Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)
2002-12-01 / 4. szám
52 Szemészet Conclusion: Although the monolayer RPE cell cultures may behave differently to in-vivo RPE cells, due to lack of neighbouring tissues, they may nevertheless be a useful model to help better understand the ongoing in-vivo processes. Öröklődő, oculo-renalis tünetegyüttes (Senior-Loken-szindróma) szemtünetek alapján diagnosztizált esete egy testvérpáron Farkas Ágnes,1 Sasvári Ildikó,2 Kiss István3 Semmelweis Egyetem ÁOK, II. sz■ Szemészeti Klinika, Budapest 2Semmelweis Egyetem, Transzplantációs és Sebészeti Klinika, Budapest Szent Imre Kórház, I. sz. Belgyógyászati Osztály, Budapest Bevezetés: A Senior-Loken-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődő ritka betegség, melynek meghatározó tünetei: progresszív tubulo-interstitialis nephropathia és retinitis pigmentosa. A kórképet 1961-ben írták le először és hátterében jelenleg 3 (infantilis, juvenilis és adoleszcens formákért felelős) gént határoztak meg. Cél: A szemészeti (és elektrofiziológiai) vizsgálat differenciáldiagnosztikus értékének kiemelése a gyermekkorban észlelt vesefunkció-zavarokban. Betegek és módszerek: A bemutatásra kerülő testvérpár egy jelenleg 28 éves fiatalember és 21 éves húga. Mindketten 8 évesek voltak, amikor vesefunkció-zavaruk kiderült. A fiú 10 évesen esett át az első veseátültetésen, jelenleg a 3. transzplantáció után ismét krónikus hemodialízist igényel. A leány 17 éves korában beültetett veséje jól működik. Szemészeti panaszaikra (nyctalopia és csőlátótér) csak 1 évvel ezelőtt derült fény. A szemfenéki kép és a kifejezetten kóros elektroretinogramm a Senior-Loken-szindróma alapos gyanúját vetette fel. A család genetikai vizsgálata folyamatban van. Következtetés: Gyermekkorban észlelt ismeretlen eredetű vesekárosodás esetén a szemészeti vizsgálat döntő fontosságú a korai, pontos diagnózis szempontjából. (Bemutatott eseteinkben erre csak a betegség észlelése után 20, illetve 13 évvel került sor.) A súlyos vesebetegség miatt alapvetően hátrányos helyzetben levő betegek életvezetése csak a várható progresszív látáskárosodás ismeretében tervezhető megfelelő körültekintéssel. Clinical diagnosis of a hereditary oculo-renal disease (Senior-Loken syndrome) based on ophthalmological symptoms in two siblings Farkas, Ágnes,1 Sas vári, Ildikó,2 Kiss, István3 '2nd Dept, of Ophthalmology, Medical Faculty, Semmelweis University, Budapest 2Dept. of Transplantation and Surgery, Semmelweis University, Budapest 4s' Dept, of Internal Medicine, Szent Imre Hospital, Budapest Introduction: Senior-Loken syndrome (first described in 1961) is a rare autosomal recessive condition with the defining features of juvenile nephronophthisis and retinitis pigmentosa. 3 genes (responsible for the infantile, juvenile and adolescent forms) have already been identified. Aim: To emphasize the differential diagnostic value of ophthalmological examination in cases of renal failure in childhood. Patients: The patients studied were two siblings (brother and sister, currently 28 and 21 years old respectively). Each was 8 years old when insufficiency of renal function was discovered. The boy underwent his first renal transplantation at 10 years of age. Since his third, unsuccessful renal transplantation in 1998, he has once again required chronic haemodialysis. The girl underwent renal transplantation when she was 17 years old and since then her renal graft has been working well. Ocular symptoms (night blindness and tunnel-vision) became evident in both patients 1 year ago. The typical fundus picture and pathologic electroretinograms strongly suggest the diagnosis of Senior-Loken syndrome. Molecular genetic analysis of the family members is being carried out. 2002 augusztus 30.
