Szemészet, 2008 (145. évfolyam, 1-4. szám)
2008-12-01 / 3-4. szám
126 Szemészet A bőrléziók már születéskor, illetve az első élethetekben megjelennek, klasszikus esetben négy - szövettanilag jól jellemezhető - kifejlődési fázist mutatnak (8. és 9. ábra). Az elváltozások átfedhetik egymást, illetve egy időben jelentkezhetnek.3 A stádiumoknak megfelelő tüneteket, azok lokalizációját és szövettani eltéréseit az 1. táblázatban foglaltuk össze. A csupán bőrre lokalizálódó I.P. jóindulatú, felnőttkorra akár tünetmentessé váló kórkép. A genetikai konzultáció fontossága a szindróma egyéb szervi érintettségeinek gyakoriságából következik. A klinikumot és a diagnózist meghatározó bőrléziókon kívül a betegség prognózisában főszerepet játszó egyéb szervi manifesztációk gyakorisága 50-80%. A betegség prognózisát főleg a neurológiai és szemészeti elváltozások határozzák meg. Mindezek mellett általános laboratóriumi eltérés az eosinophilia.3 A 2. táblázat az irodalmi adatok alapján eddig ismert szervi eltéréseket sorakoztatja fel.3 4 I.P.-s betegek kb. egyharmadában található szemészeti eltérés. Az elváltozások érinthetik a lencsét, látóideget, retinát, szemizmokat.7’8’9 Úgy tartják, a retinalis eltérések a retinaerek elzáródása következtében alakulnak ki, ami aztán közvetve retinaleváláshoz, ill. vérzéshez vezethet. Azok a mechanizmusok, amelyek az erek elváltozásait okozzák, még nem teljesen ismertek. Néhány vonatkozásban hasonló a ROP-os koraszülöttek szemfenéki képéhez, annak ellenére, hogy az I.P.-s betegek általában időre születnek. Esetünkben a szemfenéki kép némi differenciáldiagnosztikai problémát felvetett. A chorioretinitist a nem típusos kép miatt egyértelműen ki lehetett zárni. Az elhúzott papilla ROP-ra emlékeztetett, de mivel a kislány időre született és a megjelenés féloldali volt, ez nem támasztotta alá a felvetést. Újszülöttkori hólyagos, pustulosus bőrelváltozások megjelenése nem csupán infekciózus eredetű lehet. Incontinentia pigmentire is gondolni kell, és az ez irányú családi anamnézis alapján mielőbbi teljes kivizsgálás szükséges az egyéb szervi eltérések kimutatására. Időben elkezdett kezelésekkel esélyt kell adni a következményes károsodások megelőzésére (pl. epilepsia vagy a strabismus kezelése; stb.). Amennyiben az I.P. diagnózisa igazolódik, az újszülöttek szemészeti vizsgálata minél hamarabb meg kell történjen. Három-négy hónapos korig havonta, egyéves korig 3 havonta, illetve 3 éves korig évente két alkalommal érdemes kontrollvizsgálatot végezni. Bár esetünkben a szemfenéki eltérés súlyosnak tűnt, csupán enyhe fokú funkciókárosodást találtunk. A gondozás fontosságát igazolja, hogy az orthoptikai kezelés látásjavulást eredményezett. Irodalom 1. Berlin A.L., Paller A.S., Chan L.S.: Incontinentia pigmenti: A review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol 2002; 47: 169-187. 2. Bloch B.: Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). Schweiz Med Wonhenschr 1926; 56: 404. 3. Brown C.A.: Incontinentia pigmenti: the development of pseudoglioma. British J Ophthalmol 1988; 72: 452-455. 4. Cohen P.R.: Incontinentia Pigmenti: Clinicopathologic Characteristics and Differential Diagnosis. Cutis 1994; 54: 161- 166. 5. Findlay G.H.: Ont he pathogenesis of incontinentia pigmenti, with observations on an associated eye disturbance resembling retrolental fibroplasia. Br J Dermatol 1952; 64: 141-146. 6. Juhász Zs., Döbrössi A., Erényi A., Bajnóczky К., Harangi F: Újszülöttkori staphyloderma képében jelentkező incontinentia pigmenti esetei. Gyermekgyógyászat 1997; I: 56-61. 7. Scott J.G., Friedmann A.J., Chitters M., Pepler W.J.: Ocular changes int he Bloch - Sulzberger syndrome (incontinentia pigmenti). Br J Ophthalmol 1955; 39: 276-282. 8. Sulzberger M.B.: Über eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). Arch Dermatol Syph (Berlin) 1928; 154: 19-32. 9. Zweifach PH.: Incontinentia pigmenti. Its association with retinal dysplasia. Am J Ophthalmol 1966; 62: 716-712. Levelezési cím: Dr. Abonyi Anita SZTE ÁOK, Szemészeti Klinika 6720 Szeged, Korányi fasor 10-11. E-mail: anita78nyh@freemail.hu
