Szemészet, 1973 (110. évfolyam, 1-4. szám)
1973-03-01 / 1. szám
Szemészet 110. 39—44. 1973. A Hajdú-Bihar megyei Kórház Szemészeti Osztályának (főorvos: Molnár Lajos) közleménye Vizsgálatok és eredmények cataracta myotonicában HORVÁTH ANNA és PAP ZOLTÁN Két egymástól különböző myotoniás kórkép ismeretes. Egyik a Thomsen-féle (1876) myotonia congenita, melyre a mozgások megindítási és megszüntetési nehézsége jellemző, legkifejezettebben a kéz izmaiban. Nem tónuszavarról van szó, hanem innervatiós — deninnervatiós nehézségről. Az izomzat általában hvpertrophiás. Másik a Curschmann (1912) — Batten (1909) —Steinert (1909) — féle dystrophia myotonica, melynek tünetei a következők: a végtagok, a nyak és az arc izmaiban, a hangképző izmokban jelentkező myotonia. Az arc (facies myopathica), a végtagok izmainak, a m. sternocleidomastoideusnak atrophiája, később beszéd és nvelési zavar. Különböző endocrin zavarok, elsősorban hereilletve petefészek atrophia a libido csökkenésével, majd megszűnésével. A férfiak korán megkopaszodnak. A mellékvese és pajzsmirigy zavarai. A koponyacsontokban frontalis hyperostosis, rendellenesen kicsi sella, gótikus jellegű kemény szájpadlás. Psyches zavarok: egyeseknél fokozott ingerlékenység, másoknál lehangoltság, igénytelenség. Kreatinuria. Szemészeti tünetek: az elülső és hátsó tok közelében a kéregben sok finom fehér pont képződik számos apró színes kristállyal a 2. évtized végén. 35—45 életévben progrediál, tömörül a hátsó póluson radier formában ( Velhagen). Intraocularis hypotonia (Brand), az alsó szemhéj ectropiuma, könnvezés, ptosis, ami a tekintetnek álmos kifejezést ad. Enophthalmus, ami a retrobulbaris zsírszövet sorvadásával magyarázható. A betegség tünetei először a 20. év körül jelentkeznek. A paciens többnyire fiatalon, kachexiás állapota következtében intercurrens betegségben hal meg, nem éri el az 50—60 évet. A dystrophia myotonica ismeretlen aetiologiájú, dominánsan öröklődő betegség (Fleischer és mások). Gyakran korábban manifestálódik az utódoknál és lefolyása is súlyosabb az elődökhöz viszonyítva (anticipatio). Henry és Van Dyk három, Savir négy nemzedéken keresztül követte a dystrophia myotonica öröklődését. Fleischer szerint az első nemzedékben látszólag teljesen egészséges embereknél mint öregkori hályog, a következő nemzedékben már mint öregkor előtti hályog jelentkezik, végül cataracta mvotonicaként lép fel. Az utóbbi időben több közlemény foglalkozik a dystrophia myotonica tüneteinek elemzésével. Brand 18, Kuhn 22, Asseman 10, Burian 25 esetet ismertet. Bartels már 1906-ban rámutatott a muscularis dystrophia és a cataracta együttes előfordulására, azonban a kettő összetalálkozását véletlennek tartotta. Vogt és Sautter szerint a két elváltozás között szoros összefüggés áll fent. Ezzel szemben Kuhn a heidelbergi szemklinika beteganyagának, valamint Brand 18 betegének vizsgálatai alapján úgy véli, hogy a cataracta nagyon gyakori, de nem obiigát tünete a dystrophia myotonicának. Esetünk azért is érdekes, mert a jellegzetes szürkehályog felismerése diagnosztikai értékű volt és lehetővé tette a két évvel korábban még bizonytalan tüneteket mutató betegség ideggyógyászati megállapítását is. Esetismertetés N. L. 39 éves férfi beteget a szakrendelés küldte osztályunkra 1972. január 18-án cataracta о. u. diagnosissal. A beteg a kórelózményben megemlíti, hogy 2 évvel korábban az idegosztályon kezelték 10 év óta fennálló lábfájdalmai, baloldali láb- és kargyengeség 39
