Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)
1976-08-01 / 3. szám
bal szemén 0,02 volt. Mindkét szemén megfigyelhettük a nagyhullámú horisontalis nystagmust. A szemgolyók mérete kisebb, a cornea átmérője 9x8 mm volt, és kúposán elődomborodott (keratoconus). Subepithelialisan és a substantia propria cornea rétegében több, szabálytalan alakú, helyenként elmosódott határú, egymással conflualó homály volt látható. A cornea a centrumban elvékonyodott (1. ábra: szövettani kép). A szaruhártya állapota miatt a fundust vizsgálni nem tudtuk. A jobb szemen perforáló keratoplasticát végeztünk, amely után */2 évvel a visusa 0,2 volt. A betegség genetikai háttere után kutatva chromosoma vizsgálatokat végeztünk. A peripheriás vérből nyert lymphocyta tenyészetet Moorhead és mtsai módosított módszerével készítettük. Az így kapott metaphasisokat ASG. technikával festettük meg, és lefényképezés után a párizsi konferencia tézisei alapján tipizáltuk. Ily módon 40 metaphasist értékeltünk ki, amelyből 30 esetben 46, XX szabályos karyogrammokat találtunk. 10 metaphasis értékelése során megfigyeltük, hogy az egyik nagy submetacentrikus chromosoma hosszú karján, a kar egyik ágán törés található. Mivel ASG. módszerrel történt festési eljárás után a karyogrammokon belüli csoportok tagjai egymástól is elkülöníthetők, a sérült chromosomát a B-csoport 5. chromosomájaként tipizáltuk. Az alaposabb vizsgálhatóság érdekében a metaphasis egy részét, ahol a tört chromosoma látható külön is kinagyítottuk, és a sérült chromosomát „eredeti társa” mellett a karyogrammon is elhelyeztük (2. ábra). Mivel a metaphasisok 1/4-e tartalmazott hasonló elváltozást, a technikai hibát kizártnak tartottuk.-ни-»-;!-« •'-««—vsi-'л’ к-',' г,-pt b ív V hu 2. ábra. 46, XX fí 5q del. part. Karyogramm. A kinagyított metaphasis részen a sérült chromosoma látható A deletio a chromosomákon azonos régióban következett be, amit a 3. ábrán bemutatott metaphasis részek és a sérült chromosomák illustrálnak (3. ábra). A családfa vizsgálat negatív eredménnyel végződött, az anamnesis sporadicus megjelenésre utal. Francois felosztását követve egy sporadicus megjelenésű 154
