Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)
1976-08-01 / 3. szám
complicált microphthalmussal álltunk szemben,[amelyben cytogenetikailag egy normál partialis deletio ismerhető fel. A Párizsi konferencia nomenclaturája szerint esetünk 46, XX 46, XXB. 5q del. part. mosaicismusnak felel meg. A cytogenetikai módszereinek elterjedésével egyre több örökletes kórkép genetikai hátterét sikerült tisztázni. A szemészeti rendellenességek mint önálló betegségek, vagy mint tünetegyüttesek, syndromák részeként kerülnek a ,,cytogenetika boncolókése” alá. Ezért látszólag ellentmondásos, vagy különböző cytogenetikai eltérésekkel találkozunk hasonló szemészeti kórképek esetében. Táblázatban foglaltuk össze néhány szerző cytogenetikai megfigyelését microphthalmusban (1. táblázat). Az irodalmi anyag nagysága miatt teljességre nem törekedhettünk. A táblázatban a genetikai eltérések mellett csak a szemészeti 3. ábra. Metaphasis részek. A nyíllal jelölt chromosomákat egy sorban helyeztük el l. táblázat Néhány szerző genetikai megfigyelése microphthalmus eseteiben Szerző Esetszám Szemészeti elváltozások Genetikailag Barbuta et al. (1972) Goodman, Kaufman i Microphthalmus, Microcornea 46 XY C8p del part. (1962) i — D és E-trisomia Lubs et al. (1961) i — D-trisomia Miller (1963) i Microphthalmus, Cataracta, Fibroplasia retrolent. D-trisomia Patau (1961) 2 Microphthalmus D-trisomia Renelt (1972) 1 Anophthalmus, Microphthalmus — Saraux (1970) 15 Microphthalmus D-ring (7 eset) Scouras(1970) 70 Microphthalmus (33,2%-ban nystagmus is) D-trisomia (1 esetben) Shaw, JNishimura (1962) 1 Microphthalmus D-trisomia Vogt et al. (1971) — Jadassohn Lewandowsky syndroma Normál Zeiter (1963) 44 Microphthalmus (szaruhomá-lyok: 15,3% nystagmus: 10,0%-ban) Yanoff et al. (1970) 1 Microphthalmus 46 XX, 18r 155
