok abnormális fejlődése, microcephalia Idegrendszeri eltérések 30% Epilepsia (13,3%), pszichomotoros retardáció (16,6%), cerebelláris ataxia, hemiplégia, izomspaszticitás, mentális retardáció (16,4%) Szemészeti eltérések 35-40% Myopia, strabismus, amblyopia, nystagmus, cataracta, intraocularis haemorrhagia, chorioretinitis, fibrovascularis proliferáció, retinaleválás, diffúz hipopigmentált retina, vagy pigmentált retina, avascularis retina a temporális periférián, nervus opticus atrophia, pseudoglioma, microphtalmia AZ INCONTINENTIA PIGMENTI SZEMÉSZETI MANIFESZTÁCIÓJA - ESETISMERTETÉS
