Szemészet, 1970 (107. évfolyam, 1-4. szám)
1970-12-01 / 4. szám
megfelelően kb. 1 mm szeles hiány, rés latható. Pupilla nem látszik, mert lezajlott iridocyclitis következtében elzáródott, és fel, a forradás felé húzódott. Az iris temporális felében több hajszálnyi rés látszik. Az iris piszkos-zöldesbarna, sorvadt. A szem belsejébe tükrözni sehol sem lehet. Bal oldalon a bulbus szintén nagyobb a normálisnál, a cornea átmérője megközelítőleg 12 mm. A cornea felszíne finoman, diffuse borús, a külső harmadban 2 és 4 h között egy féllencsényi, szürkés-fehér forradásszövet látható, mely a halánték felől finoman erezett. Mellső csarnok jóval mélyebb. Az iris színe sötétbarna, szövete sorvadt, ezért a krvpták elmosódottan látszanak. Pupilla közepesnél szűkebb, fényreactiója renyhébb a rendesnél, területében az elszürkült lencse látszik. A szem belsejébe tükrözni nem lehet. Tensiót a nystagmus miatt csak megközelítő pontossággal tudtuk mérni: jobb szemen 41 Hgmm, bal oldalon 36 Hgmm.” Az egy év múlva végzett ellenőrzővizsgálatkor szemészeti lelete egyezett a korábbi leírással. 6. ábra Családi anamnesise: apjának 4 testvére él, egészséges. Anyjának 8 testvére közül 6 él, 3 férfi, 3 nő. Gyermekeik egészségesek. Ezenkívül anyjának 2 fiútestvére volt, akik 1945-ben, 3 éves korukban —szüleik szerint pneumoniában — haltak meg. Tekintettel arra, hogy a syndroma anyai ágon öröklődik, az anyánál szemészeti vizsgálatot végeztünk, kórosat nem észleltünk. További vizsgálataink a következő eredményeket mutatták: vizeletben a fehérje állandóan pozitív volt, sulphosalicyl-savval + -f, mennyiségileg 300— 500 mg%-ot észleltünk. Aminoaciduriának megfelelően a Miliőn és Föllingpróba változó erősséggel pozitív. Állandóan pozitív a Sulkowitch-próba is, mely a calciuriát jelzi. Az ürített vizeletmennyiség korának megfelelő, fajsúlyát tág határok között változtatja. Intercurrens pneumonia kapcsán átmeneti isosthenuriát észleltünk. A vizelet pH-ja lúgos: 7,5, titrálható aciditás negatív, aminonitrogén (NH4—N): 400 mg%. A vizelet aminosavürítését papír-chromatographiával vizsgáltuk, s azt találtuk, hogy hasonló korú controlihoz képest mintegy hússzoros mennyiséget ürít. A kielégítő vesefunctiónak megfelelően a RN és kreatinin-értékek normálisak. Vérképében a 4—10%-os permanens eosinophyüától eltekintve kóros sejtet nem találtunk, gamma globulin-szintje korának megfelelő. Feltehetően az 275
