Szemészet, 1971 (108. évfolyam, 1-4. szám)

1971-06-01 / 2. szám

mutatja. — A betegség legtöbbször a pubertáskorig rejtve marad. A betegek sokszor meg is nősülnek. 6000 fiú újszülöttre 8 Klinefelter-syndroma esik (Balogh és Hoffmann). — E betegségek között gyakoribb a társadalomellenes character, mint a populati óban. Kb. 20%-ban fordul elő szellemi defectus (Nagy és mtsai). A börtönök és kényszermunkatáborok mentálisan visszamaradt férfi lakói között Forssman és Hamberth szerint a Klinefelter-eyndroma, 2%-ot, Ferguson-Smith szerint 1,2%-ot, Proder és mtsai szerint 2,4%-ot tesz ki. Az intelligentia quotiens (idiotiában I Q<0,2, debilitásban és imbecillitásban I Q</0,21—0,7) az esetek többségében 0,9 alatt van (Cholnoky és mtsai). Természetesen előfordul normális értelmi képességű is.

A klinikailag typusos esetek felében alig találunk eunuchoid vonásokat. A herék szövettani képe atrophia epitheliálist mutat. A sex-chromosoma normális: XY, a sex-chromatin negatív. Ezt a csoportot az előzőkben ismertetett sexchromatin positiv esetekhez viszonyítva pseudo-Klinefelter-нуodromának nevezzük. — A különböző mértékben előforduló klinikai tünetekért valószínűleg a mosaicismus a felelős.

Klinefelter-syndromában a non-dysjunctio apai vagy anyai eredetét csak akkor tudjuk megállapítani, ha egyidejűleg valamilyen X-chromosomához társult hereditarius betegséggel együtt fordul elő. Balogh és Hoffmann a solitaer vese, Solti a myopia és strabismus convergens együttes előfordulását látták. Ismeretes a syndromához társuló színvakság. Az alábbiakban ismertetett esetünkben a Klinefelter-syndroma degeneratio pigmentosa retinae betegséggel együtt jelentkezett:

G. В. 48 éves főkönyvelő, intelligens férfi beteg. (Kórházi törzskönyvi száma: 1762/68). Anyja él, egészséges. Degeneratio pigm. retinae-ben szenvedő apja 75 éves korában halt meg teljesen vakon. Apjának 3 nőtestvére és 2 férfi testvére szintén degeneratio pigm. retinae-ben szenvedett. Nagyanyjának, valamint dédnagyapjának is hasonló betegsége volt (1. ábra). — Betegsége gyermekkorában kezdődött hemaralopiával. 23 éves korában tüdőtuberculosisa volt s légmellkezelést kapott. 25 éves korában vette észre, hogy a látása erősen megromlott. Többször feküdt intézetben. 30 éves korában megnősüft. 42 éves korában annyira megromlott a látása, hogy a foglalkozását folytatni nem tudta. Közlekedni sem tudott már egyedül. Pár év múlva csípőín zsírpárna keletkezett, kórosan elhízott, emlői megnőttek. Potentia coeundi, libidó-zavar nem állt fent. ♦

Status praesens: visus jobb szemen: — 2,0 D cyl. ax. 170°=5 m-ről fényérzés, bal szemen: — 2,0 D cyl. ax. 170°=2 m-ről fényérzés. Mindkét oldalon

131