Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 2. szám
A Lowe-syndromás gyermek cataractas lencséjének anyagát elektrophoresissel vizsgálva feltűnt, hogy a startnál az albuminoid fractio — amely nem vándorol — igen kifejezett. A differentiálható fractio, mely a kontroll 1 éves gyermek ép lencséjében megtalálható, itt nem mutatkozik. Itt a vándorló fehérjék szétfolyó diffus foltja jellemző (7. kép). Ezek lebomló lencsefehérjefractiók, valószínűleg peptidekből állhatnak. A lipideket kloroform-metanol 2 : 1 arányú keverékével extraháltuk. A bepárolt extractumból végeztük a vékonyréteg-chromatographiát kétdimenziós rendszerben. Az első dimenzióban a solvens kloroform-metanol-víz (65 : 25 : 4) arányú keveréke, a 2. dimenzióban a solvens butanol-jégecet-víz (4:1 : 1) arányú keveréke. A chromatogrammon a lipid fractiókat bromtimolkék-oldat permetezésével tüntettük fel. Ezzel a módszerrel a foszfolipidek és a gangliozidák választhatók szét. A Lowe-svndromás gyermek cataractás lencséjéből csak két gangliozida fractiót sikerült szétválasztani a normális lencsében meglevő 4 fractio helyett. A foszfolipidek közül a lizolecitin és foszfatidilinozit foltja a kontroliénál halványabb, a szfingomvelin, lecitin és kefalin foltja pedig alig mutatható ki (8. kéj) a és b). Ez összhangban áll Kahánné, Oláh és Vass azon megállapításával, hogy a hályogképződésnél a foszfolipidek az elszürkült kéregterületekből, ahol az anyagcsere a legcsekélyebb, eltűnnek. összefoglalás Szerzők egy Lowe-syndromás fiú esetét ismertetik. A tünetek: Binoc. cataracta, nystagmus, testi, statikus és szellemi visszamaradottság, areflexia és hyporeflexia, általános izom-hypotonia, fokozott görcskészség, albuminuria, hyperaminoaciduria, nem respiratórikus, nem compenzált acidosis a standard bikarbónát csökkenésével, hypalbuminaemia. Hályogműtét után a lencsék szövettani vizsgálata mellett chromatographiával a lencsék szabad aminosavait és lipidjeit, elektrophoresissel a fehérjéit vizsgálták. Gangliozidák és foszfolipidek csökkenését és eltűnését állapították meg, a lencsefehérjék helyett albuminoidokat és peptideket találtak. IRODALOM. Bittner M. .•■Kiin. Mbl. Augenheilk. 147, 246, 1965. — Chuterian A.— Rowland L. P.: Neurology (Minneap.) 16, 115, 1966; ref. Zbl. ges. Ophth. 97, 331, 1967. — Grislain—Dclaitre—-Hallót—Boyer—Baron: Bull. Soc. Ophtal. Fr. 63, 39, 1963; ref. Zbl. ges. Ophth. 96, 445, 1966. — Jacobi K. W.—Tympner K. D.: Klin. Mbl. Augenheilk. 149, 867, 1966. — Kahánné László I.—Oláh—M.—Vass Z.: Szemészet 108, 7, 1971. — Kühnhardt О.: Klin. Mbl. Augenheilk. 145, 893, 1965. —- Lamy M.—Frézal J.— Rey J.—Larsen C.: Rév. frany. Étud. clin. biol. 7, 271, 1962. — Lowe Ch. U.—Terrey M. —MacLachlan E. A.: Am. J. Dis. Child. 83, 164, 1952. — Müller Ch.—Pietruschka G.— Kirchmair H.: Klin. Mbl. Augenheilk. 151, 648, 1967. —Richards W.—Donnell G. N.— Wilson W. A.—Stowens D.—Perry T.: Am. J. Dis. Child. 109, 185, 1965. — Richards W,—Donnell G. N— Wilson W. A—,Stowens D.: Am. J. Dis. Child. 100, 707, 1960. — Streiff E. B.—Straub W.—Golay L.: Ophthalmologica (Basel) 135, 632, 1958. — Szabó L.—Cholnoky P.: Orv. Hetil. 46, 2168, 1967. — Szalóczy К.—Kuior J.—Ittzés В.: Szemészet 107, 273, 1970. — Todorov J.: Klin. Laboratoriums Untersuchungen im Kindesalter VEB Verlag Volk und Gesundheit, Berlin 1970, 860. — Trautmann 1.: Klin. Mbl. Augenheilk. 145, 60, 1964. — Wilson W. A.—Richards W.—Donnell G. N.: Arch. Ophth. (Chicago) 70, 5, 1963. Л. Галли, 3. Ваш, К. В и з н e p : Биохимические изменения в хрусталиках при синдроме Лёве Авторы описывают случай мальчика, страдавшего синдромом Лёве. Симптомы: бинопулярная катаракта, нистагм, физическое, статическое и умственное отставание, гипорефлексия, общая мышечная гипотония, повышенная склонность к судорогам, альбуминурия, гипераминоацидурия, нереспираторный, не компенсированный ацидоз с понижением стандартного бикарбонатного содержания, гипальбуминемия. После операции катаракты авторы проводили наряду с гистологическим исследованием 110
