Szemészet, 1987 (124. évfolyam, 1-4. szám)
1987 / 2. szám
ját képezhetik egyéb strukturális anomáliáknak, például inverzióknak is és így létrehozhatnak számos fejlődési rendellenességet, okozhatnak meddőséget vagy vetéléseket, mint ahogy ez kitűnik néhány hazai és külföldi citogenetikai laboratórium vizsgálati anyagából is [2, 3, 4, 5, 7]. A kromatida törések (gap-ek, izogap-ek) bár jellegüknél fogva műtermékeknek számítanak, jelenlétükre mégis érdemes felfigyelni — különösen akkor, ha családvizsgálatok kapcsán észleljük — a család több tagjánál —, ugyanis bizonyított tény, hogy in vitro körülmények között, mutagén ágensek hatására a gap-ek száma emelkedik, így mintegy indikátorként felhasználhatók a mutagenitás vizsgálatokban is [1, 8]. Ügy véljük, hogy az in vivo detektált gap-eknek mint sérülékenységet jelző elváltozásoknak a figyelembevételét nem lenne célszerű teljesen kiiktatni. A polimorfizmusok és variációk vizsgálatával foglalkozó széles körű irodalmi anyag áttekintésekor úgy tűnik, némelykor szkepticizmussal fogadják az eredményeket. Valóban az eddigi tudásunk birtokában olykor nehezen fogadható el az a feltételezés, hogy az egészséges populációban is gyakran előforduló kromoszóma variáns esetleg felelős lehet bizonyos patológiai feltételek megteremtéséért. A vizsgálatokat azonban mégis érdemes és kell folytatni, mert csak elegendő adat birtokában nyerhetnek megerősítést az eddigi hipotézisek, vagy éppen ezek alapján vethetők el. összefoglalás A szerzők 5 év alatt 293 szembeteg, illetve a vizsgálat időpontjában tünetmentes hozzátartozóik között végeztek a szemészeti vizsgálatot követően citogenetikai explorációt. 18,4%-ban észleltek strukturális vagy numerikus eltérést a kariotípusokban. Jelentőséget tulajdonítanak a polimorfizmusoknak és variánsoknak a citogenetikai vizsgálatok értékelésekor, valamint hangsúlyozzák a szűrővizsgálatok fontosságát a tünetmentes populációban is a kromoszómaelváltozások felderítésében. IRODALOM: 1. Oebhart, E.: Mutation Res. 6, 309 (1968). — 2. Halbrecht, I., Shabtay, F.: Clin. Genet. 10, 113 (1976). — 3. Kosztolányi, Oy.: Orv. Hetilap 123,2231 (1982). — 4. Krag-Olsen, B.: Hun. Genet. 56, 67 (1980). — 5. Kunze, JMau, G.: Lancet I, 273 (1975). — 6. Kurnit, D. M.: Hum. Genet. 47, 169 (1979). — 7. László J., Gaál M. és mtsai: Magyar Nőorvosok Lapja 44, 499 (1981). — 8. Meist, H.: Acta Genet. Med. Gemellel. 20, 174 (1971). — 9. Smith, G. P.: Science 191, 528 (1976). B. n o Ji r a p, M. Bayc: 5-muAemHuü onum gumoeeHemmecKUX uccMdoeamiü OípmaAbMOAOeUieCKUX ÖOAbHblX 3a nHTHjieTHHH nepiion aBTopu BbinojiHHJiH uHToreHeTHsecKyio SKcnnopaumo BCJieg 3a cxjrrajibMOJionmecKHM oScaegoBaHHeM y 293 rna3Hbix SojibHbix, a TaiOKe y hx pofl- CTBeHHHKOB, He HMeBiiiHX >Kajio6 B nepnoa oőcjieaoBaHHH. B 18,4% SbiJiH oßMeneHbi CTpyKTypHbie hjih HyMepiwecKHe otkjioh£hmh b KapnoTHnax. Abtoph npHAaioT 3HaneHHe nojiMMop(})H3My h BapnaHTaM npH oqeHKe uHToreHeTHqecKHX HccJieaoBaHHit, a TaiOKe noa- SepKHBaiOT Ba>KHOCTb npO(J)HJiaKTHqeCKHX oSCJiegOBaHHií gJIH BblHBJieHHH XpOMOCOMHblX aöeppaimíí b öeccHMnTOMHoö nonyjiHUHH. Polgár V., B a u s z M.: Cytogenetic examination of eye-patients — on hand of a 5 year long examination period In a period of 5 years cytogenetic exploration was performed on 293 eye-patients and their relatives without any symptoms, respectively. In 18.4% of the caryotypes structural and numerical changes were observed. In the course of the evaluation of the cytological examinations importance was attributed to polymorphism and varients; the significance of screening of the population without any symptoms for the evaluation of chromosomal alterations is emphasized. 90
