Szemészet, 1971 (108. évfolyam, 1-4. szám)
1971-06-01 / 2. szám
cataracta corticalis posterior. Pupillák fényreactiója renyhe. Fundus: a papilla mindkét oldalon temporalisan decolorált. Csaknem a papilláig terjedő csontsejt alakú pigmentrögök. Erek szűkek. Látótér: jobb szemen 10°-nyi cső-látás. ERG: kialudt hullám. Absolut eosinophil sejtszám jobb szemen: 59, 47, 31 (positiv görbe), bal szemen: 47, 63, 56 (negatív görbe). — Kisebb atrophiás testisek, gyérebb szakáll, hónalj és fanszőrzet. Penis nagysága normális. Obesitas. Nőies alkat. Különböző vizsgálatok: vvt: 4 mill., fvs: 5800, Hgb: 15,9 g%, We: 18 mm/óra, Segm: 42%, Mono: 6%, Lymph: 52%, RR: 125/95 Hgmm. Urina: negatív. Éhgyomri vércukor 87 mg%, terhelés után félóránként: 152, 152, 85, 67, 60 mg%. Se. bi.: 0,6 mg%, thymol: 4, serum Cholesterin: 253 mg%. Pajzsmirigy radioaktív jódizotópok felvételi értékei: 2 óra múlva 29%, 6 óra múlva 39%, 24 óra múlva 53%. Lu-reactiók: negatív. Urina 17-ketosteroid: 3,9 mg/die. Ejaculatum vizsgálat: microscopikusan csak 1—2 nem-mozgó, atypusos formájú spermium. Testis szövettani vizsgálata: a tubulus seminiferus fibrosisa kísérve aLeidig-sejtkifejezetthyperplasiájával. Chromosomaszám: 47 (XXY) chromosoma. Sex-chromatin női typusú. Rtg. felv. (mellkas): A bal középső tüdőmezőben a tüdőkapu mellett egy mogyorónyi és egy kisszilványi meszes árnyék. Jobb hilusban is megfigyelhető néhány borsónyi meszes góc. Szív megemelt, balra és jobbra mérs. megnagyobbodott, norm, config. Aorta negatív. — Üres vese felv.: Mindkét vese kb. norm, alakú, nagyságú és helyzetű. Psoas kontúrok szabályosak. —- EKG: Sinusrhythmus. Ép ingervezetés. Norm, vezetési idők. Balra deviáló R-vektor. Repol. zavar nincs. Dg. Degeneratio pigmentosa retinae о. u. Klinefelter-syndroma. Ast. simpl. myopica 1. u. A degeneratio pigm. retinae-hez is különböző kórképek társulhatnak. Lehet: 1. extraocularis, mint süketnémaság, oligophrenia, polydactylia, Marfan-, Recklinghausen-, Paget-, Laurence—Moon—Bardet—Вгеей-syndromák, örökletes vesebetegség (Asmal), epilepsia, stb; 2. ocularis, mint myopia, nystagmus, ectopia pupillae et lentis, glaucoma, különböző typusú cataracta, kék sclera, a cornea degeneratiói, a színlátás zavara, coloboma iridis, keratoconus (Knoll), maculadegeneratiók (Waardenburg), stb.—A degeneratio pigm. retinae öröklődése függ attól is, hogy milyen typusú (centralis, peripherikus és átmeneti) elváltozásról van szó. Hommer a peripherikus és centrális degeneratio pigm. retinae genetikai egységét egy családon belül demonstrálta. Bíró és mások szerint az extraocularis complicatiókkal jelentkező degeneratio pigm. retinae legtöbbször recessív, a complicatio-nélküli dominans öröklődést mutat. Az esetek többségében a betegséget recessív gén okozza. Francois szerint kb. 37%-ban. Franceschetti, Francois és Bábel szerint 19,5%-ban figyelhető meg, hogy dominans gén hozza létre, és több generation keresztül szabályos gén-átadást mutat. A Black tói közölt eset az ocularis albinismussal együtt előfordulva a nemhez kötött öröklődést representálja. A degeneratio pigm. retinae sporadikusan is előfordul. Betegünk esetében a degeneratio pigm. retinae átvitele dominans típusú. Az elváltozás X-chromosomákhoz kötött hereditárius betegség. A pathologiás gént tartalmazó X-chromosomát betegünk az 1. ábra szerint apjától örökölte, valamint az Y-chromosomát is tőle kapta. Ezek alapján a non-disjunctio apai eredete világos. összefoglalás Szerző a XZme/eííer-syndromának a degeneratio pigmentosa retinae-vel való együttes előfordulását ismerteti. 132
