Szemészet, 1979 (116. évfolyam, 1-4. szám)
1979 / 1. szám
konvex hajlat van. Ez a hajlat torziós. Az V. L. csigolya szélesebb bal harántnyúlványa a keresztcsonttal ízületet képez (variáns). Az I. sacralis szegmentumon 2—3 mm hasadék van. Az intercorporalis rések a gerinc hajlata miatt a dorzális részén a VII— XII. D csigolyaszakaszon, a L. gerincen pedig mindenütt aszimmetriásak. A VIII. D. csigolya alsó zárólemezén nem mély sclerotikus övü kimaródás látható. Ugyanilyen jellegű kimaródást figyelhetünk meg a VII. D. csigolya alsó zárólemezén, de ez kevésbé kifejezett. A térdízületeken radiológiai eltérés nincs. A beteg újabb vizsgálatokba nem egyezett bele, még a röntgenfelvétel megismétlésébe sem. Mint látható, első két betegünknél a családi előfordulás, a betegség képe és megjelenésének ideje alapján kétségtelen, hogy a cornea foltos dystrophiájáról van szó (dystrophia macularis corneae Groenouw II.). A cornea képe harmadik betegünknél is kétségtelenné teszi a dg.-t (l. fotó). Azért kívánjuk hangsúlyozni a diagnózis kétségtelenségét, mert az ízületek röntgenképe a radiológusok által jól ismert betegség, az arthrosis deformans kezdeti képét mutatja. Az arthrosis deformansról pedig Kopáry [10] a következőket írja: „a porc alapállománya csökken”, „benne lágyulásos, nyákos területek képződnek”, „a rostos kötőszövetben és az ízületi tokban kisebbnagyobb metaplasiás csontos átalakulás is létrejöhet”. Holló [6] pedig megemlíti, hogy gyakran apró foltos felritkulás van a porc alatt. Tehát mindkét szerző kifejezésre juttatja az arthrosis deformans/olios jellegét. A II I. betegünknél a térdízület röntgenelváltozásának hiányát a beteg fiatal kora (21 éves) és betegségének kezdeti stádiuma magyarázza (a rtg-vizsgálat idején visusa korrekcióval mindkét szemen 1,0). A röntgenvizsgálat eredményét látszik megerősíteni az I. betegnél elvégzett porcbiopszia makroszkópos eredménye is. (Szabad szemmel láthatóan foltos felszín és a porc ketté vágásánál tapasztalt meszesedés.) Ha ezt összevetjük azzal, hogy a cornea foltos dystrophiája szigetszerű rendellenes területek kifejlődését jelenti a stromában, nagy valószínűséggel állíthatjuk, hogy a két szövettani és biokémiai szempontból is hasonló szerv hasonló, egyidőben jelentkező foltos betegsége összefügg, és feltehetően valamely közös ok következménye. Ha pedig a corneák és porcok betegségét egyazon ok idézi elő, akkor az általánosan elfogadott nézettel szemben, amely szerint a foltos dystrophia helyi betegség, általános betegségről kell hogy szó legyen. Valószínűnek tartjuk, hogy a cornea és porc betegségét vele született, vagy szerzett enzimopathia okozza, amely közvetlenül vagy közvetve idéz elő változást a mukopoliszacharidák mennyiségében és/vagy minőségében. Ennek az alapvető enzimopathiának a mibenléte nem ismeretes. Érdekes azonban, hogy az I. sz., egyetlen kivizsgált betegünknek tisztázatlan májbetegsége van. A szérum rézszintje igen magas, a szérum vas igen alacsony. Valamivel alacsonyabb a normálisnál a szérum foszfor is. Az emelkedett szérum réz/vas kvótiens, az epehólyag és epeutak telődésének elmaradása cholecysto-cholangiographiánál diszkrét elzáródásos jellegű máj rendel lenességre utal. Sajnos betegünk ennek a májrendellenességnek a további tisztázásához nem járult hozzá. A májbetegség kérdéséhez kapcsolódik Huang és Sery [8] megfigyelése, akik egy beltenyésztett, kongenitális diabeteszes egérfajnál az állatok igen nagy százalékában találtak jellegzetes foltos dystrophiát a corneán. Az elváltozás hasonlít az emberi foltos dystrophiához (Groenouw II.), de néhány tulajdonságát tekintve különbözik is tőle. Kétségtelen azonban, hogy az emberi, ún. familiáris stroma dystrophiák csoportjába, amelybe az itt tárgyalt foltos dystrophia is tartozik, beleillik. Az említett egérfaj régebben ismert, és a diabétesz kutatásban használt alany volt. Ezért, már előbb, a cornea dystrophiától függetlenül az egerek belső szerveinek szövettani vizsgálatát is elvégezték összehasonlítva normális egerek belső szerveivel (Nukamura 1962, 17). Ezen 37
