Szemészet, 1949 (86. évfolyam, 1-4. szám)
1949 / 1-4. szám
220 A blepharochalasis öröklődéséről kevés adat áll rendelkezésünkre s ezek a baj domináns jellegét tanúsítják. (Panneton.) Az irodalomban tudomásom szerint ez az első bizonyíték arra vonatkozóan, hogy recesszív öröklődése is lehetséges. Végül két fénytörési anomáliát ismertetek : X. Féloldali nagyfokú rövidlátás (Anisometropia). 16. R. A. 21 éves leány, földműves szülők gyermeke. A szülők egészségesek, jószeműek, első unokatestvérek. Családjukban tudomásuk szerint nincs hasonló szembajos. A leány már kis gyermekkorában észrevette, hogy a jobbszemével rosszul lát. Ez a szeme mindig nagyobb volt. Mindkét kezén és lábán számfeletti csökevényes ujj. Egyébként egészségesnek érzi magát. Jobbszeme nagyobb s kissé előreáll. Szemmozgások szabadok, nystagmus nem észlelhető. Törőközegek tiszták. Jobb funduson temporalis sarló, jól látható chorioidealis érhálózat, de értékelhető súlyosabb elváltozás nem látható. Bal fundus ép. Érviszonyok mindkét szemfenéken normálisak. Látásélesség j. sz. —28-0 D 3 mou ; b. sz. —I/O D sph. 5/5. Kissé lassú appercepcio, egyébként értelmi sphaera rendben. Hallás kifogástalan. Az anisometropia kérdése még nem eléggé tisztázott kérdése a szemészeti genetikának. Blatt, aki sokat foglalkozott a problémával, a maga tapasztalatai alapján a mellett foglalt állást, hogy az anisometropia öröklődés útján is megjelenhet s az átöröklés recesszív módon történik. Waardenburg, aki Blatt megállapításait szigorú kritika alá vette, azt hangoztatja, «daß die Anisometropie in den meisten Fällen auf einseitiger Dominanz — bzw. Manifestationsstörung beruht, auf einer in beiden Körperhälften geschaffenen inneren Umweltlabilität». (510. old.) Esetünkben az anisometropia, nemkülönben a polydactyda a szü ők consanguinitásának eredménye s vitathatatlan receszív öröklődés révén keletkeztek. Hasonló féloldali consanguinitasos eredetű nagyfokú myopia megjelenésére alig van adatunk, de annál gyakoribb és közismertebb a kétoldali nagyfokú myopia manifesztálódása vérrokonok gyermekeiben. Feltételezhető, hogy ezt a typusos kétoldaliságot valamilyen külső vagy belső milieu-hatás megváltoztatta, vagyis az áröröklés «szabályosságát», — ami amúgyis számtalan egyirányú és ellenirányú erő működésének eredője, — olyan befolyások hasították meg, amelyek Liszenko és iskolája szerint a szülői szervezet anyagcsere-változásain keresztül hatnak a plasmatikus folyamatokra. XI. Nagyfokú távollátás. 17. L. L. 38 éves férfi, első unokatestvérek házasságából született. A szülők - a beteg állítása szerint — jószemű emberek voltak, akik csak idősebb korukban olvasáshoz hordtak szemüveget. Fivére, 35 éves, hozzá hasonlóan nagyfokú távolátó, igen vastag domború üveget visel. (Nem volt alkalmam vizsgálni.) Látásélesség mindkét szemen + 13'0 D-val 5/12. Skiaskopia : + 18'0 D. Ép külviszonyok, tiszta törőközegek. Papillák kisfokban elmosódott határnak, árnyalattal hyperaemiásabbak. Egyébként ép fundus. Szemfeszülés normális. Nystagmus nem észlelhető. A nagyfokú hypermetropiások esetében tapasztalható egyéb degeneratív stigma nem észlelhető. A szerzők egyöntetű véleménye, amit magamnak is nap, mint nap tapasztalni van alkalmam, hogy míg az emmetropia, kisebbfokú hypermetropia és myopia dominánsán, addig a nagyfokú ametropiák recesszíve öröklődnek. Tapasztalataim alapján azt mondhatom, hogy azon esetben, amikor egy kórkép többféle öröklődési tvpus szerint is manifesztálódhat, a recesszív mindig súlyosabb, mint a domináns forma, aminthogy a polyphaen öröklődés — több kóros tulajdonság rendszeres együttes megjelenése (öröklődő syndromák 1) —, majdnem mindig recesszív öröklési faktorok következménye. (Ezt bizonyítja a degeneratio pigmentosa retinae, s ezt a refractiók tanulmányozása is.) * * * E dolgozat bevezető részében már utaltam arra, hogy a consanguinitast követő szemészeti complicatiók itt ismertetett sora nem foglalja magában mindazokat az eseteket, amelyeket az utóbbi két évben (1948/49) látni alkalmam volt s amelyek egyébként ide tartoznak. (Vonatkozik ez különösen a szemfenéki bántalmakra, amelyek esetében az anamnesis és a klinikai kép határozottsága ellenére sem lehet
