Szemészet, 1949 (86. évfolyam, 1-4. szám)
1949 / 1-4. szám
218 V. Atrophia chorioidcae et retinae oe. utr. et ad reg. maculae luteae oe. sin. 8. G. M. 38 éves férfi 10 éve áll ellenőrzésem alatt. Ez idő folyamán sem az objektív lelet, sem a functiók nem változtak. Szülők másodunokatestvérek, állítólag egészségesek, jószeműek, de mindkettőjük egy-egy testvére, valami kívül nem látható szembajban szenved. Látásélesség j. sz. 5/50—3-0 D. sph. C—3-0 D cyl 180° 5/7, b. sz. : 2 mou ünj. Balszem befelé kancsal állásban. Nystagmus horizontális, gyors, kishullámú kilengésekkel. Szemmozgások egyébként szabadok, külviszonyok épek. Törőközegek tiszták, papillák épek, érviszonyok normálisak. Mindkét szemfenéken azoknak temporalis felét elfoglaló, a balon a maculát és környékét is érintő, igen kiterjedt, szabálytalan alakú, erősen pigmentált sorvadásos terület észlelhető, mely az ép részektől élesen elhatárolt. A szemfenék többi része teljesen ép, erek normális tágasságúak és lefutásúak. Jobb látótérben nagy peripheriás, balon centrális kiesés. Adaptatio normális. Tüdővizsgálat : negatív. WaR : negatív. Hallás kifogástalan, szellemi képességek érintetlenek. VI. Albinismus universalis. Az albinismus keletkezésében a consanguitinasnak igen jelentős szerepe van. A szerzők általában 25—33%-ban tudták a szülők vérrokonságát kimutatni. Ismeretes, hogy a pigmentanomalia kiterjedhet az egész szervezetre (bőr, haj, szem stb.), ez az albinizmus universalis s. totalis, vagy csak magára a szemre: albinismus solum bulbi. Az irodalom mindkét változatra vonatkozóan az adatok nagy számával rendelkezik. Seyfarth már 1920-ban 700 családfát állított össze a pubíicatiókból. Az általam észlelt s a következőkben ismertetett család egyes tagja alb. universalisban s az ezzel kapcsolatos macula-aplasia folytán nystagmusban szenvedtek. Ö—-9 Egészséges, jószemű szülők (első unokatestvérek) házasságából 8 gyermek születelt (1. a 2. ábrát). A legidősebb 23 éves korában, a harmadik, ötödik, nyolcadik kis korában meghalt. A szülők állítása szerint nem voltak albínók, jól láttak. Az albino testvérek közül a legidősebb leány 9./I. M. (a vizsgálat idején 19 éves), látásélessége mindkét szemén 5/50?—4'0 D sph 5/20, a középső leány 10./I. M. 14 éves, látása 5/30—T0 D cyl 180° 5/20, a legkisebb leány 11./I. A. 12 éves, látásélessége j. sz.: 5/30—1*50 D sph. 5/15, b. sz. : 5/40—l*t) D sph C— TO D cyl 180° 5/12. Mindháromnál gyorshullámú horizontális nystagmus, áttünő, vöröslő iris és pupilla, tiszta - 0/6//70 no törőközegek, pigmentszegény fundus, jól látható chorioidea érhálózat, reflexhélküli, a környezettől alig elkülöníthető macula. A három nővér fundusa szinte teljesen egyforma. Külsőleg : mindegyiknél fehér-rózsaszínű bőr jellegzetes sárgás-fehér haj, szempilla, szemöldök. Egyetlen élő 16 éves fiútestvérük, a szülők állítása szerint, nem albino, egészséges, jó szemű. Az albino testvérek egyébként egészségesek, hallásuk, szellemi képességeik kifogástalanok. dV4*' 9 ábra. VII. Dystrophia ailiposo-penitalis, nystagmus horizontális (kevéssé kifejezett albinismus). 12. S. J. 10 éves fiú. Az egészséges, jószemű szülők másodunokatestvérek. A fiú 2—3 éves korában indult hízásnak, ami miatt többször állott orvosi kezelés alatt. Teljes hypophysis, majd mellső hyp. lebeny kivonatot kapott. Belgyógyászati-neurológiai lelete (dr. Szántó Endre kórházi főorvos vizsgálatai) : erősen elhízott, normális testmagasságú fiú (8T3 kg súlyú, 148 cm magas). Zsírpárnája a törzsön és a végtagokon nagyjából egyenletesen helyezkedik el, de a has- és csipőtájon aránytalanul felszaporodott. A bőr színe feltűnően halvány. (Albino.) Tüdő : 0. Szívtompulat balra a med. clav. vonalban, Tiszta, tompább szívhangok. Pulsus : kp. telt, kp. feszes, aequalis rythmusos, 80/min. Has : 0. Pupillák kp. tágak, fényre, alkalmazkodásra egyaránt kissé renyhébben reagálnak. Inreflexek renyhébbek, de kiválthatók. Genitaliák : erősen fejletlenek. Mogyorónyi herék (utóbbi időben kissé fejlődésnek indultak). Vizelet: semmi kóros. Krogh : +1%. WaR: negatív. Sella felv. normális.
