Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)
2003-12-01 / 4. szám
Gyanújelek a kórismérvhez Jellegzetes, Fabry-betegségben kialakuló szaruhártyahomály. Jól láthatók a kerékküllőhöz hasonló elrendezésű, egy középpontból kiinduló spirálkarok. (A fényképet R. J. Resnick bocsátotta rendelkezésünkre.) „Égő” fájdalom a végtagokban Csökkent verejtékezés A hideg-, ill. melegtűrő képesség és a fizikai terhelhetőség csökkenése Angiokeratomák Fiatal korban bekövetkező ischaemiás stroke Veseelégtelenség Fiatal korban kialakuló szívbe Szemtünetek, szaruhártyahomály tünete is lehet! A Fabry-betegség lysosomális enzimhiány okozta raktározási betegség, mely számos szervrendszerben okoz rendellenességeket. Szövettani sajátossága globotriaosylkeramide (GL-3) felhalmozódása, ami végül renális, cardiális, cerebrovasculáris szövődményekhez, sőt korai halálhoz vezethet. További információért forduljon: Genzyme CEE Képviselet 1124 Budapest, Apor Vilmos tér 25-26. E-mail: tamas.vas@genzyme.com genzyme
