Szemészet, 1990 (127. évfolyam, 1-4. szám)
1990-08-01 / 3. szám
Szemészet 127. 137—138. 1990. A Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szemklinika (igazgató: Varga Margit egyetemi tanár) közleménye Citogenetikai vizsgálatok familiáris halmozódást mutató Groenblad—Strandberg szindrómában* POLGÁR VERONIKA és BAUSZ MÁRIA A SOTE I. Szemklinikáján több mint 10 éves múltra tekintenek vissza az olyan vizsgálatok, amelyek során — a veleszületett szemfejlődési rendellenességek vagy a családi halmozódást mutató szembetegségek pontosabb diagnózisának felállítása érdekében — a részletes szemészeti kivizsgálást kariotípus-elemzéssel is kiegészítettük. Tapasztalatainkról folyamatosan beszámoltunk [10, 11,12]. A dr. Papolczy Ferenc-alapítvány 1986. évi pályázatára készített munkánkban közel 300 esetet dolgoztunk fel, választ keresve a detektált kromoszóma aberrációk vagy polimorfizmusok eredetére, átörökítési lehetőségeire és azok esetleges távolabbi kihatásaira is. A kapott eredmények statisztikai elemzéséről összefoglaló jelleggel korábban már beszámoltunk e folyóirat hasábjain [9]. Dolgozatunkban külön fejezet tartalmazza a család vizsgálatokat. Ezek közül mutatunk be egy ritkábban előforduló, családi halmozódást mutató szemészeti megbetegedést és elemezzük a kromoszómavizsgálatok eredményeit is. Vizsgálati anyag és módszer A részletes szemészeti vizsgálatot követően Moorhead módszerével perifériás vérbő limfocitakultúrát készítettünk. A kromoszómákat C- és G-sávtechnikákkal analizáltuk. Esetenként átlagosan 20 metafázist értékeltünk ki. Eredményeink Egy 18 tagú Észak-Magyarországról származó családban 3 családtagnál, akik édestestvérek (2 férfi, 1 nő) a szemfenéki kép és az észlelt bőrelváltozások 0 Э OD @ meghalt férfi beteg nő és férfi (Groendblad-Strandberg sy.) kisfokban beteg nő tünetmentes nő és férfi egyéb szemtünetek elastosis 1. ábra. Családfa Papolczy pályázat díjnyertes munkájának részlete. 137
