Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)
1976-08-01 / 3. szám
Szemészet 113. 170—175. 1976. A Hajdú-Biliar Megyei Kórház Szemészeti Osztálya (vezető : Molnár Lajos), Gyermekgyógyászati Osztálya (vezető : Kiss Szabó Antal), Kórbonctani Osztálya (vezető: Szakáll Szabolcs) és a Debreceni Orvostudományi Egyetem Női Klinika (vezető : Lampé László) közleménye Súlyos fokú microphthalmus Patau-syndromában PAP ZOLTÁN, BUCZKÖ ISTVÁN, SZAKÁLL SZABOLCS és PAPP ZOLTÁN Mentális retardációval járó három autosomalis trisomiás syndroma jól körülírt pathognomiás jelekkel rendelkezik és nagyszámú közlés kapcsán ma már eléggé ismert: ezek a Down-syndroma (21-trisomia), Edwards-syndroma (18-trisoma) és a Patau-syndroma (13—15-trisomia) [10]. A Down-syndromát már 1866-ban leírták, a kromoszomális hátterét pedig Lejeune és mtsai (1959) tisztázták [4]. A ritkább Edwards- és Patau-syndromát 1960-ban írták le [2, 8]. A Down-syndroma klinikai tünettana eléggé ismert ahhoz, hogy megfelelő gyakorlattal rendelkező szülészek, gyermekgyógyászok már az újszülöttkorban felismerjék [7]. A másik két autosomalis trisoma klinikuma, bár egyetemeinken ma már tanítják, tankönyveink leírják, kevésbé ismert. Bár mindkét trisoma tünettana eléggé meghatározott, a diagnózist minden esetben a kromoszóma vizsgálat mondja ki. Erre nemcsak diagnosztikus, hanem prognosztikus szempontból is szükség van, hiszen a transzlokációs és a mozaik forma általában jobb prognózist jelent, ha egyáltalán lehet ezen betegségek esetén „jó prognózisról” beszélni, hiszen a betegek 50%-a 1 hónapon belül, 65%-a 3 hónapon belül, 95%-a pedig 3 éven belül meghal. A három trisomia közül a Patau-szindróma a legritkább (kb. 6—8000 szülésből 1), hazánkban is csak néhány közölt eset ismert [3, 5, 6, 11]. Ennél lényegesen több Patau-szindrómás születik hazánkban, azonban nem kerülnek felismerésre. Sokat fog segíteni a helyzeten a multiplex rendellenességgel sújtott esetek monitorizálása, melyet Czeizel [1] szervezett meg hazánkban. Jelen tanulmányunkban egy kromoszomálisan igazolt Patau-szindrómás csecsemő klinikai adatait foglaltuk össze. Az eset érdekessége, hogy a microphthalmus olyan súlyos fokú volt, hogy sokáig anophthalmusnak gondoltuk. Esetismertetés P. E. 2450 g súlyú 40. hétre született, tehát a 10. súlypercentilis alá eső leány újszülött 24 órás korában került gyermekgyógyászati osztályra felvételre, többszörös fejlődési rendellenesség és táplálási nehézség miatt. A családi anamnézisben fejlődési rend-1. ábra 2. ábra 170
