Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)
1976-08-01 / 3. szám
ellenesség nem szerepel. A szülők 27, ill. 30 évesek. Az anyának ez volt az ötödik terhessége és a második szülése. Előzményben két művi és egy spontán abortus szerepel. Az előző szülésből származó gyermek él, egészséges. Jelen terhességben a negyedik hónaptól az anyának időnként alhasi fájdalmai-voltak, ezért veszélyeztetett terhesként kezelték. Terhesség alatt a következő gyógyszereket szedte: Gestanon, Nitrofurantoin, Salvoseptyl. Vírusinfekcióról nem tud, röntgenátvilágítás nem történt. Az újszülött testhossza 47 cm, fejkörfogata 36 cm (7. ábra). Nagykutacs 2X2 ujjbegynyi, nívóban. Kétoldali nyúlajak, a kemény és lágy szájpad nagy részére kiterjedő farkastorok, gótikus szájpad (2. ábra). Keskeny homlok, mélyenülő fülek, széles orrhát, az orr elől ormányban végződik. A szemrések egymástól távol ülnek, Desmarres kanállal való feltárás után sem látható bulbus, szemhéjak befordult állapotban (3. ábra). A szemhéjak széthúzása után mk. o.-i szemgödörbe másfél cm hosszú gumiszonda vezethető. Jó tónusú szívhangok, a szív fölött systolés zörej hallható. Mellkas rtg-felvételeu a szív nagysági eltérést nem mutat, golyó alakú pulmonalisok, aorta nem differenciálható. EKG vizsgálat nem készült. Has szabad, máj, lép nem tapintható. Kezeit csaknem teljesen ökölbe szorítva tartja, mindkét kezén 6 ujja van, a jobb kézen a hatodik ujj csökevényes, az ötödik ujj mellett lóg (4. ábra), bal kezén az ötödik és hatodik ujj összenőtt (5. ábra). 3. ábra 4. ábra 5. ábra Vérképben, vizeletben kórosat nem észleltünk. A csecsemő táplálása szondán keresztül anyatejjel, majd Robolacttal és Robébi-A- val történt. A gyakori microaspiratiók miatt két oldali bronchopneumonia alakult ki, a csecsemő fokozatosan atrophizálódott, 18 hetes korában súlya 3250 g. A csecsemő állapota a terápia ellenére rosszabbodott és 3 hónapos korában exitált. A kórboncolási eredményből kiemelendő, hogy mindkét oldalon egy-egy csökevényes bulbust lehetett találni, hátulról az elülső scala felől közelítve meg az orbitát. A kis hypoplasiás bulbusok közvetlenül az orbita bejáratánál, a foramen opticumnál ültek. Szövettani vizsgálattal a bulbusokban corneát, sclerát, irist, lencsét, retinát lehetett kimutatni. Említésre méltó még a szaglóideg agenesiája. A klinikai és boncolási adatokat a könnyebb áttekinthetőség céljából táblázatban tüntettük fel, összehasonlítva az eddigi irodalmi adatokkal [12]. 171
