Szemészet, 1988 (125. évfolyam, 1-4. szám)
1988 / 2. szám
ШВР (interphotoreceptor-retinoid binding protein) szint jelentős csökkenését és a ciklikus nukleotid anyagcsere eltéréseit (emelkedett cAMP szint) észlelték [14]. Több szempontból is nagy figyelmet érdemel a karrier nők szemfenéki elváltozása. Egyrészt, manifeszt chorioideremiás férfi családtag (apa vagy fiúgyermek) hiányában komoly differenciáldiagnosztikai problémát jelent: tbc-s bár egyes szerzők leírtak tritán típusú színlátászavart [8]. Gyakran társul kisvagy közepes fokú myopia. Az elektroretinogrammon kezdeti stádiumban a fotopikus komponens még intakt lehet, de többnyire igen korán kioltottá válik [16]. A kóros gént tartalmazó X-kromoszómát heterozygóta formában hordozó, karrier nők szemfenéki képén észlelhető minor elváltozások a manifeszt betegség korai stádiumára emlékeztetnek. Fluorescein angiográfiával azonban jól elkülöníthető, hogy karrier nők esetében csak a pigmentepithel szintjén van gócos atrophia, míg a manifeszt kórképben már korán kialakulnak a choriocapillaris telődési hiányt mutató atrophiás területei [8, 12]. Másrészt, a karrier nők szemfenéki elváltozása nem progresszív, és az esetek többségében klinikai tünetet sem okoz, bár egyes szerzők leírtak enyhe funkciózavarokat: fovealaesio okozta vizuscsökkenést, látótérszűkületet, adaptáció csökkenést [4, 10, 13, 18], szín-diszkriminációs zavart a kék-zöld tartományban [8], szubnormális ERG-t [16]. Manifeszt chorioideremia előfordulását nőn mindössze két esetben észlelték [5, 9]; ezek magyarázatára többféle genetikai hipotézis létezik. A kórkép pathomechanizmusa ismeretlen. A kóros gén hatása karrier nőkön csak a pigmentepithel gócos atrophiájában nyilvánul meg; Pameyer és Waardenburg ebből arra következtet, hogy az elsődleges a pigmentepithel laesio, ami a normál alléi hiányában progresszív tapeto-chorioidális atrophiába megy át [13]. Histopathológiai feldolgozás kisszámú esetben, a betegség előrehaladott stádiumában történt. Egyedül Rodrigues és mtsai számoltak be fiatal, baleset következtében elhunyt betegük szemein végzett elektronmikroszkópos és biovagy lueses eredetű só-bors retinitis, rubeola-retinopathia, atípusos pigment retinopathia lehet a diagnózis. Másrészt, minden recesszív öröklődésű betegségben nagy genetikai jelentőségük van azoknak a szubklinikus elváltozásoknak, melyek alapján a heterozygóta állapot detektálható, tehát a betegség továbbvitele pontosan nyomon követhető [6, 8, 10, 16]. A chorioideremia esetében a szerzők többsége egyetért abban, hogy míg enyhe funkciózavarok, ERG- eltérések karrier nőknél csak szórványosan fordulnak elő, a típusos szemfenéki képet viszont szinte kivétel nélkül minden karriernőnél megtalálhatjuk, igy erre a genetikai tanácsadás nagy biztonsággal alapozható. összefoglalás A szerzők ismertetik a nemhez kötött öröklődésű chorioideremia csak hemizygotákon manifesztálódó kórképét funkcionális, fluorescein angiográfiás és elektrofiziológiai vizsgálatok alapján. Bemutatják a család két nőtagján a karrier állapotra jellemző minor elváltozásokat, tárgyalják ezek differenciáldiagnosztikai és genetikai jelentőségét. IRODALOM: 1. Ayazi, Sh.: Amer. J. Ophthal. 92, 63 (1981). — 2. Duke-Elder, S.: System of Ophthalmology, Vol. III. H. Kimpton, London, 1966. — 3. Francois, J. : L’hérédité en ophthalmologie Masson et Co., Paris, 1958. — 4. Francois, J.: Adv. Ophthalmol. 35, 1 (1978). — 5. Fraser, G. R., Friedmann, A. I. : Brit. Med. J. 2, 732 (1968). — 6. Goodman, в., Ripps, H., Siegel, I. M.: Arch. Ophthalm. 73, 387 (1965). — 100
