Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)
1990-11-01 / 4. szám
Megbeszélés Anyagcsere- és heredodegeneratív kórképek korai diagnosztizálásában az utóbbi évtizedekben a különböző biopsiás anyagok hisztokémiai és elektronmikroszkópos vizsgálata előtérbe került. Kenyon és mtsai [13] különböző típusú mucopolysaccharidosisok morphologiai jellegzetességeit írták le bőr -és kötőhártya biopsiákból nyert anyagok vizsgálata során. Francois [6] 1974-es összefoglaló közleményében MPS I- ben a cornea homályát és a tapetoretinalis degeneratiot emeli ki mint legjellegzetesebb klinikai tünetet, ugyanakkor MPS II-ben, mint az általunk vizsgált eseteknél is, a cornea tiszta. Topping és mtsai [22] klinikailag tiszta corneában találtak jellegzetes ultrastrukturális eltéréseket, de a kötőhártyát nem vizsgálták. Hazánkban Süveges [21] Maroteaux-Lamy-syndromás betegek corneájának fény- és elektronmikroszkópos vizsgálata során a sejtekben glucosaminoglycan mellett lipidtartalmú anyag accumulatioját is leírta. Polgár és mtsai [19] 27 Sanfillippo-szindromás gyermek szemészeti eltérését elemezték, melyek közül a fokozott cornealis idegrajzolatot és finom széli homályt találták a leggyakoribb eltérésnek. A ritkább klinikai tünetek közül megemlítendő, hogy Beck és mtsai [3] papilla oedemát, Quigley és mtsai [20] akut glaucomás rohamot észleltek mucopolysaccharidosisban. Saját eseteinknél, az irodalmi adatokkal megegyezően, a kötőhártya klinikai eltérést nem mutatott, ugyanakkor a mucopolysaccharidosisban, mucolipidosisban és ceroidlipofuscinosisban jellegzetes cytoplasmaticus inclusiokat tudtunk kimutatni. A mucopolysaccharidosis I-ben talált eltérések többségükben megegyeznek a Kenyon és mtsai [13] által leírtakkal, azonban saját vizsgálataink során a tárolt fibrillogranularis anyag nemcsak a vacuolumokban accumulálódott, hanem az endoplasmás reticulum elrendeződését is megváltoztatta. Mucolipidosisban Livni [16] ultrastrukturális vizsgálattal jellegzetes sejtorganellumokat mutatott ki. Mucolipidosis III-as eseteinknél Libert és mtsai [15] által közöltökkel megegyezően, de nagyobb számban találtunk a lysosomákban lamellaris lipid inclusiokat. A ceroid-lipofuscinosisnak 4 típusát különítik el a manifestatios időpont, a klinikai kórlefolyás és a tárolótestek megjelenése alapján. Rokonházasságokkal terhelt cigánycsaládból származó négy betegünk késői infantihs típusú ceroid-lipofuscinosisnak (Jansky-Bielschowsky) felelt meg. Diagnosztikus kritériumok: látásvesztés 5 éves kor előtt (tapetoretinalis degeneratio és/vagy opticus atrophia), epilepsia, néhány évvel később teljes dementia, kioltott ERG 5—-12 év között, és típusos elektronmikroszkópos lelet. Hall és Patrick [11] tisztázták, hogy ceroid-lipofuscinosisban a dolichol-oligosaccharidok anyagcsere-defektusa a fő aetiologiai tényező. Goebel és mtsai [9] izom és perifériás idegbiopsiát javasoltak a ceroid-lipofuscinosis diagnosztikus bizonyítására. Hayness és mtsai [12] bőrbiopsia és lymphocyta elektronmikroszkópos analysist találták informatívnak. Baumann és Markesbery [2] a lymphocytákban megfigyelt ujjlenyomatszerű képleteket pathognomikusnak tartották. Arsenio-Nunes és mtsai [1] conjunctiva és bőrbiopsiás anyagában a gyermekkori chronicus neurológiai kórképek között a ceroid-lipofuscinosist találták a leggyakoribb előfordulásúnak. Korai infantilis formában a granularis inclusiok megjelenése, késői infantilis formában a curvilinearis testek, míg juvenilis típusban az ujjlenyomatszerű képletek döntő többsége volt jellemző. DPR-es, Leber-atrophiás és spinocerebellaris degeneratios csoportból származó biopsiás anyagokban a kötőhártyák ultrastrukturalis vizsgálata során diagnosztikus értékű eltérést nem figyeltünk meg. 214
