Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 2. szám
V. táblázat Férfi wä Fiú Lány 0—14 é. 0—14 é. Normál kariotípus Eltérés összesen 13 40 1 8 48 14 62 (77,4%) (22,6%) VI. táblázat Eltérés típusa Esetszám I. (%) 11. (%) Inverzió i 1,61 7,14 T ranszlokáció 3 4,83 21,42 Óriás szatellita 2 3,22 14,28 Gap 2 3,22 14,28 Centrometrikus heterokromatin dimorfizmus 3 4,83 21,42 Marker kromoszóma 3 4,83 21,42 I: tünetmentesekre vonatkoztatott % II: A 14 eltérésre vonatkoztatott % A 293 szembeteg, illetve a vizsgálat időpontjában tünetmentes hozzátartozóik között 222 esetben (75,7%) a kromoszóma analízis során sem számbeli sem szerkezetbeli rendellenességet, polimorfizmust nem tapasztaltunk. 54 esetben (18,4%) észleltünk kromoszóma eltérést, közöttük polimorfizmusokat, markereket és egyéb atípusos jelenségeket a kariotípusban. mozaikos előfordulást pedig 17 esetben (5,0%) regisztráltunk. A strukturális kromoszóma aberrációt hordozó betegeinknél — amennyiben az öröklődés következménye volt — az esetek többségében az átörökítés anyai ágról történt. Megbeszélés Szűrővizsgálataink statisztikai elemzése során megállapítottuk, hogy igen gyakran fordul elő még a tünetmentes egyedek között is heterokromatin polimorfizmus. Bár bizonyos autoszómák (1-es, 9-es, 16-os) centromerikus heterokromatinjának méret- és pozícióbeli különbsége ismert jelenség, azonban nincs egységes vélemény arról, hogy ezek az eltérések normál variánsoknak vagy aberrációknak tekinthetők-e. Ugyancsak ellentmondó nézetek vannak ezen polimorfizmusok és a fenotípus közötti kapcsolatról is. A heterokromatin többlet hátterében a mitóziskor bekövetkezett egyenlőtlen kromatid kicserélődést feltételeznek [6], melyek egyrészt a repetitív DNS evolúció egyik mechanizmusának tekinthető [9], másfelől azonban kiindulási alap-89
