Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)

1976-08-01 / 3. szám

rendellenességeket tüntettük fel, jelentősen leegyszerűsítve ily módon a szerzők beteganyagát. Az összegyűjtött esetek többségében a genetikai eltérés a D- csoport anomália, ezen belül is a D-csoport trisomiája. A D-trisomia (Patau­­syndroma) mint önálló genetikai kórkép klinikailag súlyos somato-mentalis rendellenességekben nyilvánul meg, és szemészeti eltérésektől sem mentes. A microphthalmus a D-trisomia phenotypusában azonban nem állandó tünet, amit Scouras, Lubs megfigyelései is alátámasztottak. Goodman, Renelt, Vogt, Yanoff eseteiben microphthalmust figyeltek meg, de a karyogrammokban D- trisomát nem találtak. Crandall és mtsai 30 D-trisomiás beteg irodalmát gyűj­tötték össze, amelyből 20 esetben találtak microphthalmust. Az általunk elérhető irodalomban hasonló genetikai elváltozást microphthal­­musban nem találtunk, és mint első megfigyelést tartottuk közlésre érdemesnek. Összefoglalás A szerző nystagmussal és keratoconussal complicált microphthalmusos beteg cvtogenetikai vizsgálatát ismerteti. A karyogrammokban 25%-os 46, XX/46, XX В 5q del. part. mosaicismust talált. IRODALOM: 1. Barbuta A’., Scripcaru G., Hóiban L., Harmanschi A., Oftalmologia (Buc.) 15, 53 (1971). Ref.: Excerpta Med. Ophthal. 26, 876 (1972). — 2. Grandall В. F., Carrel II. E., Howard •/., Schroeder W. А., Müller II.: Arner. J. Hum. Genet. 26, 385 (1974). — 3. Ferguson-Smith M. A.: J. Chronic Dis. 11, 38 (1961). — 4. Forsius H., Eriksson A. W.: J. Med. Genet. 7, 200 (1970). — 5. Francois J. : Heredity in Ophthal­mology Mosby Comp. St. Louis 1961. — 6. Goodman И., Kaufman В.: Proc. Soc. Pediat. Res. 26, 73 (1962). — 7. Lubs H. A., Koenig E., Brandt I. K.: Lancet 2, 1001 (1961). — 8. Miller M., Bobbins J., Fishman И., Medenis В., Bosenthal I.: Am. J. Ophthal. 55, 901 (1963). — 9. Moorhead P. S., Novell P. C., Mellman W. J., Battips D. M., Hungerford D. A.: Exp. Cell. Res. 20, 613 (1960). — 10. Northcutt B.: Southern 55, 385 (1962). —- 11. Patau K., Smith D. W., Therman F., Inborn S. L., Wagner H. F.: Lancet 1, 790 (1960). — 12. Paris Conference (1971) Standardization in Human Cytogenetics 1972. VII1. 7. National Foundation-March of Dimes. Birth Defects. Original Article Series. — 13. Renelt P.: Albrecht V. Graefes Arch. Ophthal. 184, 94 (1972). Ref.: Excerpta Med. Ophthal. 26, 3276 (1972). — 14. Saraux H., Kethore M. 0., Aussannire M., Fraud E., Lejeune J., Dhermy P., Joly G., Loch J.: Ann d’Oculist 203, 737 (1970). — 15. Scouras J., Catti A., Guendet J. F.: Ann d’Oculist. 203 953 (1970). — 16. Shaw M. W., Nishi­­mura F.: Newsletter No 4 (1962). — 17. Smith D. W., Patau K., Therman E.: Lancet 2, 211 (1961). — 18. Vogt H. J., Galap J. Muller-Jensen K. : Hautarzt 22, 294 (1971). Ref: Excerpta Med. Ophthal 26, 2820 (1972). — 19. Zelter H. .7.: Am. J. Ophthal. 55, 910 (1963). — 20. Wood T. O., Kaufman H. E.: Amer. J. Ophthal. 70, 609 (1970). — 21. Yanoff M., Borke L. B., Niederer B. S.: Amer. J. Ophthal. 70, 391 (1970). Надь, 3.: Цитогенетическое исследование при микрофтальме Автор знакомит в своей статье с цитогенетическим исследованием, выполненным у больного с нистагмом и микрофтальмом, осложненным конической роговицей. На кариограммах была обнаружена 25%-я частичная мозаичность 46 XX/46 XX В 5. Nagy, Z.: Cytogenetic investigation in microphthalmos Cytogenetic investigation is described in a patient suffering from microphthalmos complicated with nystagmus and keratoconus. In the karyogramme has been found 25 per cent 46 XX/46 XX B5 del. part, mosaicism. Z. Nagy: Zyto genetische Untersuchung in Mikrophthalmus Die zytogenetische Untersuchung eines mit Nystagmus und Keratokonus komplizier­ten Mikrophthalmus-Falles wird bekanntgegeben. Im Karyogramm war 25%iger 46 XX/46 XX В del. part. Mosaizismus zu finden. 156

Next

/
  • Elrendezés
  • Igazítás
  • Forgatás
Oldalképek
Tartalom