Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)
1990-11-01 / 4. szám
Ugyanakkor mucopolysaccharidosisban, mucolipidosisban és ceroid-lipofuscinosisban végzett kötőhártya-biopsiákban talált jellegzetes ultrastrukturalis eltérések elkerülhetővé teszik a technikailag nehezebb és veszélyesebb biopsiák elvégzését. összefoglalás A szerzők 19 lysosomalis enzymopathiában és heredodegeneratív kórképben szenvedő betegnél (4 mucopolysaccharidosisos, 2 mucolipidosis III. típusú, 4 ceroid-lipofuscinosisos, 3 Leber-atrophiás, 3 DPR-es gyermek és 3 spinocerebellaris degeneratios felnőtt) végeztek kötőhártya-biopsiát. Mucopolysaccharidosisban a conjunctiva hámsejtjeinek és fibroblastjainak cytoplasmájában lévő vacuolumokat elsősorban finom fibrillogranularis szerkezetet mutató anyag, míg mucolipidosisban főként koncentrikus és párhuzamos elrendeződést mutató membránok töltik ki. Ceroid-lipofuscinosisban az erek pericytáiban és endothelsejtjeiben curvilinearis testeket figyeltek meg. A DPR-es, Leber-atrophiás és spinocerebellaris degeneratios betegek biopsiás anyagában nem találtak eltérést. IRODALOM: 1. Arsenio-Nunes, M. L., Goutieres, F., Aicardi, J.: Ann. Neurol. 9, 163 (1981). —2. Baumann, R. J., Markesbery, W.R.: Ann. Neurol. 4, 631 (1978). —3. Beck, M., Cole, G.: Br. J. Ophthalmol. 68, 690 (1984). —4. Carpenter, S., Kárpáti, в., Anderman, F.: Neurology (Minneap) 22, 170 (1972). —5. Durand, P.: Enzyme 38, 266 (1987). — 6. Francois, I.: Ophthalmologies 169, 345 (1974). — 7. Echenne, B., Vidal, M., Maire, I., Michalski, J. C., Földet, P. and Astruc, J.: Eur. J. Pediatr. 145, 320 (1986. — 8. Goebel, H. H., Zeman, W., Pilz, H.: J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 38, 986 (1976). — 9. Goebel, H., Zeman, W., Pilz, H.: J. Neurol. 213, 296 (1976). — 10. Griffiths, P. A., Milsom, J. P., Lloyd, J. B.: Clin. Chim. Acta 90, 129 (1978). — 11. Hall, H. A., Patrick, A. E.: J. Inher. Metab. Die. 8, 178 (1986). — 12. Haynes, M. E.,. Manson, J. I., Carter, R. F., Robertson, E.: Neuropaediatrie 10, 246 (1979). — 13 Kenyon, K. R., Quilgley, H. A., Hussels, I. E., Wyllie, R. G.: Am. J. Ophthalmol 73, 811 (1972). — 14. László, A., Karcsú, S., Havass, Z.: Acta Peadiatrica Hungarica, 28, 163 (1987). — 16. Libert, J., Kenyon, K. R., MauÖenee, I. H.: Metab. Ophthalmol 1, 146 (1977). — 16. Livni, N., Merin, S.: Arch. Pathol. Lab. Med. 102, 600 (1978). — 17. Miley, С. E. III., Gilbert, E. G., Granсe, T. D.: Neurology (Minneap) 28, 1008 (1978). — 18. Okada, S., Iuni, К., Furukama, M., Midorikama, M., Nishimoto, J., Yabundi, H., Kato, T., Watanake, M., Gasa, S., Makita, A.: Enzyme 38, 267 (1987). — 19. Polgár, J., Hajas, К., László, A., Szabó, L., Sziklai, P.: Szemészet 117, 147 (1980). — 20. Quigley, H. A., Maumenee, A. E., Stark, W. J.: Am. J. Ophthalmol 79, 916 (1976). — 21. Süveges, I.: Albrecht v. Graefes Arch. klin. exp. Ophthal. 212, 29 (1979). — 22. Topping, T. M., Kenyon, K. R., Goldberg, M. F., Maumenee, A. E.: Arch. Ophthalmol. 86, 164 (1971). Nyíri S., László G., Bozóky В.: Uttrastructural Study of the Conjunctiva in Lysosomal Enzyompathies and Heredode generative Diseases The authors performed conjunctival biopsies on 19 patients suffering from lysosomal enzymopathies and heredodegenerative diseases (4 patients with mucopolysaccharidosis, 2 patients with mucolipidosis type III, 4 patients with ceroid-lipofuscinosis, 3 patients with Leber’s atrophy, 3 patients with retinitis pigmentosa and 3 patients with spinocerebellar degeneration). In mucopolysaccharidosis the vacuoles of the epithelial cells and cytoplasm of the fibroblasts were filled with, essentially, a material exhibiting a fine fibriílogranular structure, whereas in mucolipidosis, the vacuoles were filled with membranes showing chiefly concentric and parallel orientation. In ceroid- lipofuscinosis, curvilinear bodies were observed in the pericytes and endothelial cells of the vessels. No pathological alterations could be observed in conjunctival specimens from patients suffering from retinitis pigmentosa, Leber’s atrophy of the optic nerve or spino-cerebellar degeneration. 215
