Szemészet, 1980 (117. évfolyam, 1-4. szám)
1980-08-01 / 3. szám
matot. Az elmúlt 20 évben gyakrabban találkoztunk ezzel a megbetegedéssel - de eseteink közül mindazok hiányoznak, ahol az első tünetek lő évesnél idősebb korban léptek fel. Feltételezhető, hogy anyagunkban is több a Leber atrophia, de a diagnózist csak biztos családi anamnezis, ill. legalább 1 beteg családtag megvizsgálása alapján fogadtuk el. A megbetegedés öröklődési menete nem tisztázott pontosan. Főleg a férfiakon lép fel, bár Japánban a két nem megbetegedése közt nincs lényeges különbség (Went). Duke-Elder, Francois, Gács és mtsai szerint az akut vagy szubakut kezdet jellemzi, a neuritis retrobulbaris tüneteivel megegyezően, de fájdalom nélkül. Néha papillitisszel is indulhat a folyamat (Gács és mtsai). Nilcoskelainen véleménye szerint a látásromlás észrevétlenül alakul ki és fokozatosan progrediál. A hirtelen kezdet csak látszat, tükrözi azt, hogy a folyamat elérte a centrumot. A színlátás zavara és a fundus elváltozása megelőzi a centrális látásélesség csökkenését. Ezt igazolják Smith, Hoyt és Susac fluoreszcein angiografiás viszgáiatai. A Leber atrophia korai stádiumában a papilla körüli microangiopathia mellett az idegrostok duzzanatát észlelték. Leber atrophiában szenvedő 6 betegünk fiú volt. A folyamat valamennyi esetben mindkét szemet érintette. Öt esetben a két szem látásromlása párhuzamosan haladt, egy esetben néhány hét telt el a két szem megbetegedése között. Hirtelen kezdetről 4, fokozatos látásromlásról 2 betegünk számolt be. Valamennyien 10 évesnél idősebbek voltak akkor, amikor panaszaik kezdődtek. A látásélesség csökkenése elég nagyfokú volt, betegeink vizusa néhány éves megfigyelési idő után 0,05—0,1 között ingadozott. A jellemző látótérváltozást már Rönne ismertette. Az első jel a relatív coecocentrális scotoma, ez abszolúttá válik, a periféria felé nagyobbodik, rendszerint feliil-belül éri el a perifériát. A típusos vörös-zöld színlátás zavara valamennyi betegünknél kimutatható volt. Dominánsán öröklődő opticus atrophia A Leber atrophiától el kell különítenünk ezt a tisztázott öröklődés menetű, viszonylag jó prognozisú formát, mely nem okoz súlyos funkciókárosodást. Kjer szerint Dániában gyakori. Az első tünetek 4 és 8 éves kor között jelennek meg. Beteganyagunkban mindössze 1 esetben észleltünk. Az ötéves fiú csökkent látására csak az iskolában derült fény, vizusa 0,4, ill. 0,5, látóterében coecocentrális scotomát mutattunk ki, mely a perifériát nem érte el. A megbetegedésnek differenciál diagnosztikai szempontból is fontos jellemzője a kék—sárga szín tévesztése (Frey). ERG és adaptációs görbe normális volt. A szemfenéken a papilla temporális felének dekolorációján kívül egyéb eltérést nem találtunk. Recessziven öröklődő opticus atrophia Behr írta le, és komplikált herediter opticus atrophia névvel illette az azóta róla elnevezett betegséget, mely tulajdonképpen opticus atrophia-ataxia szindróma. A kórkép irodalmát Franceschetti foglalta össze. A megbetegedés az első tíz életévben manifesztálódik. A centrális látásélesség 0,05—0,3 közt változik, a perifériás látás jó. Színlátás zavar a vörös—zöld szín tévesztésében nyilvánul meg. A szemtüneteket az esetek 50%-ában nystagmus egészíti ki. A betegséggel járó neurológiai tünetek: enyhe ataxia, izomhypertonia, fokozott inreflex, gyakran elkerülik a szemész, vagy gyermekgyógyász figyelmét. A psychomotoros retardáció, amely főleg az első életévben kifejezett, későbbiekben javulhat. 132
