Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 2. szám
ban anyjának másik apától származó mindhárom fia (II/2, 3, 4) egészséges, szemészetileg panaszmentes, feltételezhető, hogy a kóros gént hordozó X-kromoszómát apjától örökölte. Megbeszélés Krill és Archer a primér, nem toxikus vagy gyulladásos eredetű chorioidea atrophiákat fluorescein angiográfiás és elektrofiziológiai vizsgálatok alapján osztályozzák (I. táblázat) [11]; ebben a felosztásban a chorioideremia a diffúz totális chorioidea atrophia egyik formája. Talclci a primér totális chorioidea atrophia két diffúz formáját, az atrophia gyrata chorioideae-t és a chorioideremiát elkülöníti egyrészt az öröklésmenet, a folyamat terjedésének sajátosságai, másrészt biokémiai jellegzetességek, az atrophia gyrata chorioideae-hez társuló hyperornithinaemia alapján [17]. A 'primer chorioidea atrophiák felosztása (Krill és Archer szerint) I. táblázat I. Regionális chorioidea atrophiák A) Csak choriocapillaris atrophia 1. Centralis areolaris 2. Peripapillaris 3. Paramacularis chorioidea sclerosis B) Totális chorioidea vascularis atrophia regionális formái 1. Macularis 2. Helikoid circumpapillaris 3. Serpiginosus 4. Progresszív bifokális chorioidea atrophia II. Diffúz chorioidea atrophiák A) Csak choriocapillaris atrophia: diffúz chorioidea sclerosis B) Diffúz totális chorioidea atrophia 1. Autoszomális öröklődésű forma: atrophia gyrata chorioideae 2. Nemhez kötött öröklődésű forma: chorioideremia A kórkép a maga teljességében csak férfiakon manifesztálódik. Korai elváltozások már az első évtizedben megfigyelhetők: finom pigmentáció, foltos pigmentepithel atrophia, elsősorban a közép-periférián. Később, általában már a 2. évtizedben a pigmentepithel kiterjedt atrophiája mellett gócos choriocapillaris atrophia indul meg, előbb az aequator-tájon és paramaculárisan, majd összefolyva a fundus nagy részén végbemegy a choriocapillaris, a pigmentepithel és a külső retinarétegek atrophiája és a nagy chorioidrea-erek fokozatos obiiterációja. Legtovább a maculatájon és az extrém periférián marad meg szigetekben ép chorioidea-erezet, általában a 4—5. évtizedig. A végstádiumban fundusszerte a fehér sclera látható, 1—1 hyalinizálódott chorioideaér és itt-ott szabálytalan pigmentrögök. A retinális erek végig normális kaliberűek maradnak, a papilla ép. A betegség tünetei a fundus-képnek megfelelően alakulnak. Kezdeti tünet a hemeralopia; a látótérben gyűrű-scotoma, majd koncentrikus beszűkülés alakul ki. A centrális vizus sokáig jó marad, amíg a maculatáji ép chorioidea-sziget megtartott. A színlátás többnyire jó, kémiai vizsgálatokról; ők a vizsgált chorioidea-pigmentepithel mintákban az 00
