Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 3. szám
szemhéjak mongoloid formája, epicanthus, különböző fokú blepharoptosis, hypertelorismus — a szemészeti irodalomban mégis nagyon kevés adat található. Az eddig ismert 76 esetből csak ötben, O’Keefe és mtsai [10] írtak le szemészeti elváltozásokat. Négy betegüknek volt blepharoptosisa és divergens kancsalsága, egy betegüknek pedig egyoldali blepharoptosisa. Valószínű, hogy a szemizmok degeneratív elváltozásai okozták a 3 esetükben végzett kancsalságellenes műtét sikertelenségét. Az egyik betegünkben észlelt kétoldali, csaknem teljesen szimmetrikus, a szaru-, szivárványhártyát és lencsét is érintő elváltozás kialakulása, valamint a kifejezett membrana pupillaris persistens a fejlődés olyan szakaszában bekövetkezett zavarra utal, amivel egyidőben történt a külső szemizmok és mimikái izmok károsodása is. A kórkép öröklődése különböző lehet. Öröklődhet autoszomal domináns [3, 5, 9, 10, 12, 13, 17, 21], autoszomal recesszív [1, 6, 7] módon, egyes szerzők pedig sporadikus esetekről számolnak be [2, 11, 12, 15, 20]. Két esetünk az autoszomal recesszív öröklődésű csoportba sorolható. A két gyermek szülein és gyermekkori képeiken a kórképre jellemző elváltozások nem láthatók. 7. ábra. ,,Fütyülő arc” szindrómás testvérpár jellegzetes arca, V. V. 9 éves és V. N. 6 éves Az általunk észlelt két gyermeket nagyon jellegzetes és csak ebben a szindrómában található arcmegjelenésük alapján (7. ábra) ezen szindróma körébe tartozónak ítéljük. Azonban, mert a „fütyülő arc” szindróma csaknem minden esetében kéz- és lábdeformitások is találhatók, ugyanakkor az eddig közölt esetekben a szemgolyóra is kiterjedő elváltozások nem ismertek, célszerűnek látszik a „fütyülő arc szindróma szemészeti elváltozásokkal” elnevezés használata. Összefoglalás A szerzők két „fütyülő arc” szindrómás testvér — eddig e kórképben nem közölt szemészeti elváltozásait ismertetik. Egyik beteg szemelváltozásai igen enyhék, a másik beteg szaruhártya-, lencse- és íriszelváltozásai azonban a látásélességet nagymértékben rontják. 153
