Szemészet, 1972 (109. évfolyam, 1-4. szám)
1972 / 2. szám
Az ionogrammon enyhe hypokalaemiát látunk, a kalcium, az anorganikus foszfát és a klór értéke a normális alsó határán van (II. táblázat). Rachitises tüneteket nem észleltünk, mert agyerek D-vitamin prophylaxisban részesült. A plasma-fehérje szint kissé alacsony: 5,5 g%. Elektrophoresissel az albumin fractio alacsonynak (47,5%), az alfa-1- és alfa-2-globulin fractio a lezajlott otitises, mastoiditises állapotnak megfelelően emelkedettnek (8,3% és 14%), a béta- és gammaglobulin fractio normálisnak (14% és 15,6%) bizonyult. Immuno-elektrophoresissel csökkent IgA-t lehetett kimutatni. A Westergreen próba eredménye: 27/43 mm. Betegünk egyéb vizsgálati leletei, amelyek nem jellemzőek a Lowe-syndromára, a következők: A hepatogrammon normál értékek, csak a SGOT 70 E/ml. Alkalikus phosphatase 4,8 mM Boehringer methodikája szerint. Serum cholesterin 160 mg%, serum aldolase 0,6 mE/ml, vércukor 112 mg%, 85 mg%. A vérképben 44—57%-os lymphocytosis és 3%-os eosinophilia volt. EKG normális. Az eset gyermekgyógyászati kivizsgálásáért, a vizelet papír-chromatographiás és a vér Astrup-vizsgálatáért köszönetét mondunk Dr. Velkey László gyermekgyógyász oszt. vez. főorvos úrnak és Dr. Sólyom Enikő gyermekgyógyász szakorvosnak. A Lowe-syndroma öröklődése recessiv gonosomalis. Donnell esetéhez hasonlóan a gyermek heterozygota gen-hordozó anyjánál réslámpával mindkét szem lencséjében elszórtan finom tok alatti homályokat, vizeletében ismételt vizsgálatokkal esetenként hyperaminoaciduriát találtunk (5. kép). Esetünk kortörténete: Az első alkalommal a fokozott görcskészség következtében a hibernálos coctail megadása után eszméletvesztéses görcsroham lépett fel apnoeval és a hályogműtétet el kellett halasztani. Fél év múlv a intubatiós fluothan narcosisban, Ringer és glucose infusio adása mellett fogtunk hozzá a műtéthez. Teljes-irridectomia után meghasítottuk a lencsetokot, ám a lencseállomány olyan tömörnek bizonyult, hogy exprimálni nem lehetett. Az erős rögzítettség miatt csak V alakban elvégzett Wecker-ollós kimetszéssel lehetett lencserészeket eltávolítani. Sima sebgyógyulás után hónapokkal a bal szem pupillája felhúzódott, a jobb szemével a fiú viszont nézeget, kezd kapcsolatot teremteni a külvilággal. Sokan ellenzik a műtétet Lowe-syndromában, mert a prognosis rossz. Az eltávolított lencserészeket vizsgálat tárgyává tettük. Az aminosavak chromatographiájához az egész anyagot desztillált vízzel szemben +4 °C-on 6 6. kép. A Lowe-syndromás gyermek jobb és bal lencséjének szabad aminosavai. Az A és В oszlopban standard aminosavakat futtattunk. A oldat: cystein, histidin, asparaginsav, glycin, threonin, prolin, phenylalanin. В oldat: lysin, arginin, methionin, serin, glutaminsav, alanin, tyrosin, Valin, leucin 107
