Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 3. szám
Első vizsgálatkor rezdülésnyi jobb estropia volt észlelhető, mely 7 éves korára megszűnt. Szemmozgások rendben. Mindkét szem békés, a corneahám csillogó, a centrumban a stroma mély rétegéből szürkés, tölcsér alakú szövetköteg húzódik a lencséhez, a lencsében kiszélesedik, tömött lencsehomályt alkot (5., 6. ábra). Pupilla közepesnél szííkebb, jobb oldalon a púp. pigmentszegély hiányzik, a sphincter több helyen sérült, a lencsehomály és a pupillaszél között keskeny sávban tiszta lencserészek láthatók. Bal oldalon alul a pupillaszél közeléből pigmentált szálak (membrana pupillaris persistens) húzódtak a lencséhez, a szürke köteghez és a corneához, melyek az Íriszt a corneához húzták. A megfigyelés 5 éve alatt a membrana pupillaris persistens szálak zsugorodtak, az Írisz alul is eltávolodott a corneától. A centrális lencsehomály nem változott. A szem mélyebb részei épek. 5 éves korban Vszük púp.: g/go pup.: V (ш) ,, .. CS VI , , . Vköz. u. n.: Qg yj nehezen (in) Mivel a gyermek közeli látása iskolai tanulmányai végzéséhez elegendőnek tűnt, rendszeres pupillatágítást, váltott takarást rendeltünk, rendszeresen ellenőriztük. 7 éves korára kancsalsága megszűnt, a membr. púp. pers. szálak zsugorodása következtében a vvf. fokozódott. Jelenlegi: V ^2g ii. n. j. tág pup.: V Vköz. ^2 0 D sPh- CS ív/25 c,n' Jól tanul, szeret olvasni. Megbeszélés A „fütyülő arc” szindróma ritka rendellenesség, mely születéskor a jellegzetes arcmegjelenés alapján diagnosztizálható. A klinikai jelek száles variációi fordulhatnak elő [21]. A Vanék és mtsai [19] által leírt 3 kardinális rendellenesség (mikrostomia „biggyesztő” ajakkal, az ujjak ulnáris deviációja, a láb flexiós kontraktúrája) nincs meg minden esetben [14, 21]. Vanék és mtsai [19] szerint az ujjelváltozások csak a szindróma súlyos eseteiben jelennek meg. A maszkszerű arc, a ráncos, „öreg” benyomást keltő szemhéjak, a benyomott orcák, az ajak és áll elváltozásai, a nasalis hang, valamint a végtagdeformitások az izmok kongenitális rendellenességeivel magyarázható. Ezt támasztják alá az elektromyográfiás és izombiopsiás vizsgálatok. Sharma és Tandon [16] csökkenést talált a buccális izmok aktivitásában. Zizka és mtsai [22] a perifériás motoros neuronok károsodását észlelték az orbicularis orbisban. MacLeod és Patriguin [8] a kéz- és lábizmokban mutatott ki denervációs változásokat. Az izombiopsiás vizsgálatok a buccalis izmokban diffúz atrófiát [16, 21], fibrotikus elváltozásokat [20] mutattak. Rinsky [14] pedig zsírszövet-növekedést észlelt a m. gastrocnemiusban. Saját tapasztalatunk és az irodalmi adatok szerint is a korral javul az arc kozmetikai állapota. Egyik esetünkben a 4—6 éves korban igen feltűnő és zavaró, beesett, ráncokkal körülvett, idős emberre jellemző száj kozmetikailag sokat javult, a lapos arc is teltebbé vált, 9 éves korra az ajkak formája normál variációnak tekinthető, csak az állón levő redők térnek el a megszokottól. Feltételezzük, hogy a csaknem mindig működő mimikái izmok nagy igénybevétel miatti erősödése javít a megjelenésen. Valószínű, hogy a kevésbé súlyos esetek — ha nincs végtagdeformitás — nem is kerülnek felismerésre. Bár a típusos arcmegjelenés részeként csaknem minden esetben említettek jellegzetes szemelváltozásokat is: egyenes szemöldök, mélyen ülő szem, a 152
