Szemészet, 2008 (145. évfolyam, 1-4. szám)
2008-12-01 / 3-4. szám
Szemészet 145. évfolyam (2008) 121 Szegedi Tudományegyetem, Szent-Györgyi Albert Ötvös- és Gyógyszerésztudományi Centrum, Általános Orvostudományi Kar, Szemészeti Klinika, Szeged (igazgató: Kolozsvári Lajos egyetemi tanár) közleménye Az incontinentia pigmenti szemészeti manifesztációja - esetismertetés Abonyi Anita, Janáky Márta Összefoglalás: Újszülöttkorban hólyagos, pustulosus bőrelváltozásokkal jelentkező, öröklődő megbetegedés az incontinentia pigmenti. A bőrléziókon kívül egyéb szervi manifesztációk is jelentkeznek. A betegség prognózisát főleg a neurológiai és szemészeti elváltozások határozzák meg. A súlyos általános állapot miatt a szemészeti eltérések gyakran csak későn kerülnek észlelésre és ekkor differenciáldiagnosztikai problémát okozhatnak. Egy incontinentia pigmentiben szenvedő gyermek kortörténete és szemészeti eltérései alapján ismertetjük a betegség tüneteit, a lehetséges szervi eltérések megjelenését, súlyosságát és prognózisát. Kulcsszavak: incontinentia pigmenti, strabismus, chorioretinitis, opticus funkció Ophthalmological manifestation of incontinentia pigmenti - a case report Summary: Incontinentia pigmenti is a disease manifested in neonates as vesiculous, pustulous, skin eruptions. The prognosis of the disease is mainly determined by the neurological and ophthalmological changes. The ophthalmoscopic alterations are frequently not recognized in time because of the serious general signs. This can cause differential diagnostic problems. The signs of the disease are discussed here on the basis of the case histoiy and ophthalmological alterations of a child with incontinentia pigmenti, with consideration of the appearance, severity and prognosis of the organic alterations. Key words: incontinentia pigmenti, strabismus, chorioretinitis, optic nerve function Az incontinentia pigmenti (I.R) vagy más néven Bloch- Sulzberger-szindróma ritka multiszisztémás betegség. Jellegzetesen az ektodermális, ill. mezodermális eredetű szervek érintettek, úgymint a bőr, haj, körmök, fogak, csontok, a központi idegrendszer és nem utolsósorban a szem.1-2 Bár az irodalmi adatok szerint szemészeti eltérés 35-40%-ban fordulhat elő, ezek sokszor csak későn kerülnek észlelésre a súlyosabb egyéb, főleg bőr- ill. neurológiai tünetek miatt. Esetünkben a 6 éves kislánynál strabismus miatti szemészeti vizsgálat során derült fény a féloldali, gyulladásos eredetűnek vélt szemfenéki elváltozásra. A vizsgálatok és a családi anamnézis alapján a gyermek szemfenéki eltéréseit az I.P. szemészeti manifesztációjának tartjuk. Esetismertetés Szemészeti anamnézis: A 6 éves kislány bal oldali divergáló strabismusa miatt történt a szemfenékvizsgálat. Inveterált chorioretinitises gócnak tűnő elváltozást találtak, amely oka lehet a strabismusnak. Minthogy a szemfenéki eltérés a felvetődött toxoplasma-infekció okozta chorioretinitisre nem volt típusos, kivizsgálásra küldték klinikánkra. Általános anamnézis: A gyermek első terhességből, terminusban, per vias naturales született (2900 g). Megszületésekor bőrén pustulosus, néhány napos korban papulosus elváltozások jelentkeztek. A klinikai kép, pozitív baktériumleoltások (Staphylococcus aureus) és a szülési anamnézis alapján (szuppuráló gátseb, lázas mater) staphyloderma diagnózist állítottak fel. Antibiotikumkúra után állapota stabilizálódott, a bőrtünetek javultak, de a végtagokon vonalszerű elhelyezkedésben verrucosus képletek jelentek meg. Bőrgyógyászati konzílium a gyermek neme, eosinophiliája és klinikuma alapján incontinentia pigmenti lehetőségét vetette fel, amit az elváltozásokból nyert szövettani vizsgálat bizonyított. A családi anamnézisből fény derült az anya újszülött- és csecsemőkori ismeretlen eredetű hólyagos bőrbetegségére. A csecsemőkori hólyagok helyén lábszárain jelenleg is megfigyelhetők atrófiás csíkok, amelyek biopsziás anyaga szövettanilag az incontinentia pigmenti IV. stádiumának felelt meg. Az anya a bőreltérésektől és az enyhe fogászati anomáliáktól eltekintve tünet- és panaszmentes volt. Az öröklődő betegség miatt részletes szemészeti vizsgálatot végeztünk nála is az esetleges szubklinikus funkciókárosodás kimutatására. Látásélessége mindkét oldalon korrekcióval teljes volt. Szemfenéki képen eltérést egyik oldalon sem láttunk. Goldmann-látótérvizsgálat ép látótérhatárokat mutatott. A színlátása normál trichromat volt, a kontrasztérzékenységben lényeges oldaldifferenciát nem észleltünk. Mintaváltásos ingerlésre mindkét oldalon ép látókérgi kiváltott választ regisztráltunk, ami kizárta a szubklinikus opticus funkciókárosodást. A standard ERG-vizsgálat a pálcikafunkciót, a kevert csap- és pálcikafunkciót, ill. a belső rétegek sejtjeinek (amacrin, horizontális stb.) funkcióját mindkét oldalon szubnormálisnak mutatta. Szkotopikus ERG, maximális ERG és OP mindkét oldalon szubnormális volt. A csapfunkciót tükröző fotopikus ERG, flicker ERG és multifokális ERG a bal oldalon volt kifejezetten kóros. Bár mindkét oldalon látásélessége 1,0 volt, és a szemfenéken nem volt szemtükri eltérés, a vizsgálatok alapján enyhe retinalis funkciókárosodás mindkét oldalon megállapítható volt. A károsodás nem igényelt kezelést. A kislányt első alkalommal 2002-ben, 8 éves korában vizsgáltuk. Bal oldalon divergáló kancsalság volt látható. Látásélessége jobb ol-Abonyi Anita: Az incontinentia pigmenti szemészeti manifesztációja - esetismertetés
