Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 2. szám
A kontroll gyermek vizelethez képest fokozott cystin, histidin, glycin, asparaginsav, serin, glutaminsav, threonin, alanin, phenylalanin és leucin ürítést észleltünk. Ezek közül a glycin, glutaminsav és alanin-ürítés volt a domináló (5. kép). Ez qualitative megfelel a normál egyének által ürített aminosavak minőségi eloszlásának és nem arányos a vérplasma aminosav-concentratióinak normál értékeivel. így pl. valint nem ürít, noha a valin concentratiója az aminosavak között Todorov szerint a 4. helyen áll a vérplasmában. A ninhydrin test és a dinitrophenylhidrazin próba csak néha lett positiv, jelezve, hogy a relatív hyperaminoaciduria kimutatása ehromatographiával érzékenyebb test. Aminosav-nitrogén meghatározást nem végeztünk. Glycosuiiát, pyuriát nem észleltünk, az urobilinogen ürítés norm., llosvay-próba negatív, ferriklorid próba negatív, Sulkovich-próba normál. A vizeletüledékben aminosav-kristályt nem találtunk. Az aminoaciduria és az albuminuria az irodalmi adatok szerint renalis eredetű, a vese-tubulusok hibás működésére vezethető vissza. A serumban az aminosav-szint nem emelkedett. A veseműködés egyéb tekintetben normális (Müller, Pietruschka és Kirchmair). A mi betegünk veséi is jól concentrálnak. A vizelet fajsúlya 1013—1039 között ingadozott, pH értéke 5,3—8,8-ig váltakozott. A serumban a RN 24—39 mg%. Intravénás pyelographia rétegfelvételén semmi kóros. 1 7-ketosteroid ürítés 1,1 mg/241' 200 ml vizeletben, a beteg korának megfelelő. A vér-serum sav-basis egyensúlyát vizsgálva Astrup-késziilékkel, az aktuális pH érték savi eltolódását találtuk normális pC02 értékek mellett. Ugyanakkor a standard bikarbónát, az aktuális bikarbónát és az össz-C02 csökkent. így basis-deficit mutatkozott (I. táblázat). Az eredmények alapján betegünknél Astrup és Siggaard-Andersen klasszifikációja szerint nem respiratórikus, nem compenzált acidosis van (Todorov), ami megfelel annak a feltevésnek, hogy a vese-tubulusok csökkent bikarbónát reabsorbtiója következtében jön létre az acidosis (Lamy, Frézal, Bey és Larsen). Astrup készülékkel nyert adatok I. táblázat reggel G. F. délben este Normál értékek Aktuális pH érték...................... 7,31 7,34 7,27 7,36—7,42 Aktuális pCO, ............................. 45 40 40 40 Hgmm Aktuális bikarbónát.................. 22,2 21,3 17,7 23—32 mval/1 Standard bikarbónát ............... 20,7 21,3 17,7 21—25 mval/l Ossz СО.,......................................... 23,5 22,5 18,9 23—33 mMol/1 Basis-puffer .................................. 48,6 41,2 42,2 mval/1 Basis deficit.................................. —4,9 —3,5 —8,9 —3,3-ig mval/1 II. táblázat Ionogramm: (a serumban) G. F. Normál ért. Na.................................... 139 137 —147 mval/1 К...................................... 3,9 4 — 5,4 mval/1 Ca .................................... 9 9—11 mg% Mg.................................... 2,4 1 — 3 mg % Cl .................................... 97 97 —107 mval/1 P (anorg.) ................... 3,1 3 — 4,5 mg% Serum fehérjék: Ossz. fehérje .............. 5,5 6,4— 8,5 g % Albumin........................ 47,5 55 — 72 rel. % oq-globulin ................. 8,3 1,1— A4 rel. % a2-globulin ................. 14,0 3,5— 9,5 rel. % ,0-globulin ................... 14,0 8,6— 12,6 rel. % y-globulin .................... 15,6 13 — 22 rel. % 106
