Szemészet, 1986 (123. évfolyam, 1-4. szám)
1986 / 2. szám
léssel csökkent amplitúdókat és késleltetett csúcslatenciát észleltünk. Súlyos esetekben sem mintamegjelenítési, sem mintaváltási ingerléssel nem kaptunk értékelhető jellegzetes hullámkomponensű válaszokat. Ez megegyezik Papst és mtsai [10] észlelésével. VER-vizsgálattal kapott eredményeink alátámasztják a fenti szerzők azon feltételezését, miszerint e betegségnél az atrophia descendáló típusú. Feltehetően az opticus laesio az elsődleges és a retinális szintű kóros eltérések ennek másodlagos következményei. Az opticus atrophia dominanciáját az is alátámasztja, hogy a kóros VER-görbék emlékeztetnek a súlyos sclerosis multiplexben, valamint traumás és ischaemiás opticus laesióban szenvedő betegek látókérgi kiváltott válaszgörbéire. A VER-vizsgálat során az idősebb generációtól a fiatal felé haladva megfigyeltünk egy „javulási tendenciának” tekinthető jelenséget. Az első generációnál mindkét ingerlésre a VER a zajszintet alig haladta meg. A harmadik generációnál azonban a mintamegjelenítési ingerlésre kapott látókérgi kiváltott válasz ép volt. Csupán a mintaváltási ingerlésre nyert VER mutatott kóros eltérést (csökkent amplitúdót és késleltetett látenciát). A jellegzetes hullámkomponensek azonban itt is felismerhetők voltak. Ezt a jelenséget egyrészt az magyarázhatja, hogy a korai gyermekkorban kezdődő betegség az évek során egyre több opticus rostot érint, de nem vethetjük el annak lehetőségét sem, hogy az életkor előrehaladásával a keringés romlása okoz további rostlaesiót. Az á tény, hogy a harmadik nemzedék egyes tagjainál a finom elektrofiziológiai módszerrel sem tudtunk kimutatni opticus károsodást, felveti annak lehetőségét, hogy a betegség ennek a generációnak már nem minden tagját érinti, vagyis a penetrancia csökkent. Összefoglalás A szerzők egy család négy generációjában előfordult dominánsan öröklődő gyermekkori atrophias esetet ismertetnek. Az egyes generációkat összehasonlítva a betegség lassú progresszióját figyelték meg. Az idősebb, Fx generációnál a VER a zajszintet alig haladta meg, a legfiatalabb F3 generációnál csupán a mintaváltási ingerléssel nyert VER mutatott eltérést. IRODALOM: 1. Francois, J.: Heredity in opthalmology (1961). — 2. Janáky, M., Benedek Gy., Alföldi, P., Rubicsek, Gy. : Ideggyógyászati Szemle 36, 331 (1983). — 3. Jaeger, W.: Graefes Arch. Ophthal. 155, 457 (1964). — 4. Johnston, P. В., Gasber, R. N., V. C., Tripathi, R. C.: Ani. Journal of Ophthalmology 88, 868 (1979). — 5. Kjer, P.: Acta Opthal. Suppi. 54 (1959). — 6. Kjer, P., Jensen, О. A., Klinken, L.: Acta Opthalmol. 61/2, 300 (1983). — 7. Kline, L. L., Glaser, J. S.: Arch. Ophtalmol. 97/9, 1680 (1979). — 8. Lodberg, G. V., Lund, A.: Acta Opthalmol. 28, 437 (1970). — 9. Németh, В., Bencsik, R.: Szemészet 117, 129 (1980). — 10. N. Papst, M. Bopp, E. M. Wundrack: Klin. Mbl. Angenheilk 187, 101 (1985). — 11. Smith, D. P.: Am. J. Otom 49/4, 574 (1972). — 12. Waardenberg, P. J., Franceschetti, A., Klin. D.: Genetics and Ophtalmology (1963). Ш. H и p и, M. Янаки: Атрофия зрительного нерва в детском возрасте, наследуемая по доминантному типу Авторы сообщают о случае оптической атрофии детского возраста, наблюдавшейся в четырех поколениях одной семьи и наследуемой по доминантному типу. Сравнивая отдельные поколения, обнаружили, что болезнь медленно прогрессирует. У более старой, Ft генерации, YER едва превышала уровень шума, у самой молодой — генерации F3 •— наболюдали патологическое отклонение VER, полученной в ответ на меняющее образец раздражение. 87
