Szemészet, 2002 (139. évfolyam, 1-4. szám)
2002-12-01 / 4. szám
Szemészet 139. évfolyam (2002) 217 Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Orvostudományi és Gyógyszerésztudományi Centrum, Általános Orvosi Kar, Szemészeti Klinika (igazgató: Kolozsvári Lajos egyetemi tanár)' és Élettani Intézet (tanszékvezető: Benedek György egyetemi tanárf Myopiával járó öröklődő betegségek elektrofiziológiai szűrése Janáky Márta,1 Pálffy Andrea,1 Deák Andrea,1 Gallyas Éva,1 Benedek György2 Célkitűzés: Myopiához társuló, öröklődő retinadegenerációk kiszűrése elektrofiziológiai módszerekkel. Hároméves beteganyag retrospektív analízise, a leszűrt tapasztalatok ismertetése. Betegek és módszerek: Összesen 159 beteg (95 felnőtt és 64 tizenöt év alatti myopiás gyermek) klinikai adatainak, elektroretinogramjainak és látókérgi kiváltott válaszainak értékelése. Eredmények. 48 esetben társuló retinadegenerációt igazoltunk (22 felnőtt, 26 gyermek). Hetvenkét esetben (51 felnőtt, 21 gyermek) a retinadegeneráció lehetőségét elvetettük. Tizenhét gyermeknél a vizsgálatokat megismételjük, mert nem lehetett egyértelműen eldönteni, illetve kizárni a retinadegeneráció öröklöttségét. Következtetések: Myopia esetén halmozottan jelentkeznek öröklött degeneratív retinabetegségek. Ajánlatos ezért a myopiások elektrofiziológiai szűrése. Kulcsszavak: myopia, retinitis pigmentosa, elektroretinográfia, látókérgi kiváltott válasz Electrophysiological screening of hereditary diseases in myopic patients ■ Purpose: Screening of patients suffering from hereditary retinal degeneration accompanying myopia, with the aid of electrophysiological methods. Patients and Methods: Retrospective analysis was performed on clinical data collected over a three-year interval. Electroretinograms and visual evoked potentials of 159 myopic patients (95 adults and 64 children below 15 years of age) were analysed. Results: Accompanying retinal degeneration was verified in 48 cases (22 adults and 26 children), while the possibility of retinal degeneration was rejected in 72 cases (51 adults and 21 children). We repeated the examination in 17 children because of the absence of unequivocal evidence for or against hereditary retinal degeneration. Conclusions: Hereditary degenerative retinal diseases often accompany myopia. Our results strengthen the recommendation for the electrophysiological screening of myopic patients. Key words: Myopia, Retinitis pigmentosa, Electroretinography, Visual evoked potentials Az elmúlt évtizedben a myopia előfordulása nagymértékben növekedett, és az esetek súlyossága is fokozódó tendenciát mutat. Ennek következtében világszerte megnőtt az érdeklődés a myopia okának és következményeinek kimutatására. Átfogó statisztikai tanulmányok foglalkoznak az öröklődés és a környezeti hatás szerepével a myopia gyakoriságának megnövekedésében.4-1316,18 Ezek a közlemények azonban csak a szem megnövekedésével kapcsolatos ún. tengely myopiával és annak szövődményeivel foglalkoznak és nem említik azokat a főleg öröklődő retinalis degenerációkat, anyagcsere- és kötőszöveti megbetegedéseket, amelyek szerencsére nem gyakoriak, de ha előfordulnak, gyakran társulnak myopiával, már fiatal korban fokozva a látáscsökkenés mértékét, a vakság veszélyét. A myopia előfordulásának gyakoriságáról magyarországi statisztikai adatot nem ismerünk. A myopiával foglalkozó magyar közlemények a szem konfigurációs eltéréseiről,8'9 vérkeringési zavarokról,15 illetve a műtéti eredményekről3,20 szólnak. Elektrofiziológiai laboratóriumunkban gyakran vizsgálunk olyan betegeket, akiknél a myopia mint refrakciós hiba nem ad magyarázatot a beteg olyan panaszaira, mint például a látótér szűkülete, hemeralopia, vagy a nem korrigálható látásélesség. Néhány évvel ezelőtt előfordult, hogy radiális keratotomia után jelentkező homályos látás miatt végzett ERG-vizsgálatunk bizonyított addig nem diagnosztizált retinitis pigmentosát egy beutalt betegnél. Ez után határoztuk el, hogy átnézzük az elmúlt években myopia „fő” diagnózissal beküldött betegeink elektrofiziológiai leleteit, és a leleteket, a betegek panaszait, a klinikai tünetekkel összevetve a levonható következtetéseket közlemény formájában leírjuk. Betegek Elektrofiziológiai laboratóriumunkban 1997. január 1. és 2000. január 1. között 235 beteget vizsgáltunk, akiknek a beküldő, „fő” diagnózisa myopia volt, és akiknél a myopia mellett egyéb retinalis vagy látóidegi funkciókárosodás gyanúja is felvetődött. 159 esetben (90 nő, 64 férfi) álltak a klinikai adatok (látásélesség, refrakció, törőközegek állapota, szemfenéki kép) és a vizsgálatkérés indokai rendelkezésünkre. Janáky Márta: Myopiával járó öröklődő betegségek elektrofiziológiai szűrése
