Szemészet, 1949 (86. évfolyam, 1-4. szám)
1949 / 1-4. szám
21!) Vércukor terhelés : éhgyomorra 98 mgr %, 50 gr dextrose elfogyasztása után félórával 136 mgr %, 1 órával 154 mgr %, 2 órával 102 mgr %. Szellemi kiesés nincs. Szemészeti lelet : Látásélesség j. sz. 5/15—L50 D cyl 180° 5/10 : 5/50 iinj. Nystagmus horizontális, egyébként szabad szemmozgások, ép külviszonyok. Törőközegek tiszták ; szemfenéken reflexszegény macula, egyéb kóros elváltozás nem észlelhető. Látótér (színes is) szabad. Polydactylia nincs, hallás kifogástalan. (A kis fiú zenei talentum.) összegezve az adatokat: a szülők vérrokonsága alapján gyermekükben hypophysaer-köztiagy dysfunctio, incomplet Biedl—Moon— Laurence syndroina került felszínre, amely nélkülözi ugyan a degeneratio pigmentosa retináét, a polydactyliát, imbecillitast, etc. (a teljes syndroma egyéb tüneteit), de felmutat adipositast s genitalis hypoplasiat, amelyekhez, talán teljesen különálló öröklődési tényezők hatásaként, még a beteg albínóid jellegének megfelelő s maculaanomaliára utaló nystagmus csatlakozott. A teljesség kedvéért meg kell említenem, hogy a szülők, rokoni kapcsolatukra való tekintettel, házaságkötésük előtt orvosi tanácsot kértek várható gyermekeikre vonatkozólag. A tanács megnyugtató volt, mert az orvos — állítólag — csak az első unokatestvérek házasságát minősítette kárthozónak, a másodunokatestvérekét már nem. E cikk elején azonban rámutattam s ismételten hangsúlyozom, hogy recesszív tulajdonságokról szólva a rokoni kapcsolatok távolabbi volta csak csökkenti, de ki nem zárja a recesszív tulajdonságok manifesztálódásának lehetőségét az utódokban. Vili. Dislocatio lentis congenita. 13. D. R. 4 éves kisleány. A szülők — egészségesek, jószeműek, első unokatestvérek — már korán észrevették, hogy a kisleány nem lát jól. Más szembajos nincs a családban. Szemlelet : ép külviszonyok, szabad szemmozgások. Nystagmus : 0. Pupillák kp. tágak, jó reakciók. Iriseken nasalisan, mindkét oldalon finom rezgés látható. Mindkét lencse nasalisan kis fokban subluxalódott, széleik erős befelénézetéskor szemtükörrel jól láthatók. Törőközegek tiszták. Lencsefüggesztő szalagok réslámpával nem láthatók. Szemfenék ép. Refractio mindkét szemen 200 D. (A lencsefüggesztő szalagok részleges hiánya - vagy elszakadása? — miatt a lencse törőereje természetesen megnő.) Az előbb vázolt eset megítélésekor nem volt egyszerű dolog eldönteni, hogy az észlelt dislocatio valódi ectopia-e, vagy congenitalis subluxatio. (Erre a nehézségre hasonló esetekben Franceschetti is rámutat.) Az ectopia lentis esetében a lencsefüggesztő szalagok főképpen alul-belül, vagy alul-kívül nem fejlődnek ki, vagy maradnak vissza a fejlődésben, esetleg veleszülötten megnvúltabbak s ellentétes oldalak rövidebbek. Ennek következtében pedig a lencse felfelé helyeződik. Leggyakoribb az az állapot, amikor a pupilla területében fokalisan vagy szemtükörrel a lencsék lefelé-kifelé irányuló convexitása látható. Esetünk tehát - a lencsék centrális helyzete megállapíthatóan nem változott, csupán nasalis szélük bukott kissé hátra szokatlan és atypikus. Az elkülönítő diagnózis szempontjából számba jövő spontán luxatio — subluxatio lentis (Vogt, Kotlarevskája) viszont idősebb korban szokott jelentkezni, a zonulák felül szakadnak el (vagy nyúlnak meg), s következésképpen a lencse lefelé süllyed. Emellett ritkán kétoldali, nem mutat mindig symmetrikus elhelyezkedést s az eddigi adatok szerint dominánsán öröklődik. Mindezeket tekintetbe véve a kislány fogyatkozását ectopia lentisnek vélhetjük s újabb bizonyítéknak tekinthetjük az ectiopia lentis simplex recesszív öröklődési lehetősége mellett. AI. Blepharochalasis. Két nővér : 14. (N. K. 37 éves és 15. N. M. a vizsgálat idején 18 éves (évekkel ezelőtt meghalt). Szülők másodunokatestvérek. (Szülőket részletesen nem vizsgálhattam : blepharochalasisuk nem volt, távolra jól láttak.) Mindkét nővéren jellegzetes blepharochalasis. Idősebbnél ép külviszonyok, szabad szemmozgások, jó convcrgentia, szabályos, jól reagáló pupillák, tiszta törőközegek, ép szemfenék. Látásélessége 10 D sph C—l’O D cyl. 180° 5/5. mindkét szemén. Bel-, tüdő-, nőgyógyászati vizsgálatok negatív eredményűek. Fiatalabbat nem vizsgáltam.
