Szemészet, 1992 (129. évfolyam, 1-4. szám)
1992-09-01 / 3. szám
Szemészet, 129 (1992) 101 III. táblázat MPS-típus Felhalmozódó Szemészeti tünetek anyagcseretermék SZ I L Z MPS-I-H Heparán-szulfát + + + (Hurler) Dermatán-szulfát MPS-I-S Heparán-szulfát + + + + (Scheie) Dermatán-szulfát MPS-I-H-S Heparán-szulfát + + + (Hurler-Scheie) Dermatán-szulfát MPS-II Heparán-szulfát + + + (Hunter) Dermatán-szulfát MPS-III Heparán-szulfát + + (Sanfilippo) MPS-IV Keratán-szulfát + + (Morquio) MPS-VI Dermatán-szulfát + + (Maroteaux-Lamy) MPS-VII Dermatán-szulfát Heparán-szulfát + Sz=szaruhártya-homály, I = ideghártya-elfajulás, L=látóidegsorvadás, Z=zöldhályog Az MPS-ok szinte valamennyi formájában írtak már le magasabb szemnyomást (22). Ennek kialakulásában szerepet játszhat a csarnokzug szöveteinek duzzadása az ott lerakódó GAG- ok következtében, amely körben szűk, helyenként zárt zugot eredményezhet. A szemnyomás az esetek döntő többségében alig haladja meg a normális értéket, de irodalmi ritkaságként akut glaukómás roham leírásával is találkozhatunk (18). A szemfenék vizsgálatakor az esetek mintegy 20%-ában figyelhető meg retinopathia pigmentosára emlékeztető retinadegeneratio. Ez a Morquio- és Maroteaux-Lamy-kór kivételével, ahol ilyen típusú ideghártya-elváltozást még nem figyeltek meg, az MPS egyéb formáiban azonos gyakorisággal jelentkezik (14). A retinadegeneratióhoz társulva, vagy attól függetlenül sokszor látható a nervus opticus sorvadására utaló halványabb papilla. Az ideghártya elfajulásának, a látóideg sorvadásának, ill. az idegelemek károsodásának egyik fő oka az idegsejtekben felszaporodó heparán-szulfát. Ezt alátámasztja az a megfigyelés is, hogy a heparán-szulfát felhalmozódással nem járó formákban retinadegeneratio nem fordul elő. A látóideg sorvadásának hátterében állhat azonban a magas szemnyomás és a fokozott intracraniális nyomás is (7). Az utóbbi nemcsak a látás romlását okozza, hanem - mint esetünkben is - gyakran áll a betegek hirtelen halálának hátterében is. Az egyes szemészeti elváltozások kezelésére, gyógyítására még nagyon kevés lehetőségünk van. Szaruhártya-átültetés esetén bizonyos idő elteltével számolnunk kell azzal, hogy a kóros anyagcseretermékek lerakódása a transzplantátumban is megkezdődhet. Ez még rekeratoplasztikával megoldható ugyan, de az idegelemek fokozatos károsodása miatt a látásromlás progressziójával kell számolni. Irodalom 1. Alberth B, Süveges 1: Klinik und Pathogenese des Maroteaux-Lamy Syndroms. Fortschr. Ophthalmol. 79: 104-105, 1982. 2. Antal A, Endreffy H, Endreffy I, Szombathy G: A mucopolysaccharidosis röntgentünetei. Magyar Radiológia 61: 115-121, 1987. 3. Cibis GW, Harris D, Chapman AL, Tripathi RC: Mucolipidosis I. Arc. Ophthalmol. 101: 933-939, 1983. 4. Del Monte MA, Maumenee IH, Green WR, Kenyon KR: Histopathology of Sanfilippo’s syndrome Arch. Ophthalmol. 101: 1255-1262,1983. 5. Endreffy I, DicsőF: Glycosaminoglycan exretion in connective tissue diseases. Clin. Biochem. 21: 135-138, 1988. 6. Gills JP, Hobson R, Hanley WB, McKusick VA: Electroretinography and fundus oculi findings in Hurler’s disease and allied mucopolysaccharidoses. Arch. Ophthalmol. 74:569-603,1965. 7. Goldberg MF, Scott Cl, McKusick VA: Hydrocephalus and papilledema in the Maroteaux-Lamy syndrome. Am. J. Ophthalmol. 69: 969-975, 1970. 8. Kanski J.J: Clinical Ophthalmology. 121. o. Butterworth, 1988. 9. Kaufman HE, Barron BA, McDonald MB, Waltman SR: The cornea 351. o., 366-371 o. Churchill Livingstone, 1988. 10. Kenyon KR, Topping TM, Green WR, Maumenee AE: Ocular pathology of the Maroteaux-Lamy syndrome. Am. J. Ophthalmol. 73: 718-741, 1972. 11. Kenyon KR, Quigley HA, Hussels IE, Wyllie RG, Goldberg MF: The systemic mucopolysaccharidoses. Am. J. Ophthalmol. 73: 811-813, 1972. 12. Kenyon KR, Maumenee IH, Green WR, Libert J, Hiatt RL: Mucolipidosis IV. Arch. Ophthalmol. 97: 1106-1111, 1979. 13. Lavery MA, Green WR, Jabs EW, Luckenbach MW, Cox JL: Ocular histopathology and ultrastructure of Sanfillipo’s syndrome type III-B. Arch. Ophthalmol. 101: 1263-1274,1983.14. Michaelson IC: Textbook of the fundus of the eye. 458-461. o. Churchill Livingstone, 1980. 15. Naumann G.O.H., Apple DJ: Pathology of the eye. 891-892. o. Springer Verlag, 1988. 16. Nyíri S, László A, Bozóky В: A kötőhártya ultrastrukturális vizsgálata lysosomális enzymopathiákban és herdodegeneratív kórképben. Szemészet 127: 207-217,1990.17. Polgár J, Hajas K, László A, Szabó L, Sziklai P: Sanfilippo-szindrómás gyermekek szemészeti tünetei. Szemészet 117: 147-151, 1980. 18. Quigley HA, Maumenee AE, Stark WJ: Acute glaucoma in systemic mucopolysaccharidosis I-S. Am. J. Ophthalmol. 80: 70-72, 1975. 19. Quigley HA, Goldberg MF: Conjunctival ultrastructure in mucolipidosis III. Invest. Ophthalmol. 10: 568-580, 1978. 20. Scheie HG, Hambrick GW, Barness LA: A newly recognized forme fruste of Hurler’s disease. Am. J. Ophthalmol. 53: 753-769, 1962. 21. Süveges I: Histological and ultrastructural studies of cornea in Maroteaux-Lamy syndrome. Graefe’s Arch. 121: 29-39, 1979. 22. Spellacy E, Bankes JLK, Dourmashkin R, Crow J, Shah D, Watts R: Glaucoma in a case of Hurler disease. Br. J. Ophthalmol. 64: 773-778, 1980. 23. Topping TM, Kenyon KR, Goldberg MF, Maumenee AE: Ultrastructural ocular pathology of Hunter’s syndrome. Arch. Ophthalmol. 86: 164-177,1971. 24. Von Nooerden GK, Zellwger H, Ponseti TV: Ocular findings in Morquio-Ulrich’s disease. Arc. Ophthalmol. 64: 585-591, 1960. Cím: Dr. Lampé Zsolt Szemklinika, Debrecen Nagyerdei krt. 98. 4012
