Szemészet, 1975 (112. évfolyam, 1-3. szám)
1975 / 3. szám
3. La neuropathie sensitive radiculaire (Denny—Brown, 1951). 4. La neuropathie sensitive congenitale (Fanconi et Ferrazzini, 1957; Bourlond et Winkleman, 1966), qui est familiale et progressive. 5. La syringobulbie (ou myelie), ou le sens thermique est également absent. Parmi lesi affections, qui s’accompagnent d’une insuffisance lacrymale, il faut citer: 1. U alacrimie congenitale de Sjogren (Sjögren et Eriksen, 1950; Sjögren, 1952), ou Гоп trouve l’aspect d’une kérato-conjonctivite seche sans autres symptomes. 2. La dysplasie ectodermique anidrotique congenitale, qui se caractérise par une anidrose, une hypotrichose et une hypodontie. Le facies est plus ou moins caractéristique. Les glandes mammaires et les glandes lacrymales sont généralement absentes. 3. L’hyposécrétion lacrymale neurogénique. 4. L’absence ou Vhypoplasie de la glande lacrymale. 5. La kératite neuroparalytique. Celle-ci est généralement unilaterale. Elie ne s’accompagne pas de manifestations générales. On retrouve souvent dans l’anamnese un traumatisme du trijumeau. 6. La lcératomalacie, oil il у a d’autres signes de malnutrition. Le premier signe est ici le scérosis de la conjonctive, alors que dans le syndrome de Riley— Day la conjonctive est normale. Hérédité La dysautonomie s’observe surtout chez les Juifs Ashkenazi, originaires de l’Europe de l’Est. Chez eux la frequence du gene serait de 1% (Rotem, 1970). L’affection a néanmoins été observée assez souvent dans d’autres races (Riley et coll., 1954; Linde, 1955; Grossman et coll., 1956; Piler, 1957; Stadler, 1958; Braun—Vallon et Bessman, 1960; Hould, 1962; Joseph et Job, 1963; Russell et Avery, 1963; Burke, 1966; Sparberg et coli., 1968; Ginsberg et coli., 1972; obs. pers.). Les deux sexes sont atteints plus ou moins dans la merne proportion. La consanguinité des parents est assez fréquente (McKusick et coll., 1967; Sabouraud et coll., 1968). D’apres Goldstein et coll. (1966) eile s’observerait dans 16% des cas. Dans plus de 25% des cas le syndrome de Riley—Day est manifestement familial, plusieurs germains étant atteints dans une mérne fratrie (Saint Martin, 1953; Riley, 1957; Braun—-Vallon et Bessman, 1960; Joseph et Job, 1963; Knudson, 1965; Goldstein et coll., 1966; Hermier et coll., 1966). Brunt et McKusick (1970) ont trouvé 38 cas familiaux sur 172, mais ce nombre serait encore plus élévé si Гоп pouvait tenir compte des avortements et des morts précoces, qui sont frequents dans ces families. Comme d’autre part, le syndrome de Riley—Day ne se retrouve pas chez les ascendants (ou chez les descendants), il faut admettre une hérédité autosomale récessive. Il est á remarquer que les hétérozygotes pour le gene pathologique présentent parfois une hypoesthésie cornéenne, une diminution de la secrétion lacrymale, une exodéviation ou une myopie (Goldberg et coll., 1968). Pronostic Le pronostic est mauvais tant au point de vue oculaire (kératinisation et ulcération de la cornée) qu’au point de vue général. La mórt est, en effet, souvent prématurée, avent l’äge de 20 ans. Le sujet le plus ágé avait 35 ans (Boruchoff et Dohlman, 1967). 138
