Szemészet, 2003 (140. évfolyam, 1-4. szám)
2003-06-01 / 2. szám
130 Szemészet A chiasma fejlődési rendellenessége minden olyan módszerrel vizsgálható, mellyel monocularis vizuális ingerlés során az occipitalis cortex aktivitása mérhető.1,2,3,7’8’13 Jelenleg a következő módszereket alk-' • .zták a vezetési zavar diagnosztizálására: látókérgi ki it potenciálok (visual evoked potential, VEP), funkción . s MRI (fMRI), PÉT és magnetoenkefalográgfia. Az említett módszerek közül a látókérgi kiváltott potenciál technika a legegyszerűbb. A többi módszer alkalmazása gyakran nagyságrendekkel drágább és több ok miatt - melyek ismertetése meghaladná e cikk terjedelmét - időigényesebb és komplikáltabb. Módszerek A VEP-vizsgálatok során a mintamegjelenítéses ingerlést 120, 60 és 30 ívmásodperc nagyságú sakktábla-mintával végeztük. Az ingerlés frekvenciája 2/s, a mintamegjelenítés ideje 40 ms volt. Az ingerlésre egy IBM PC kompatibilis számítógépen futó saját fejlesztésű, C-programozási nyelven írt programot és egy 21“-os videomonitort (GDM-F500R, SONY, Japán) használtunk.20 Az ingerlés során a képernyő átlagos fényereje (130 cd/m2) nem változott, a cornea-monitor távolság 65 cm volt. A villanófénnyel történő ingerlésre egy Ganzfeld stimulátort (NICOLET GS 2000, USA) használtunk, a stimulus intenzitása 2,25 cd*s*nr2 volt. A vizsgálatokat ötcsatornás elvezetéssel végeztük; az aktív elektródákat 2,5 cm-el a protuberantia occipitalis externa felett a középvonalban, valamint attól temporálisan 2,5, illetve 5 cm távolságban helyeztük el. A referenciaelektróda 12 cm-el az orrgyök fölött, a földelő elektróda a koponyatetőn a középvonalban volt. A kiváltott potenciálok rögzítésére egy IBM PC kompatibilis számítógépet és egy saját fejlesztésű, ötcsatornás programozható izolációs erősítőt használtunk. A kérgi válaszokat 12 bit és 1000 mitavétel/s pontossággal (PCI-6023E A/D converter, National Instruments, USA) egy saját fejlesztésű mérőprogram segítségével digitalizáltuk. Az oldalkülönbséget (Diff = Ch6) a következő módon számítottuk ki: Diff=(Chl+Ch2-Ch4-Ch5)/2 A VEP-vizsgálat egyéb paraméterei megegyeztek az Apkarian által használt vizsgálati módszer paramétereivel.4 A lateralizáció grafikus megjelenítéséhez a VEP oldalkülönbség (Ch6) csatornán mért Cl-komponensének latenciaidejét használtuk. Az 5 csatorna amplitúdóeloszlását a következő módon határoztuk meg: VK =V -V (n=a csatorna száma, n=1..5, Vn=az n csatorna feszültségértéke az oldalkülönbség csatornán mért latenciaidőnél, VKn=az n csatorna korrigált feszültségértéke). A vizsgálatok során 15 normális látású személyt (életkor 3-45 év), valamint 31 csökkent látásélességű pendularis nystagmusos beteget vizsgáltunk (életkor 1-43 év). A normális látású személyek esetén a méréseket - amennyiben arra szükség volt - az optimális korrekcióval, majd a visust konvex lencsékkel fokozatosan 0,05-ig rontva vizsgáltuk. A betegeket mindig az optimális korrekcióval vizsgáltuk.20 Eredmények A normális látású személyeken végzett vizsgálatok során a rögzített jelek 0,15 szimulált visusig mindig értékelhetők voltak. Az 2. ábra bal oldalán egy ilyen személy mintameg-1. táblázat. Az albinismus fajtái és albinismussal járó szindrómák Az albinismus különböző fajtái Név Kromoszóma Visus Pigmentáció Tirozináz aktivitás Megjegyzés OCA 1A 1lq14—q21 0,05-0,1 depigmentált 0-OCA 1B 1lql4—q21 0,1-0,8 csökkent kimutatható-OCA 2 1511.2—q 12 0,1-1,0 csökkent kimutatható-OCA 3 9p23 0,1-1,0 csökkent kimutatható-OCA 4 5p 0,1-1,0 csökkent kimutatható Tünetek mint OCA 2 OA 1 Xp22.3 0,1-0,6 bőr: normál haj: normál iris: csökkent retina: hipopigmentált normál A betegek túlnyomó többsége férfi! OA 2 Xpll.4-p 11.23 0,2-1,0 bőr: normál haj: normál iris: csökkent retina: hipopigmentált normál A betegek túlnyomó többsége férfi! OCA: oculocutan albinismus; OA: albinismus oculi Albinismussal járó különböző szindrómák Fontosabb szindrómák: Hermansky-Pudlak-szindróma, Chédiak-Higashi-szindróma, Prader-Willi-szindróma További, ritkán előforduló szindrómák a következő Internet-címen érhetők el: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/getmim?search=albinism Török Béla
