Szemészet, 1986 (123. évfolyam, 1-4. szám)
1986 / 2. szám
Megbeszélés A heredofamiliaris opticus atrophiák különböző öröklődési formákkal fordulnak elő. Jellemzőjük, hogy születéskor a papilla ép, a látóélesség romlása és a papilla decoloratiója a későbbi években következik be. A Leber-atrophiát kivéve, Magyarországon kevés eset került ismertetésre: Németh és Bencsik [9] tanulmányában a II. sz. Szemklinika 20 éves anyagában egy dominánsan öröklődő opticus atrophiás családot említ. Az eseteket gyakran a Leber-atrophiák közé sorolták, ami megnehezítette a herediter opticus atrophiák osztályozását. Bár viszonylag kis számú esetet már ismertettek az 1950-es évekig, jelentős haladást Kjer [5] monográfiája jelentette a herediter opticus atrophiák leírásában, aki 19 család adatait dolgozta fel Dániában. Kjer meghatározta a dominans opticus atrophia klinikai képét és elkülönítette azt a Leber-atrophiától. Két domináns formát különböztetett meg a nystagmus jelenléte alapján. Waardenberg és mtsai [12] ezt az osztályozást nem fogadták el, mivel a nystagmust nem találták elég specifikusnak a differenciál diagnózis céljára. Ok két genotípus lehetőségét vetették fel, amelyben az egyik egy enyhébb forma, mérsékelt visusromlással, míg a másik a látóélesség súlyosabb károsodásával jár. Újabban leírták a látóidegfő hisztopatológiáját is ebben a kórképben [6]. Saját eseteinkben egyszer sem tudtuk a betegség pontos kezdetét meghatározni, és volt közöttük olyan is, aki nem volt tudatában visusromlásának. A vizsgált egyének eseteiben a visusromlás mértéke 0,25-től 1,5 mou-ig váltakozott, amely nem teljesen egyezik más tanulmányokkal. Lodberg és Lund [8], Kline [7], a látóélesség kisebb csökkenéséről számoltak be. Fenti közleményekben is említés történik azonban súlyosabb formákról, kiemelve azt, hogy a kórképben a kml-ig, illetve fényérzésig csökkenő visusromlás nem fordul elő. A látótérvizsgálat során az irodalmi adatokkal megegyezően centrális, illetve centrocoecalis scotomát találtunk. A perifériás izopterek az esetek többségében épek voltak, de egyes esetekben (B. L., R. I.) beszűkülést tapasztaltunk, amely Kjer [5], Lodberg és Lund [8] szerint ritkán fordul elő ebben a kórképben. A dominánsán öröklődő opticus atrophiára jellegzetes tritanopia Smith [11], egyes esetekben deuteranopiaval vagy protanopiaval együtt fordul elő Johnston és mtsai [4]. Saját eseteinkben végzett színlátás vizsgálatok során kóros eltérést nem találtunk, meg kell azonban jegyeznünk azt, hogy a rosszabb látóélességű 4 betegnél a színlátást nem tudtuk értékelni. A papilla elváltozása jellemző volt: temporalis decoloratio, a vékony superficialis kapillárisok hiányával, amely különösen a második és harmadik generációban jellegzetes. Különösen a második és harmadik generációban karakterisztikus a papilla temporalis részének excavaciója, mely valószínűleg pathognomikus a dominánsán öröklődő opticus atrophiára. Ezt a jelet egyes esetekben glaucomás kiváj ulással tévesztik össze (mint beteganyagunkban is előfordult), és ennek megfelelően kezelik. Kjer [5] „sárgás”, sarló alakú chorioidea atrophiá-t” írt le a papilla temporalis szélénél. Kline [7] is megfigyelte ezt az elváltozást, de véleménye szerint ez csak a pigmentepithel variációja. A pigmentepithel eltérést egyes eseteinkben mi is megfigyeltük, a papilla temporalis szélénél levő erős pigmentáció formájában. A kórképben egyes szerzők macula elváltozásokról is beszámoltak. Az általunk vizsgált családban, az egy esetben előforduló enyhe pigmentegyenetlenséget kivéve (B. L.), ilyen eltérést nem találtunk. Az egyes generációkat összehasonlítva a betegség lassú progresszióját figyeltük meg, amely megegyezett más szerzők adataival. A látókérgi kiváltott válaszokban mintaváltási inger86
