Szemészet, 1976 (113. évfolyam, 1-4. szám)

1976-08-01 / 3. szám

Szemészet 113. 153—156. 1976.

A Debreceni Orvostudományi Egyetem Szemklinikájának (igazgató: Albertit Béla, egyetemi tanár) közleménye

Cytogenetikai vizsgálat microphthalmusban

NAGY ZOLTÁN

A congenitalis vakságok között nagy számban szerepel a microphthalmus, amelynek több formája ismeretes. A kórkép felosztását és öröklődését Francois után a következő módon foglalhatjuk össze:

M icrophthalmus

felosztása

1. Colobomás microphthalmus

2. Valódi microphthalmus

3. Complicált microphthalmus

a) Szemészetileg komplikált

b) általános komplikációkhoz társuló

öröklődése

szabályosan vagy irregularisan dominans

dominans, recessiv, sporadicus esetek dominans, recessiv, nemhez kötött recessiv

Az irodalomban gyakori az olyan megfigyelések leírása, ahol a szerzők csak izoláltan szemészeti eltéréseket találtak (Forsius, Barbuta, Renelt, Scouras, Miller) de nem kevesebb azon esetek ismertetése sem, ahol a microphthalmus más nem szemészeti rendellenességekkel fordult elő (Miller, Morthcutt, Ferguson—Smith, Patau, Smith, Scouras, Wood, Yanoff, Vogt).

T. K. 17 éves nőbeteg 1974-ben került felvételre klinikánkra. Elmondása szerint látása mindig rossz volt. Egyéb betegségéről nem tudott, amit a különböző szakorvosi leletek is alátámasztottak. Az anamnesisből még megtudtuk, hogy családjában, rokonságában hasonló betegség nem fordult elő. Látóélessége felvételkor jobb szemén 0,01,

1. ábra. Keratoconusra jellemző hámalatti elváltozások. Haematoxilin-eosin festés. 160 X

és 400 X -os nagyítás

153