Szemészet, 1979 (116. évfolyam, 1-4. szám)
1979 / 1. szám
vizsgálatokból tudjuk, hogy a kongenitális diabeteszes egereknél a pancreas béta sejtjei degranuláltak, a szigetekben cinkhiány mutatható ki. A májukban a zsírtartalom nagyobb, a glikogén tartalom kisebb a normálisnál. Kisebbek a mellékveséik, és vesefibrózisuk van. A corneában is, de egyéb szerveikben is hajlamosak ezek az egerek rendellenes kalcium lerakódásra. Ugyanezt az egérfajt vizsgálva Hanno, Shino és Suzoki [7] azt találta, hogy a kalcium lerakódást táplálkozási faktorokkal befolyásolni lehetett. Magnéziumhiányos és foszfordús étrenden fokozódik, amíg ez az étrend egészséges állatokon nem jár ugyanilyen hatással. Ezeknek a vizsgálatoknak a mi esetünkre vonatkozóan az a tanulsága, hogy a mukopoliszacharida rendellenesség alapvető oka feltehetően azon szervek valamelyikének rendellenes működésében keresendő, amelyeknek szövettani szerkezete az egerek esetében eltért a normálistól, tehát a pancreasban, a májban, a vesében, vagy a mellékvesében. Az I. sz., egyetlen kivizsgált betegünknek mellékveserendellenessége, elsődleges vesefibrózisa nem volt, következésképpen a májban, vagy a pancreasban tételezhető fel az elsődleges enzimdefektus. Betegünk kétségtelenül májbeteg, azonban tudjuk, hogy a pancreas nagyon gyakran betegszik meg cl májjal együtt és hogy a betegsége gyakran tünetszegény, tehát nem zárható ki az elsődleges szerepe. Jelentősége lehet még a szérum kationjai közül a nyomelem-tartalom rendellenességének, amely nyomelemek közül egyik-másik alig mérhető kicsiny mennyiségben fordul elő a különböző test nedvekben, mégis nélkülözhetetlenek egyes enzimek működéséhez. Megjegyzés a kézirat elkészülte után: Alkalmunk volt az itt leírt összefüggést a foltos dystrophia egyik rokonbetegsége esetében, rácsos dystrophiában (Biber—Haab—Dimmer) is megtalálni, és az általunk ismert 3 rácsos dystrophiás eset közül az egyiknél a porc szövettani vizsgálatával is alátámasztani [24]. Összefoglalás Szerzők a cornea progresszív ectasiáinál előzőleg kimutatott cornea és porckorong-hyalinporc együttesen előfordult, nagy valószínűséggel mukopoliszacharida rendellenesség eredetű, dystrophiáinak mintájára megvizsgálták 3 foltos dystrophiás (Groenouw II.) betegüket, amely betegség biztosan mukopoliszacharida rendellenességgel jár, hogy valóban kimutathatók-e az ebben a betegségben is várható ízületi elváltozások. Az elvégzett ízületi röntgenvizsgálatok mindhárom esetben kimutatták, a feltételezett ízületi elváltozásokat. Valamennyi betegnek arthrosis deformansa van. Ezért a szerzők figyelembe véve, hogy a betegség fő elváltozása foltos mukopoliszacharida lerakódás a corneában, hogy a corneastroma és a hyalinporcok mukopoliszacharidaspektruma ugyanazokból a mukopoliszacharida frakciókból áll, hogy a betegek ízületi elváltozása foltos jellegű ízületi betegség (arthrosis deformans!), továbbá, hogy szerzők előzőleg a cornea degeneratív betegségeinek egy másik csoportjánál, a progresszív keratectasiáknál, sőt a familiáris stroma dystrophiák egy másik tagjánál, a rácsos dystrophiánál (Biber—Haab—Dimmer), ugyanezt az összefüggést kimutatták, a foltos dystrophia általános betegség volta mellett foglalnak állást. IRODALOM: 1. Axenfeld, Th. : Kiin. МЫ. Augenhk. 85, 493 (1930). — 2. Blümcke, S., H.—J. Thiel, H. LI. Niedorf: Ophthalmologica (Basel) 164, 35 (1972). — 3. Friede, R. : Kiin. МЫ. Augenhk. 109, 390 (1943). — 4. Morton, /■'., Goldberg, A., Edward Maumenee, Victor A., McKusick: Arch. Ophthal. 74, 516 (1965). — 5. Groenouw: 38
